Pak informed consent voor genoombrede tests goed aan
1 reactie
Steeds vaker wordt bij patiënten het gehele genoom in beeld gebracht. Voorafgaand daaraan moet de patiënt zorgvuldig worden geïnformeerd. Geen eenheidsworst maar individueel maatwerk. Over de test en de uitslag, maar ook over eventuele nevenbevindingen.
Genoombrede tests worden steeds vaker gebruikt in de klinische praktijk, niet meer uitsluitend door klinisch genetici, maar ook door behandelend artsen, zoals neurologen, kinderartsen en oncologen.2 Bij een verantwoorde inzet van genetische diagnostiek hoort het waarborgen van adequate geïnformeerde toestemming of informed consent. Bij het aanbieden van genoombrede tests is informed consent vaak een uitdaging, vooral omdat de informatie over mogelijke testuitslagen complex en omvangrijk kan zijn.3 Ten eerste kan de oorzaak van de aandoening wel óf niet worden gevonden. Ten tweede kan er iets worden gevonden waarvan de klinische betekenis onduidelijk is. En ten derde kan iets worden gevonden waar men niet naar op zoek was – een nevenbevinding die niets met de hulpvraag te maken heeft, maar wel relevant kan zijn voor de (toekomstige) gezondheid van de patiënt. Een veelgenoemd voorbeeld daarvan is een bij toeval ontdekte erfelijke aanleg voor borstkanker. Aan alle mogelijke testuitslagen kunnen consequenties zijn verbonden voor het behandelbeleid, voor familieleden en voor eventuele reproductieve beslissingen. Bovendien kan de uitslag psychologische en maatschappelijke gevolgen hebben.
Meer informatie geven dan nodig is, kan een patiënt overweldigen
Weloverwogen beslissing
Voor artsen is het uitspellen van álle mogelijke scenario’s niet haalbaar binnen de tijd die zij beschikbaar hebben voor de counseling.4 Gelukkig is dat ook niet nodig, en past het niet binnen het ethisch denken over informed consent. Het geven van meer of uitvoerigere informatie helpt een patiënt immers meestal niet bij een betere besluitvorming. Het doel van informed consent is de patiënt in staat stellen een autonome en weloverwogen beslissing te nemen – en daarmee het voorkómen van schade door ongewilde of onverwachte informatie.5,6 Meer informatie geven dan nodig is, kan een patiënt overweldigen, waardoor besluitvorming juist moeilijker wordt.
Bovendien zou het streven naar volledige informatie een overtrokken interpretatie van de juridische informatieplicht zijn. De Wet op de geneeskundige behandelovereenkomst (WGBO) vereist dat een hulpverlener de patiënt te dient in te lichten over hetgeen de patiënt redelijkerwijs moet weten over – onder andere – de test en de mogelijke gevolgen.7 In de internationale literatuur wordt dat de reasonable person standard genoemd.6 De vraag is dus wat patiënten redelijkerwijs moeten weten, en welke informatie nodig is om een autonome en weloverwogen beslissing over genoombrede tests te nemen.
Patiënten verschillen in hun informatiebehoeften
Geen pasklaar antwoord
Een pasklaar antwoord op de vraag welke informatie patiënten nodig hebben over genoombrede tests bestaat echter niet. Patiënten verschillen in hun informatiebehoeften. De ene patiënt zal willen begrijpen wat DNA precies is en hoe de test werkt, terwijl een ander wil weten hoe genetische data beschermd worden en wat de testuitslag betekent voor het afsluiten van bijvoorbeeld overlijdensrisicoverzekeringen of de gevolgen voor familieleden. Weer een ander zal meer willen weten over welke ziekten wel en niet aan het licht kunnen komen en wil misschien ook aangeven over welke soort nevenbevindingen hij wil worden geïnformeerd. Om adequate geïnformeerde toestemming te kunnen geven heeft de ene patiënt andere informatie nodig dan de andere. Artsen moeten daarom inspelen op de individuele informatiebehoeften van patiënten. Dit wordt in de literatuur de subjective standard genoemd.6
De subjective standard lijkt terrein te winnen. Op 1 januari 2020 is de WGBO gewijzigd met betrekking tot de informatieplicht van hulpverleners. Hierin komt de nadruk meer te liggen op samen beslissen of shared decision making.8 Dialoog met de patiënt en het expliciet uitnodigen tot het stellen van vragen zijn voortaan wettelijke vereisten. Om dergelijk maatwerk te kunnen bieden in de counseling van patiënten die in aanmerking komen voor een genoombrede test, moeten artsen handvatten krijgen voor doeltreffende informatievoorziening. Met name buiten de klinische genetica, waar vaak minder tijd beschikbaar is voor counseling, zijn deze handvatten van belang.9
Voorbeeld: een patiënt met een nieraandoening
Een 50-jarige patiënt is onder behandeling bij een nefroloog vanwege een nieraandoening. Als onderdeel van de diagnostiek vraagt de nefroloog een WES-genpanelanalyse aan (WES: whole exome sequencing). Bij de uitslag komt niet alleen een genetische oorzaak van de nieraandoening aan het licht, maar ook een verhoogde kans op schildklierkanker. De patiënt was niet op een dergelijke uitslag voorbereid en schrikt van deze informatie. De nefroloog verwijst de patiënt door naar de klinisch geneticus voor verdere counseling.
