Inloggen
Laatste nieuws

Op zoek naar familiaire hypercholesterolemie

2 reacties

Onderzoek

Limburgse eendracht bij het opsporen van mensen met een erfelijke belasting

In de Westelijke Mijnstreek werden veel minder mensen met familiaire hypercholesterolemie opgespoord dan in de rest van het land. Een gezamenlijk project van huisartsen, regio­ziekenhuis en het Medisch Coördinatiecentrum bracht hierin succesvol verandering.

In 2012 bleek uit gegevens van de Stichting voor het Opsporen van Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH) dat in Limburg beduidend minder personen met familiaire hypercholesterolemie (FH) bekend waren dan op statistische gronden was te verwachten (zie figuur). Hierop besloten het Medisch Coördinatiecentrum (MCC) Omnes in de Westelijke Mijnstreek Limburg en het Klinisch Chemisch Hematologisch Laboratorium (KCHL) van Zuyderland Medisch Centrum locatie Sittard-Geleen om patiënten met FH actief op te sporen.

Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie is een van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 240 Nederlanders heeft FH, zo’n 70.000 mensen. Hiervan zijn er 40.000 nog niet opgespoord en zij worden dus wellicht niet behandeld. Tot eind 2013 verrichtte de StOEH een bevolkingsonderzoek naar deze ziekte, waardoor in twintig jaar bijna 30.000 patiënten zijn opgespoord. StOEH heeft haar kennis, ervaring en datagegevens overgedragen aan Stichting LEEFH: het Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiaire Hart- en Vaatziekten. Sinds 2014 coördineert LEEFH de opsporing van en de zorg voor families met FH.

Familiaire hypercholesterolemie is een dominant-overervende aandoening. Met DNA-onderzoek kan de diagnose met zekerheid worden gesteld. Dit is bovendien nodig voor familieonderzoek. Indien onbehandeld, zijn de risico’s van FH groot. Mensen met heterozygote FH hebben vaak vanaf de geboorte cholesterolwaarden die twee keer hoger zijn dan gemiddeld. Dit kan leiden tot premature atherosclerose, waardoor het risico op hart- en vaatziekten en vroegtijdig overlijden sterk is verhoogd. De cholesterolwaarden van mensen met homozygote FH zijn maar liefst drie tot vijf keer hoger dan gemiddeld. Coronaire hartziekten ontwikkelen zich doorgaans tussen het 40ste en 50ste levensjaar. Homozygote FH kan sterfte aan hart- en vaatziekten voor het 20ste levensjaar veroorzaken.

Een dieet en gezonder leven, zonder medicatie, helpen meestal onvoldoende bij FH-patiënten. Maar met statines is de ziekte goed behandelbaar. Na twee jaar behandeling zijn de risico’s op hart- en vaatziekten even groot als voor mensen zonder FH.

Bij verdenking op FH is het belangrijk een DNA-diagnose te hebben en een familie- en stamboomonderzoek te verrichten. Door de patiënt eenmalig naar LEEFH of een FH-expertisecentrum te verwijzen, worden het DNA-onderzoek, de opsporing van familieleden, de counseling en de behandeling geïntegreerd, ook al is het LDL-cholesterol binnen de streefwaarde.

Retrospectieve opsporing

In de Westelijke Mijnstreek, het gebied rond Sittard en Geleen, werd een werkwijze gestart om zoveel mogelijk personen met FH op te sporen. Na een pilotfase waarin vier huisartsen proactief hun patiënten benaderden, werd een retro­spectieve lijst over de periode 1995 tot 2011 uit het laboratoriuminformatiesysteem (LIS) gegenereerd met alle patiënten die een combinatie van cholesterol >8 mmol/l en LDL >6,5 mmol/l hadden, geordend per huisarts. Iedere huisarts ontving de eigen lijst, een instructiebrief, diagnoseschema, aanvraagformulier voor StOEH-onderzoek, aanvraagformulier voor DNA-onderzoek in het AMC en patiënt-informatie. De huisarts werd verzocht deze patiënten uit te nodigen voor een gesprek en bij toestemming van de patiënt, FH-diagnostiek uit te voeren. Een deel van de patiënten bleek door overlijden, verhuizing of wisselen van huisarts, niet te achterhalen. Een ander deel weigerde deelname, bijvoorbeeld vanwege hoge leeftijd of kinderloosheid. De huisartsen werd gevraagd deze informatie terug te koppelen aan MCC Omnes en het KCHL maakte een uitdraai van StOEH-aanvragen. Zo werd duidelijk welke huisartsen patiënten hadden benaderd. De overige huisartsen ontvingen een reminder of het werk werd door MCC Omnes overgenomen, als de huisarts hiermee akkoord ging. Hierdoor werden veel patiënten opgespoord.

De facilitering en financiering van dit project vond plaats vanuit MCC Omnes; de huisartsen in de Westelijke Mijnstreek en Zuyderland MC zijn daarvan beide aandeelhouder. Daarnaast subsidieerde de Nederlandse Hartstichting 5000 euro. Het actief benaderen van patiënten door de huisarts en/of POH werd vanuit de reguliere huisartsen­financiering bekostigd.

Brief met patiëntgegevens

Ook worden FH-patiënten prospectief opgespoord. In het laboratorium van Zuyderland genereert het LIS een e-mail als bij iemand een cholesterolwaarde >8 mmol/l en een LDL-waarde >6,5 mmol/l wordt gemeten. De klinisch chemicus bekijkt dan eerdere cholesterol- en LDL-waarden, en indien mogelijk relevante medicatie. Ook controleert hij de labuitslagen op andere oorzaken van dyslipidemie dan FH. Heeft de patiënt diabetes, hypothyreoïdie of hypertriglyceridemie, dan wordt geen verdere actie ondernomen. Vermoedt de klinisch chemicus familiaire hypercholesterolemie, dan krijgt de aanvragende huisarts een brief met patiëntgegevens, cholesterol-, LDL- en triglyceridenwaarden, omdat de patiënt mogelijk in aanmerking komt voor DNA-onderzoek. De huisarts wordt gevraagd andere oorzaken van secundaire dyslipidemie uit te sluiten en ontvangt een informatiepakket met het diagnoseschema FH, patiëntinformatie, een aanvraagformulier voor DNA-diagnostiek in het AMC en een Zuyderland-laboratoriumformulier voor de aan­­­­vraag LEEFH. Dit totaalpakket, van opsporing tot en met vervolgdiagnostiek, zorgt voor overzichtelijke uitslagen en een eenvoudige aanvraag van DNA-diagnostiek.

Postcodegebieden

Om de resultaten van de FH-opsporing in de Westelijke Mijnstreek inzichtelijk te maken, ook in vergelijking met andere Nederlandse regio’s, is de DNA-diagnostiek in de periode januari 2014 tot augustus 2015, geanalyseerd. Dit betrof aanvragen voor diagnostiek van patiënten en diagnostiek van hun familieleden. Van beide soorten waren aantallen, uitslagen en de postcodes beschikbaar. Met de inwonersaantallen in 2014 per postcode afkomstig van het Sociaal Cultureel Planbureau, werden diverse percentages berekend en konden postcodegebieden (eerste twee cijfers van de postcode) met elkaar worden vergeleken.

In totaal werd bij 2179 personen DNA-diagnostiek verricht, bij 1710 patiënten en 469 familieleden. Deze personen waren afkomstig uit negentig verschillende postcodegebieden.

Gemiddeld werd per postcodegebied voor 13,0 per 100.000 inwoners diagnostiek aangevraagd. In postcodegebied Geleen-Sittard was dit 29,1 per 100.000 inwoners. Hiermee scoorde de Westelijke Mijnstreek (Geleen-Sittard) als op drie na hoogste van de negentig postcodegebieden. Wat betreft de personen met een positieve diagnostische uitslag, waren er landelijk gemiddeld 3,3 per 100.000 inwoners met een positieve uitslag. In Geleen-Sittard was dit 11,6 per 100.000 inwoners. Dit correspondeerde met rang 2 van de negentig postcodegebieden.

De vraag blijft hoeveel ongeïdentificeerde personen met FH er nog precies zijn en in welke regio’s in Nederland zij wonen. In 2012 ging StOEH ervan uit dat FH in heel Nederland even vaak voorkwam en dat Limburg op basis van die aanname achterbleef. Het feit dat er in 2012 regio’s waren die meer dan het verwachte totaal hadden opgespoord ondersteunt deze aanname niet. Hoe de precieze incidentie in de Westelijke Mijnstreek ook is, deze zal niet substantieel verschillen van de rest van Limburg. De hoge gerealiseerde opsporing in de Westelijke Mijnstreek is in ieder geval het resultaat van intensieve samenwerking tussen de betrokken partijen.


De vraag blijft hoeveel ongeïdentificeerde personen met FH er nog precies zijn

Succesfactoren

Het faciliteren van huisartsen, goede samenwerking, onderling vertrouwen, een betrouwbaar LIS en interpretatie van de bloedwaarden door een klinisch chemicus waren de succesfactoren bij het opsporen van dit grote aantal FH-patiënten. Door huisartsen te informeren over patiënten met een FH-verdenking en hen via nieuwsbrieven, bijeenkomsten en twitter op de hoogte te houden van het aantal opgespoorde patiënten, werden ze gestimuleerd om zich in te zetten. Het feit dat eerstegraadsfamilieleden minstens 50 procent kans hebben op FH en dat patiënten alléén een juiste behandeling kunnen krijgen als bekend is dat zij FH hebben, was de motivatie om mee te doen.

Een niet te onderschatten succesfactor is de jarenlange band van samenwerken en vertrouwen die huisartsen en medisch specialisten in de Westelijke Mijnstreek hebben opgebouwd. MCC Omnes speelt hierin een belangrijke rol. Door het organiseren van scholingen, opzetten van transmurale werkgroepen, delen van keteninformatie en afstemmen met zorgprofessionals, vertrouwen de zorgprofessionals erop dat projecten die door MCC Omnes worden geïnitieerd, de moeite waard zijn. MCC Omnes faciliteert artsen waar mogelijk en stimuleert huisartsen om op één plek diagnostiek aan te vragen: het laboratorium van Zuyderland. Hierdoor bevat het LIS een enorme database aan prikhistorie. En juist dit was de basis voor het genereren van een zo goed als complete uitdraai van patiënten met een verdenking op FH in de periode 1995 tot en met 2011.

Nadat duidelijk werd dat de opsporing van FH in heel Limburg achterbleef, hebben de huisartsen in de regio, MCC Omnes en het KCHL van Zuyderland de krachten gebundeld en ingezet op intensieve retrospectieve en prospectieve opsporing van mensen met FH in de Westelijke Mijnstreek. Dit resulteerde in een hoge mate van opsporing van FH-patiënten in vergelijking met de rest van Limburg en de rest van Nederland.

dr. Kelly Broen, klinisch chemicus i.o. Zuyderland Medisch Centrum Sittard-Geleen

drs. Luc Gidding, arts-onderzoeker, Caphri, vakgroep Family Medicine Maastricht University

Manon Houter, managing director LEEFH

dr. Mariëlle Krekels, internist Zuyderland Medisch Centrum Sittard-Geleen, directeur MCC Omnes


contact:

marcellavanweert@mcc-omnes.nl

cc: redactie@medischcontact.nl

Geen belangenverstrengeling gemeld

Lees ook: 


Rond Sittard en Geleen werd een werkwijze gestart om zoveel mogelijk personen met FH op te sporen. Beeld: Hollandse Hoogte
Rond Sittard en Geleen werd een werkwijze gestart om zoveel mogelijk personen met FH op te sporen. Beeld: Hollandse Hoogte
Bron: StOEH database op 1 juli 2012
Bron: StOEH database op 1 juli 2012
<b> Pdf van dit artikel </B>
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.