Obductie redt levens
Plaats een reactieOnwetendheid over erfelijke hartafwijking maakt onnodig slachtoffers
Een erfelijke hartafwijking is dikwijls de oorzaak van plotseling onverklaard overlijden bij jongeren. Zonder obductie of cardiogenetische screening van naaste verwanten, komen directe familieleden daar niet achter en lopen zij het risico eenzelfde dood te sterven.
Hart- en vaatziekten zijn de belangrijkste doodsoorzaken in de westerse wereld.1 In 99 procent van de gevallen gaat het om 40-plussers en de plotselinge dood is meestal te wijten aan verstopping van de kransslagaderen (atherosclerose) die een hartstilstand tot gevolg heeft.1 2 Bij jongere slachtoffers spelen daarnaast erfelijke, monogenetische hartaandoeningen een rol. Denk aan ziekten van het myocard (cardiomyopathieën), primaire ritmestoornissen (brugadasyndroom, lang-QT-syndroom) en premature coronaire sclerose (familiaire hypercholesterolemie).3 4 In 60 tot 70 procent van gevallen van een plotseling (onverklaard) overlijden op jonge leeftijd is de dood een gevolg van een mogelijk erfelijke hartaandoening.2 5 Dit maakt plotselinge hartdood op jonge leeftijd een belangrijke voorspeller voor het optreden van cardiale sterfte bij eerstegraads familieleden.
Als geen obductie wordt verricht of als de patholoog bij obductie geen oorzaak vindt voor het overlijden, levert cardiologische evaluatie van familieleden in bijna 40 procent van de gevallen alsnog een erfelijke hartziekte op.6 Door vervolgens aangedane familieleden te behandelen (leef- en medicatieadviezen of het implanteren van een automatische defibrillator) wordt het risico op plotselinge hartdood verlaagd.6 7 De opbrengst van een dergelijke strategie is formeel nog niet onderzocht.
Geen gemeengoed
Vaak wordt in de praktijk geen obductie uitgevoerd. Dat is deels een gevolg van de kosten. Obductie van patiënten die in het ziekenhuis overlijden, wordt vergoed. Maar dat geldt niet voor patiënten die buiten het ziekenhuis sterven. En ten minste 50 procent van de jongeren die voor hun veertigste overlijden, sterft buiten het ziekenhuis.8 In dat geval moeten de nabestaanden de kosten van de obductie én van het vervoer naar het ziekenhuis dragen.9 Ook cardiogenetische screening van eerstegraads familieleden van een mogelijk slachtoffer van een erfelijke hartaandoening, is nog geen gemeengoed.
Huisartsen en specialisten die zijn betrokken bij een sterfgeval en geen verklaring kunnen afgeven voor een natuurlijke dood (een dood als gevolg van ziekte of ouderdom), schakelen een GGD-arts in. Vaak gaat het dan om zelfdoding, euthanasie, een verkeersongeval of een ander trauma. Maar zijn hulp wordt ook ingeroepen bij een plotseling en onverklaard overlijden van jonge patiënten.
Om een goede inschatting te maken van het aantal schouwen bij sterfgevallen op jonge leeftijd en om zicht te krijgen op het resultaat ervan en de follow-up, zijn de archieven van de Samenwerkende Gemeentelijke Lijkschouwdienst (samenwerking GG&GD Utrecht, GGD Eemland en GGD Midden-Nederland) onderzocht. Het verzorgingsgebied van dit samenwerkingsverband telt 1.180.000 inwoners; dat komt overeen met 7,25 procent van de Nederlandse bevolking.
De onderzoekers hebben over de periode van 2004 tot en met 2006 gekeken hoeveel gevallen van plotseling jong overlijden (1 tot en met 40 jaar) in het verzorgingsgebied van het samenwerkingsverband zijn voorgekomen en of de oorzaak ‘niet cardiaal’, ‘mogelijk cardiaal’ of ‘waarschijnlijk cardiaal’ was. Alle 310 schouwen die de onderzoekers over de periode 2004 tot en met 2006 telden, vonden buiten het ziekenhuis plaats. De onderzoekers (Borleffs en Mosterd) kwalificeerden 18 sterfgevallen als ‘mogelijk cardiaal’ en 14 als ‘zeer waarschijnlijk cardiaal’ (samen 10,3%). Bij 272 (89,7%) sterfgevallen was de doodsoorzaak ‘niet cardiaal’. Tevens zijn de getallen geëxtrapoleerd naar een landelijk aantal per jaar (zie tabel 1).
Substantieel groter
Bij 26 van de 310 jongeren (8,4%) die werden geschouwd, kon geen doodsoorzaak worden vastgesteld (zie tabel 2). Op grond van de beschreven toedracht is een cardiale oorzaak niet vastgesteld, maar ook niet uitgesloten. Het is reëel te veronderstellen dat zich in deze restgroep ook overledenen bevinden met een cardiale doodsoorzaak. Op basis van deze schattingen was het aantal personen bij wie een obductie mogelijk belangrijk zou zijn geweest waarschijnlijk substantieel groter dan de 32 overledenen met een ‘mogelijke’ en ‘zeer waarschijnlijke’ cardiale oorzaak.