Om de patiënt in staat te stellen tot het maken van een weloverwogen keuze, had de nefroloog hem vooraf moeten informeren over ten minste het doel van de test, de procedure en de mogelijke uitkomsten, waaronder de kans op een nevenbevinding, alsmede over eventuele alternatieven.9
Gelaagd consent
In de praktijk van de klinische genetica wordt, impliciet of expliciet, gepoogd informatie te doseren en structureren in een zogeheten gelaagd consent. Hierbij wordt de informatie niet in één keer gegeven, maar in ‘lagen’, al naar gelang de behoefte van de patiënt.10 Basale informatie die essentieel is voor alle patiënten (reasonable person standard) wordt standaard gegeven, in de eerste laag. Deze basale, essentiële informatie – over het doel van de test, de testprocedure, mogelijke uitslagen en de consequenties daarvan – moet beknopt en doeltreffend worden gehouden.11 In de tweede laag moet uitgebreidere informatie beschikbaar worden gesteld voor patiënten die dat wensen en nodig hebben om een autonome en weloverwogen beslissing te nemen (subjective standard). Het kan hierbij bijvoorbeeld gaan om technische of biologische achtergrondinformatie of informatie over nader gebruik van genetische gegevens voor medisch-wetenschappelijk onderzoek. In deze tweede laag is er ruimte om tegemoet te komen aan de informatiebehoeften van de individuele patiënt, zodat het informatieaanbod zoveel mogelijk wordt gepersonaliseerd.10 Door alert te zijn op onderliggende vragen die patiënten stellen of door verder te vragen wanneer een patiënt aarzelt, kunnen artsen achterhalen welke aanvullende informatie patiënten nodig hebben om een beslissing te kunnen nemen. De arts kan de patiënt verwijzen naar aanvullende informatie online. Het is belangrijk dat die informatie betrouwbaar en goed vindbaar is. Voorbeelden daarvan zijn de video’s van het UMC Utrecht over whole exome sequencing, en de informatie op erfelijkheid.nl.12,13
Proces
Bovendien hoeft niet alle informatie die een patiënt nodig heeft in één gesprek te worden gegeven. Informatievoorziening en -verwerking is een proces, in twee richtingen. Voorafgaand aan het counselingsgesprek kan de patiënt schriftelijke informatie toegestuurd krijgen, al dan niet digitaal. Zo kan de arts zich tijdens het gesprek vooral richten op het beantwoorden van vragen en het samen beslissen.
In de klinische genetica wordt patiënten geregeld de gelegenheid gegeven om een genoombrede test een paar weken te overwegen, en pas in een tweede gesprek tot een besluit te komen. In de tussentijd of na afloop kan de patiënt desgewenst thuis informatie uit de tweede laag lezen en verwerken. Het is belangrijk dat schriftelijke of online-informatiematerialen niet te lang en te moeilijk zijn. Vaak zijn ze dat wel. Het is ten zeerste aan te bevelen om bij het opstellen van informatiemateriaal een communicatiespecialist te betrekken, om ervoor te zorgen dat de belangrijkste boodschappen op een heldere manier worden overgebracht.
Ter ondersteuning van behandelend artsen is recentelijk de website artsengenetica.nl ontwikkeld door het Erfocentrum en de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VGKN).14 Het doel van deze website is onder andere om behandelend artsen te informeren over het zelf aanvragen van genetische diagnostiek, en hen te ondersteunen bij de counseling.
