Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Laatste nieuws
03 mei 2005 2 minuten leestijd
Wetenschap

Nieuwe darmkankersoort gedefinieerd

Plaats een reactie

‘Familiaire dikkedarm-kanker type X’, dat is voorlopig de naam die een Amerikaanse onderzoeksgroep geeft aan colonmaligniteiten die niet passen binnen de criteria voor het syndroom van Lynch.


Veel van de erfelijke dikkedarmkankers zijn van het type hereditair, non-polyposis, colorectaal carcinoom (HNPCC), ofwel het syndroom van Lynch. Vijftien jaar geleden was de precieze genetische achtergrond van deze erfelijke aandoening nog niet bekend. In 1991 stelde de Leidse gastro-enteroloog Hans Vasen criteria vast waarmee hij families kon identificeren die een verhoogd risico hebben op Lynch. In de zogeheten Amsterdam-criteria is vastgelegd dat in dergelijke families ten minste drie leden dikkedarmkanker moeten hebben. Eén van de patiënten moet in de eerste graad verwant zijn aan twee andere. De patiënten moeten uit ten minste twee generaties komen en ten minste één van de patiënten moet op het tijdstip van diagnose jonger zijn dan 50 jaar en familiaire adenomateuze polyposis (FAP) moet zijn uitgesloten.



Inmiddels is veel meer bekend over de genetische achtergronden van erfelijke maligniteiten in de dikke darm. Zo blijkt er bij Lynch sprake te zijn van een defect in één van de ‘DNA mismatch repair’-genen (MMR-genen). Hierdoor ontstaat in het DNA instabiliteit op het base-niveau, de zogeheten micro-instabiliteit.


Nu wil het geval dat er families zijn die wél voldoen aan de Amsterdam-criteria van Vasen, maar géén defect hebben aan een MMR-gen. In Journal of the American Medical Association van 27 april tonen Amerikaanse kankerdeskundigen aan dat deze patiënten wel degelijk een verhoogd risico hebben op dikkedarmkanker, maar dat er duidelijke verschillen zijn met echte Lynch-patiënten.



In hun onderzoek identificeerden zij 161 families (3422 individuen) die voldoen aan de Amsterdam-criteria. In de families mét defecte MMR-genen was het risico op dikkedarmkanker zes keer verhoogd, kwam de kanker gemiddeld op 48-jarige leeftijd aan het licht en was ook de incidentie van andere kankers verhoogd. Dat zijn de verschijnselen van het syndroom van Lynch. In families zonder MMR-defect was de kans op dikkedarmkanker twee keer verhoogd, werden patiënten na hun 60ste ziek en was er geen hogere incidentie van andere maligniteiten. Dat is geen Lynch, aldus de auteurs, maar ‘familiaire dikkedarmkanker type X’. Het onderscheid is van belang omdat routinematige invasieve screeningstechnieken bij deze patiënten pas op latere leeftijd hoeven te worden ingezet. << RC

Wetenschap kanker
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.