NIPT populair bij hoogrisicozwangeren

Zwangeren met een verhoogd risico op een kind met een chromosomale afwijking, kiezen vaak voor de NIPT, de niet-invasieve prenatale test. Het aantal invasieve testen kan daardoor fors dalen. Dit blijkt uit onderzoek door het NIPT-consortium, waarover Oepkes e.a. en Van Schendel e.a. in Prenatal Diagnosis schrijven.

De studies beschrijven de uitkomsten van de zogenaamde Trident-studie, waarin vrouwen die op basis van leeftijd, voorgeschiedenis of uitkomst van combinatietest tot een hoogrisicogroep waren bestempeld, voor een NIPT mochten kiezen. Van hen koos 86 procent voor NIPT. De ‘uitkomst’ van de zwangerschap was van 99 procent bekend.

Bij 96 procent was de uitslag normaal. Er waren vijf foutpositieve uitslagen (0,4%). Van de 38 kinderen met een trisomie 21, 18 of 13 werden er 37 ‘gevangen’ met de NIPT; er was dus één foutnegatieve uitslag. Invasief testen – normaal gesproken een optie voor deze groep – nam naar schatting met 62 procent af.

Tijdens de studie kregen de vrouwen ook een enquête voorgelegd. Bijna 87 procent vulde deze volledig in. Van hen had het overgrote deel de NIPT ondergaan. Vooral de veiligheid van de test was voor hen een belangrijke reden om ervoor te kiezen. In deze studie voelde het overgrote deel zich goed geïnformeerd over de test. Van de vrouwen die voor NIPT kozen was 58 procent van plan de zwangerschap te beëindigen als er sprake zou zijn van trisomie 21. Bij de vrouwen die voor een invasieve test kozen, was dat 87 procent.

Vanaf 2017 komt NIPT voor alle zwangeren, dus ook degenen met een laag risico, beschikbaar, in het kader van de Trident-2-studie.

Prenat Diagn. 2016. Doi: 10.1002/pd.4945 en 10.1002/pd.4941