Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Laatste nieuws
Wetenschap

Minder terughoudend zijn met genetische bijvangst

1 reactie
getty images
getty images

Hoe meer DNA-diagnostiek er plaatsvindt, hoe meer genetische toevalsbevindingen worden gedaan. Dat vereist goede afstemming met de patiënt over hoe daarmee om te gaan. Daarbij moeten de gevolgen voor familieleden niet worden vergeten.

Binnen het Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), het Nederlandse samenwerkingsverband van kankercentra, is al ervaring opgedaan met genetische toevalsbevindingen. Bij het CPCT is het doel om patiënten met gevorderde kanker gericht te behandelen, door te kijken of er sprake is van DNA-mutaties waarvoor experimentele antitumortherapie mogelijk is. Internist-oncoloog Rhodé Bijlsma (UMCU), ook verbonden aan het CPCT: ‘Dat doen we door middel van DNA-sequencing. We lezen het hele genoom uit van de patiënt en vergelijken dat met DNA van de tumor. Soms vind je dan onverwachtse mutaties. Tot voor kort hadden patiënten niet de mogelijkheid om hierover níet te worden geïnformeerd, omdat dit tot ethische dilemma’s leidde voor onderzoekers als er belangrijke bevindingen waren gedaan.’ Bijlsma promoveerde deze maand op onderzoek naar hoe om te gaan met dit dilemma. Daarvoor voerde zij met onderzoekers van het Antoni van Leeuwenhoek en het UMCU een multicenterstudie uit, waarbij volwassen patiënten met verschillende soorten kanker (in uiteenlopende stadia) vragenlijsten kregen. Vooraf kregen zij twee filmpjes te zien over genetica en toevalsbevindingen. Er werd onderscheid gemaakt in vier soorten bijvangsten: 1. mutaties die risico verhogen op te behandelen of te voorkómen aandoeningen, 2. die risico op níet te behandelen of voorkómen aandoeningen verhogen, 3. die voor de patiënt niet relevant zijn, maar mogelijk wel voor familie, en categorie 4. genetische varianten met (nog) onduidelijke betekenis. Ruim 840 mensen vulden een vragenlijst in. De overgrote meerderheid wilde over de eerste categorie worden geïnformeerd (94%) tegenover 72 procent over de tweede categorie. Over categorie 3 wilde 87 procent worden geïnformeerd, en over de laatste categorie 72 procent.

Bijlsma: ‘Als artsen zijn we geneigd om patiënten in bescherming te nemen, en voor hen te beslissen welke informatie we wel en niet moeten geven. We mogen daar wat liberaler mee omgaan; patiënten stellen prijs op hun autonomie, en willen meebeslissen over wat ze wel en niet te horen krijgen. We zien dat het merendeel over toevalsbevindingen geïnformeerd wil worden, maar dat een substantieel deel niets wil weten over mutaties die niet leiden tot een behandeling of preventie. Bij het CPCT hebben we daarom de informed-consentprocedure aangepast: wij bieden mensen nu verschillende mogelijkheden aan in wat zij wel en niet willen weten.’ Daarbij worden de artsen geholpen door een gespecialiseerde verpleegkundige die de deelnemende patiënten duidelijk informeert. Nuttig, want uit een ander deelonderzoek van Bijlsma bleek dat hoe beter mensen waren geïnformeerd, hoe duidelijker ze aangaven welke toevalsbevindingen zij wel of juist niet teruggerapporteerd wilden krijgen. Die luxe is er in de dagelijkse praktijk van de oncoloog, die ook buiten het CPCT-verband steeds vaker genetisch onderzoek aanvraagt, nog niet, geeft Bijlsma toe. ‘De manier waarop wij het in de studie deden, met filmpjes, zou ook een optie kunnen zijn.’

Een bijkomend probleem waarmee artsen zich in het CPCT zagen geconfronteerd, waren de gevolgen voor de familie. In Bijlsma’s proefschrift beschrijft ze drie patiënten die aan het CPCT-programma meededen en bij wie sprake was van bijvangst. In één geval informeerde de patiënte haar familie over de gevonden mutatie, die daardoor preventief maatregelen kon treffen. In de andere gevallen gebeurde dat niet: één patiënt was al overleden voordat de mutatie was gevonden, en de ander gaf geen vervolg aan de gevonden mutatie, die de kans op onder andere melanomen fors vergroot. Het is onbekend of deze laatste patiënt haar familie informeerde. Bijlsma: ‘Dat levert grote dilemma’s op. Want moeten wíj de familie dan informeren? Dat mag niet zomaar. Daar moeten we het vooraf met de patiënt over gaan hebben. Aangezien we genetische diagnostiek ook steeds vaker in de kliniek aanvragen, moeten we hier rekening mee gaan houden. Hoe we dit concreet kunnen invullen? Wat mij betreft zou het ideaal zijn als iemand dit online kan invullen en ook kan aanpassen. Want omstandigheden kunnen veranderen, waardoor informatie die eerst niet relevant leek, dat later toch wordt. Kortom, een dynamisch informed consent zou mijn keuze zijn.’

Rhodé Bijlsma, Unsolicited genetic findings in oncology. Promotie 9 januari, Universiteit Utrecht
Lees ook
Wetenschap genetica
  • Sophie Broersen

    Journalist en arts niet-praktiserend Sophie Broersen schrijft over geneeskunde en zorg in de volle breedte: van wetenschap tot werkvloer, van arts-patiëntrelatie tot zorg over de grens. Samen met de juristen van de KNMG becommentarieert zij tuchtzaken.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • W. van Zelst-Stams en C. Dommering, klinisch geneticus, Vereniging Klinische Genetica Nederland 22-02-2019 14:38

    "Met belangstelling lazen wij de beschrijving van het onderzoek van collega Rhodé Bijlsma over toevalsbevindingen bij genetische testen in de oncologie, waarbij het DNA van tumoren wordt vergeleken met het genoom van de patiënt.
    Graag geven we een aanvulling op de weergegeven gang van zaken bij dit soort vergelijkende genetische testen in de oncologie.
    Op de poliklinieken klinische genetica in alle academische centra bestaat jarenlange ervaring hoe om te gaan met toevalsbevindingen bij genetische testen en ook met de pre- en posttest counseling hierover aan patiënten.
    Indien met dit soort genetische tumortesten afwijkingen in de kiembaan worden aangetoond die relevant zijn voor de patiënt of zijn/haar familie, is het van belang dat patiënten verwezen worden naar een polikliniek klinische genetica. Hier kan nadere uitleg worden gegeven, zo nodig aanvullend DNA-onderzoek verricht en wordt de patiënt geholpen bij het inlichten van de familie over de voor hen relevante bevindingen.
    Optimale zorg voor oncologie patiënten, inclusief diegenen die genetische tumortesten ondergaan in het kader van hun behandeling, kan het beste in multidisciplinair verband plaats vinden. Zeker nu DNA diagnostiek toenemend van belang is voor de behandeling, is een goede samenwerking met de klinisch geneticus van belang.

    Wendy van Zelst-Stams, klinisch geneticus Radboudumc,
    Voorzitter Vereniging Klinische Genetica Nederland

    Charlotte Dommering, klinisch geneticus Amsterdam UMC,
    Bestuurslid Vereniging Klinische Genetica Nederland"

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.