In hoeverre ook obductie is verricht, is onduidelijk. Idealiter zouden we de huisartsen van de overledenen met een mogelijk of waarschijnlijk cardiale oorzaak benaderen om na te gaan of obductie en familiaire screening is uitgevoerd. Probleem is dat de huisarts pas sinds kort standaard op het schouwverslag staat vermeld. En het benaderen van de familie van de overledene zonder tussenkomst van de huisarts, stuit op ethische bezwaren. Het is dus bijzonder lastig na te gaan of een door de schouwarts geadviseerde obductie is uitgevoerd en of nabestaanden adviezen hebben gekregen over cardiogenetisch onderzoek.
Hoger risico
Het belang van een cardiogenetische follow-up van personen die op jonge leeftijd aan plotselinge hartdood zijn overleden en familiaire screening is groot. Dit rechtvaardigt het beter faciliteren van obductie en een betere administratie bij het schouwen. In het geval van een niet-natuurlijk overlijden van een minderjarige zal binnenkort de procedure Nader Onderzoek Doodsoorzaken bij minderjarigen (NODO) in gang moeten worden gezet.10 De registratie van deze groep vergemakkelijkt hopelijk ook screening naar cardiogenetische aandoeningen aanzienlijk.
Onder de jongeren (1 tot en met 40 jaar) die buiten het ziekenhuis zijn overleden en door de GGD zijn geschouwd, is een relatief groot aantal sterfgevallen met een mogelijk of zeer waarschijnlijk erfelijke cardiale oorzaak. Omdat eerstegraads familieleden hierdoor een hoger risico lopen op plotselinge hartdood, lijkt aanvullend onderzoek bij hen gewenst. Het is daarom van belang dat zowel behandelaars (huisartsen en specialisten) als gemeentelijk lijkschouwers die zijn betrokken bij sterfgevallen met een mogelijke cardiale oorzaak, meer aandacht besteden aan het overtuigen van familieleden een obductie te laten verrichten.
drs. C.J.W. Borleffs, basisarts Meander Centrum Amersfoort en het Leids Universitair Medisch Centrum, divisie Cardiologie.
prof. dr. A.A.M. Wilde, cardioloog in het AMC, divisie Cardiologie
dr. M.L. Bots, basisarts in UMC Utrecht, Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijns Geneeskunde
drs. E. Kruyt, arts voor maatschappij en gezondheid bij Gemeenschappelijke Gezondheidsdienst Midden-Nederland
dr. A. Mosterd, cardioloog in het Meander Medisch Centrum Amersfoort, divisie Cardiologie, het UMC Utrecht, Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijns Geneeskunde en het Hart Long Centrum van het UMC in Utrecht
Correspondentieadres:
;
c.c.:
Geen belangenverstrengeling gemeld.
Klik hier voor het PDF van dit artikel
Referenties
1. Centraal Bureau voor de Statistiek.
.
2. Basso C, Calabrese F, Corrado D, Thiene G. Postmortem diagnosis in sudden cardiac death victims: macroscopic, microscopic and molecular findings. Cardiovascular Research. 2001; 50: 290-300.
3. Priori SG, Napolitano C. Role of genetic analyses in cardiology: part I: mendelian diseases: cardiac channelopathies. Circulation. 2006; 113: 1130-5.
4. Wilde AA, Bezzina CR. Genetics of cardiac arrhytmias. Heart. 2005; 91: 1352-8.
5. Drory Y, Turetz Y, Hiss Y, Lev B, Fisman EZ, Pines A, Kramer MR. Sudden unexplained death in persons less than 40 years of age. American Journal of Cardiology. 1991; 63: 1388-1392.
6. Tan HL, Hofman N, Langen IM van, Wal AC van der, Wilde AAM. Sudden unexplained death. Heritability and diagnostic yield of cardiological and genetic examination in surviving relatives. Circulation. 2005; 112: 207-13.
7. Christiaans I, Langen IM van, Wilde AA.
Plotselinge dood op jonge leeftijd.
Medisch Contact. 2006; 61: 1253-6.
8. Vaartjes I, Hertogh EM, Mosterd A, Bots ML, Plotseling overlijden van jongeren en jong volwassenen buiten het ziekenhuis, In: Vaartjens I, Peters RJG, Dis SJ van, Bots ML. Hart- en vaatziekten in Nederland najaar 2006, cijfers over ziekte en sterfte. Den Haag: Nederlandse Hartstichting, 2006.
9. Zwieten J. van,
Sparen voor de obductie, nabestaanden draaien op voor de kosten.
Medisch Contact. 2006; 61: 1418-9.
10. Tiessen JJ.
Medisch Contact. 2007; 62: 70-2.
- Er zijn nog geen reacties
