NIPT screent goed bij laagrisicozwangeren
1 reactieNon-invasieve prenatale tests (NIPT) waarbij DNA-sequencing wordt gebruikt, leveren minder fout-positieve resultaten op dan de combinatietest. Dit is nu aangetoond bij een groep zwangeren van wie de meeste een lage voorafkans hadden op een kind met een chromosomale afwijking. Diana Bianchi e.a. schrijven over deze – door de fabrikant van de test gesponsorde – studie in NEJM.
In deze prospectieve studie werd bij ruim tweeduizend vrouwen (gemiddeld 30 jaar oud) vergeleken wat de standaard prenatale onderzoeken (doorgaans een combinatietest) opleverden in vergelijking met NIPT. Bij deze test vindt zogenaamde massively parallel sequencing van DNA-fragmenten in het bloed van de moeder plaats. Op deze manier kunnen afwijkingen, zoals trisomieën, bij het kind aan het licht komen. De uitkomst was of een bepaalde trisomie daadwerkelijk bij het kind voorkwam.
Over deze zogenaamde NIPT was vorig jaar ophef, omdat Nederlandse vrouwen deze in het buitenland lieten uitvoeren.
De auteurs concluderen dat de onderzochte NIPT-variant beter is dan de standaardscreeningmethodes bij deze groep zwangeren met een lage voorafkans op chromosomale afwijkingen bij hun kind. Het grootste voordeel is het lagere percentage fout-positieve resultaten: voor trisomy 21 was dit bijvoorbeeld 0,3 versus 3,6 procent bij de standaardscreening. De positief voorspellende waarde – die ook afhangt van hoe vaak een bepaalde uitkomst in de onderzochte populatie voorkomt – is 46 procent bij de NIPT, en 4 procent bij de standaardtest.
In een commentaar wijzen Michael Greene en Elizabeth Phimister erop dat de resultaten nog eens duidelijk maken dat het hier over een screenende en dus geen diagnostische interventie gaat. Immers: de positief voorspellende waarde is beperkt: 46 procent bij trisomy 21 en 40 procent bij trisomy 18. Na een positieve NIPT is een invasieve test alsnog aangewezen om te onderzoeken of er daadwerkelijk wat aan de hand is met het kind.
Sophie Broersen
N Engl J Med 201; 370: 799-808 en 874-875 en NEJMe1401129
Lees ook:
S. Galjaard
research fellow Gyn-Obst, KESSEL-LO Belgium
NIPT scoort nu voor 45.5% PPV vs 4.2% in 1st trimester combinatie-test in een laag-risico populatie.
Het is een studie die alleen toepasbaar lijkt voor Amerikaanse situatie, gezien de vergelijking met zoveel verschillende screeningsmethoden (vd 1914 ...geincludeerde patienten):
- Eerste trimester (alleen serum) -164-
- Eerste trimester gecombineerd -739-
- Tweede trimester (alleen serum) -439-
- Fully integrated screening (combinatie eerste en tweede trimester) -53-
- Of nog een sequentiele screening van eerste eerste trimester combi en dan een tweede berekening obv tweede trimester, dus twee uitslagen. -519-
De median lft zat op 29.6y (met een max naar 48y? als een low-risk populatie?)
0.9% had GEEN resultaat op NIPT (afname en analyse failure) – ruim een 28% van alle NIPT’s werden in het derde trimester afgenomen-
Kortom een laag risico populatie kent mi een betere definitie en de vergelijking is verricht met veel verschillende (in kleine aantallen) screeningsmethoden, met allemaal hun eigen test karakteristieken, die maar deels worden toegepast in bijv. NLD/Belgie.