Een adequaat informed consent is dus belangrijk en verschillend voor iedere patiënt. Om ervoor te zorgen dat patiënten autonoom, weloverwogen en goed voorbereid beginnen aan een genoombrede test, moet informed consent worden beschouwd als een dialoog en als een proces. Patiënten zijn niet gebaat bij naar volledigheid strevende informatieoverdracht, maar wel bij een gesprek over de betekenis van de test voor de patiënt. Basale informatie moet op beknopte en doeltreffende wijze worden overgebracht, en tijdens de counseling moet er ruimte zijn om in te gaan op individuele informatiebehoeften, ook als de behandelend arts zelf de genoomtest aanbiedt.
auteurs
Wendy Bos1, postdoctoraal onderzoeker, afdeling Medische Ethiek, Filosofie en Geschiedenis van de geneeskunde, Erasmus MC
Eline Bunnik, universitair docent, afdeling Medische Ethiek, Filosofie en Geschiedenis van de geneeskunde, Erasmus MC, Erasmus MC
Wybo Dondorp, Socrates-hoogleraar ethiek van reproductieve genetica, vakgroep Metamedica, Universiteit Maastricht
Guido de Wert, hoogleraar biomedische ethiek, vakgroep Metamedica, Universiteit Maastricht
contact
e.bunnik@erasmusmc.nl
cc: redactie@medischcontact.nl
Voetnoten
1. Dit artikel komt voort uit ZonMw-project nr. 80-84600-98-3002 van het Consortium ‘ELSI van Personalized Medicine’. Naast de vermelde auteurs bestaat het consortium uit: prof. dr. A. Bredenoord, prof. dr. M. Cornel, prof. dr. J. Gevers, dr. C. Ploem, dr. T. Rigter, A. Woudstra en dr. R. Wouters.
2. De Wert G, Woudstra A, Dondorp W. Tijd niet rijp voor genonderzoek zonder hulpvraag. Medisch Contact 26 november 2019.
3. Ploem C, Dondorp W, de Wert G, Hennekam R. Invoering van ‘next-generation-sequencing’ in de zorg. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A6757.
4. Wouters RHP, Bijlsma RM, Voest EE, Bredenoord AL. Genoombreed onderzoek in de spreekkamer. Ned Tijdschr Geneeskd. 2018;162:D2087.
5 Manson NC, O’Neill O. Rethinking Informed Consent in Bioethics. Cambridge: Cambridge University Press; 2007.
6. Beauchamp TL, Childress JF. Principles of Biomedical Ethics (6th edition). Oxford: Oxford University Press; 2008.
7. Wet op de geneeskundige behandelingsovereenkomst. https://wetten.overheid.nl/BWBR0005290/2020-01-01#Boek7_Titeldeel7_Afdeling5
8. Wijzigingen WGBO. https://www.knmg.nl/advies-richtlijnen/dossiers/behandelingsovereenkomst/wijzigingen-wgbo.htm
9. Bouman A, Brooks AS, van Slegtenhorst AM. ‘Whole Exome Sequencing’ in de dagelijkse praktijk. Ned Tijdschr Geneeskd. 2018; 162: D3151.
10. Bunnik EM, Janssens AC, Schermer MH. A tiered-layered-staged model for informed consent in personal genome testing. Eur J Hum Genet. 2013; 21: 596-601.
11. Richtlijn Counseling bij genoombrede detectie van chromosoomveranderingen (CNV) middels array of NGS diagnostiek. Utrecht: Vereniging Klinische Genetica Nederland; 2016.
12. Video’s en informatie over WES van UMC Utrecht. www.umcutrecht.nl/nl/Ziekenhuis/Ziekte/WES-Whole-Exome-Sequencing.
13. Informatie voor patiënten over erfelijkheid. www.erfelijkheid.nl.
14. Informatie over genetica voor zorgprofessionals. www.artsengenetica.nl.
Lees meer
Daphne Stemkens
Beleidsmedewerker, Soest
Om maatwerk te kunnen bieden in de counseling van patiënten die in aanmerking komen voor een genoombrede test, moeten artsen inderdaad handvatten krijgen voor doeltreffende informatievoorziening. De klinische genetische centra hebben gezamenlijk met ...de VSOP deze handvatten reeds ontwikkeld, bestaande uit:
• Een handreiking counseling voor diagnostische postnataal uitgebreid DNA-onderzoek
• Een landelijk toestemmingsformulier voor uitgebreid DNA-onderzoek
• Patiënteninformatie over uitgebreid DNA-onderzoek
• Betrouwbare digitale informatie voor patiënten op www.ziekteonbekend.nl en www.erfelijkheid.nl
Alle documenten zijn beschikbaar via https://www.vkgn.org/vakinformatie/richtlijnen-en-protocollen/uitgebreid-dna-onderzoek-en-nevenbevindingen/
Het individueel maatwerk en het beleid rondom nevenbevindingen komen hier uitgebreid in terug.
Deze handvatten helpen om informed consent voor genoombrede tests in de praktijk goed aan te kunnen pakken.
Namens de Werkgroep Nevenbevindingen,
Helger IJntema (VKGL), Marjolein Kriek (VKGN) en Daphne Stemkens (VSOP-Patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen)