Onderzoek naar NIPT als eerste screening mag

Binnenkort kunnen alle zwangere vrouwen desgewenst een NIPT ondergaan, de niet-invasieve test die screent op trisomie-21, -18 en -13. De Gezondheidsraad (GR) adviseert de minister van VWS de proefinvoering van de NIPT als eerste test door te laten gaan. Het NIPT-consortium had hiertoe een aanvraag ingediend.

Als de minister het advies overneemt – en alles wijst daarop – zal de NIPT aan alle zwangeren worden aangeboden. Zij hoeven deze niet uit te laten voeren, en ze mogen ook voor de combinatietest kiezen. Vanaf wanneer de NIPT wordt ingevoerd, is nog niet bekend, zegt Erik Sistermans, projectleider van de Nederlandse studies naar NIPT: ‘Wij hebben wel zes maanden nodig, maar dit moeten we nog met de minister overleggen.’ Ook is nog niet bekend of vrouwen de test zelf moeten betalen, of dat deze wordt vergoed.

De proefinvoering zal in een studiekader plaatsvinden, met de naam Trident-2. Nu loopt de Trident-1-studie nog, maar daarin kunnen alleen vrouwen met een hoog risico op een kind met een trisomie de NIPT ondergaan.

Een van de onderzoeksvragen die de nieuwe studie moet beantwoorden, is wat de invloed is van het gebruik van filters bij de NIPT. Sistermans: ‘In alle centra sequencen we het hele genoom. Het verschil zit in de verwerking daarvan, het bio-informaticadeel dus. In sommige centra gebruikt men een filter, waardoor alleen naar chromosomen 13, 18 en 21 wordt gekeken, in de rest gebeurt dat niet.’ Het voordeel van de eerste aanpak zou kunnen zijn dat deze minder nevenbevindingen oplevert. Het nadeel is mogelijk dat deze meer foutpositieve uitslagen geeft. De GR vindt dat vrouwen voorafgaand aan de test moeten kunnen zeggen of ze nevenbevindingen wel of niet te horen willen krijgen. Sistermans: ‘Dat is een mooie gedachte, maar maakt het wel lastig. Een extra keuzemogelijkheid vereist uitleg, bedenktijd en administratie.’

Sophie Broersen