Preconceptietest AMC en VUmc ter discussie

Een preconceptietest in het AMC en VUmc waarbij aanstaande ouders getest kunnen worden op dragerschap van vijftig ernstige erfelijke ziekten, is onderwerp van discussie geworden. Tweede Kamerleden hebben kritisch gereageerd. Klinisch geneticus Phillis Lakeman (AMC) vindt enige ‘nuancering’ bij de uitzending, waarin dit nieuws naar buiten werd gebracht, op zijn plaats: ‘We deden deze dragerschapstesten al veel langer, alleen gaan we ze nu bundelen.’

Televisieprogramma Nieuwsuur meldde afgelopen zaterdag dat het AMC en VUmc vanaf 1 mei een preconceptiedragerschapstest aan aanstaande ouders gaan aanbieden. Deze test geeft informatie of er een verhoogde kans bestaat op een ernstig ziek kind. In Nieuwsuur zei klinisch geneticus Lakeman dat één op de 150 paren zo’n verhoogd risico loopt. De test maakt het mogelijk al voor een zwangerschap hierover geïnformeerd te worden. Het doel van dragerschapsscreening is paren die dat wensen tijdig te informeren over hun eventueel verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Die kans is één op vier in elke zwangerschap voor dragerparen. Politici spraken daarna hun verontwaardiging uit. Zo zei Carla Dik-Faber (CU) dat ‘de kinderwens daarmee wordt gemedicaliseerd’.

Lakeman reageert: ‘VUmc en AMC voeren al jaren wetenschappelijk onderzoek uit op het gebied van preconceptionele dragerschapsscreening en bieden diverse testen aan risicogroepen. Dat gebeurt zorgvuldig en de doelgroep reageert in het algemeen positief. Het nieuwe is dat we deze testen nu hebben gebundeld en iets hebben uitgebreid, zodat we een pakket van vijftig ernstige ziekten hebben waarop we aanstaande ouders kunnen screenen.’

Waarmee Lakeman wil zeggen: dragerschapsscreening is niet nieuw en het aanbod van deze test gebeurt zeer zorgvuldig. De landelijke Werkgroep Preconceptie Dragerschapsscreening van de Vereniging Klinische Genetica Nederland heeft er weet van. ‘We trekken gezamenlijk op.’ Dat geldt ook voor het UMC Groningen, waar vorige maand een proef is begonnen waarbij huisartsen ouderparen in spe de mogelijkheid bieden op vijftig ernstige erfelijke aandoeningen te worden getest. De vijftig ziekten in ‘Groningen’ zijn niet exact dezelfde, al is er wel overlap. UMCG onderzoekt onder meer hoe zo’n aanbod via de huisarts bij patiënten valt: de psychologische impact. Sinds het onderzoek kortgeleden van start is gegaan, heeft een tiental ouders interesse getoond in het onderzoek, volgens arts-onderzoeker Juliette Schuurmans. De eerste resultaten worden begin 2017 verwacht.

Lakeman: ‘Aanvankelijk richtten wij ons bij het AMC/VUmc op een aantal verschillende recessieve aandoeningen die betrekkelijk vaak voorkomen in Nederland, zoals taaislijmziekte (cystische fibrose) en op zeldzame aandoeningen die toch betrekkelijk vaak voorkomen in specifieke risicogroepen.’ Zo zijn is er de zogeheten Volendamse ziekten: vier zeldzame aandoeningen waar Volendamse baby’s een sterk verhoogde kans op hebben. Sinds 2012 krijgen Volendamse ouders die dat wensen een aanbod van een dragerschapstest. Daarnaast is er sinds vorig jaar een test op specifieke aandoeningen die vaker voorkomen bij Ashkenazi Joodse mensen. Ook vallen sikkelcelziekte en thalassemie binnen de scope.

Voor Lakeman en haar team is het een ‘logische stap’ om de test uit te breiden met aandoeningen die ook in de algemene bevolking relatief wat vaker voorkomen, ‘nu dit technisch ook haalbaar is’. Het gaat om ernstige aandoeningen. Het voordeel van één pakket, is bovendien dat je daarmee de suggestie van discriminatie vermijdt, zegt Lakeman. ‘Je richt je namelijk niet op één bepaalde bevolkingsgroep. We vinden dat de test beschikbaar moet zijn voor iedereen die dat wenst. We willen graag de risicoparen informeren, zodat zij beschikking hebben over de juiste informatie. Het staat buiten kijf, dat het testaanbod zorgvuldig moet zijn, waarbij de ouders in spe vooraf en achteraf goede informatie krijgen.’

Het aanbod aan de ouders wordt niet gefinancierd vanuit een onderzoeksbudget – het kost circa 650 euro, maar er is wel wetenschappelijk onderzoek aan verbonden. Bij paren die geïnteresseerd zijn in de dragerschapstest wordt onderzocht waarom ze voor zo’n test kiezen, wat ze van het aanbod vinden en wat ze met de uitslag doen.

Marieke van Twillert

• Kruispunt (RKK): De Volendamse ziekte, 21 februari
• Volkskrant: Erfelijkheidstest voor ouders in spe overvalt Kamerleden
• Stand.nl: ChristenUnie tegen erfelijkheidstest bij potentiële ouder.
• www.benikdrager.nl
• VUmc: CF dragerschapstest voor paren kinderwens
• UMCG: Dragerschapstest