Hielprik niet verder uitbreiden

Alleen testen op aandoeningen die te behandelen zijn

Technisch is het geen punt zuigelingen te testen op tal van onbehandel­bare aandoeningen. Maar ethisch kun je ouders deze keuzemogelijkheid niet bieden. Het opdringen van een keuzesituatie die voor de meeste ouders zeer belastend is, is onverantwoord.

Vrijwel elke Nederlandse zuigeling wordt sinds 1974 enkele dagen na geboorte gescreend op aangeboren aandoeningen, via de zogeheten hielprik. Aanvankelijk ging het alleen om fenylketonurie (PKU), later is de screening uitgebreid met congenitale hypotheroïdie (CHT) en androgenitaal syndroom (AGS). Deze in potentie zeer ernstige aandoeningen zijn makkelijk door middel van de hielprik op te sporen en zijn goed behandelbaar. Zo wordt voorkomen dat kinderen ernstige schade oplopen of zelfs overlijden.

In 2005 bracht de Gezondheidsraad een advies uit waarin de raad pleitte het landelijke programma voor deze screening uit te breiden van drie naar achttien aandoeningen.1 Sinds het begin van dit jaar is deze uitbreiding goeddeels gerealiseerd. Een belangrijk uitgangspunt in het rapport was dat een uitbreiding aantoonbaar tot gezondheidswinst moest leiden. Voor de afwijkingen waarop nu wordt gescreend, geldt dat als de afwijking zeer vroeg wordt onderkend, er behandelingsmogelijkheden zijn die kunnen voorkomen dat het kind ernstige, blijvende schade oploopt. Dat is een helder criterium dat ook heel goed aan ouders kan worden uitgelegd.

In logistiek opzicht is de uitbreiding van de screening tot achttien aandoeningen een stuk gecompliceerder geworden. Zo neemt het aantal fout-positief gediagnosticeerde zuigelingen aanzienlijk toe. Ook krijgen we te maken met moreel gecompliceerde kwesties als de mogelijkheid van het opsporen van dragerschap. De Gezondheidsraad heeft deze aspecten in zijn besluit meegewogen en geconstateerd dat deze niet opwegen tegen de voordelen.

Onbehandelbare afwijkingen

Na de uitbreiding van het screeningspakket, rijst de vraag waarom we ons hiertoe zouden beperken. Sommigen pleiten ervoor de screening op nog een dertigtal onbehandelbare afwijkingen mogelijk te maken. Begin januari 2007 verscheen een artikel op de voorpagina van het NRC Handelsblad waarin dit standpunt door een klinisch geneticus en de voorzitter van het Duchenne Parent Project werd verdedigd.2 Ouders zouden zelf moeten kunnen kiezen of ze hun kind op onbehandelbare afwijkingen laten testen of niet. Deze suggestie is echter onverantwoord en slaat de plank mis.

Technisch gezien is het niet ingewikkeld. Het apparaat dat bloedmonsters analyseert, hoeft alleen maar anders te worden ingesteld en dan levert het ook informatie over onbehandelbare aandoeningen. Het lijkt dan verleidelijk te beweren dat ouders die dat wensen, deze informatie ook moeten kunnen krijgen. En het klinkt paternalistisch om ouders de wetenschap te ontzeggen dat hun kind een ernstige, onbehandelbare aandoening heeft. Veel ouders zullen die kennis niet willen missen. Bovendien kan dat reden zijn om prenatale diagnostiek te wensen bij een volgende zwangerschap. ‘Hun moet de vrijheid worden geboden om de verworven kennis naar eigen inzicht te gebruiken.’2

Als er sprake is van een recht op kennis, dan moet aan alle ouders, voorafgaand aan de hielprik, worden gevraagd of zij geïnformeerd willen worden over eventuele onbehandelbare aandoeningen die bij hun kind worden gevonden. Ze kunnen dan kiezen of ze die informatie wensen te horen of niet. Dat lijkt ideaal. Wat over het hoofd wordt gezien, is dat deze keuzevrijheid een illusie is. 

Niet eenvoudig

Het gaat hier niet om een eenvoudige keuze voor het wel of niet laten screenen van je kind op onbehandelbare aandoeningen. Het spectrum van afwijkingen die mogelijk worden gevonden, loopt uiteen van zeldzame tot extreem zeldzame aandoeningen. Ziekten zijn vaak zeer ernstig, maar kunnen zich ook voordoen in een mildere vorm. Eerste symptomen kunnen zich zeer vroeg manifesteren, maar ook pas na jaren. En dan zwijgen we nog van lastige kwesties als dragerschap en multifactoriële aandoeningen. Bij ziekten die onveranderlijk ernstig zijn, moeilijk zijn te diagnosticeren en wanneer symptomen zich al op zeer jonge leeftijd manifesteren, is vroege kennis zinvol. Maar als de aandoening ook mildere varianten kent en de symptomen pas na jaren aan de oppervlakte kunnen komen, hebben ouders goede redenen om informatie over die specifieke aandoeningen niet te willen krijgen.

Kortom, ouders zouden moeten kunnen kiezen op welke onbehandelbare afwijkingen zij hun kind wel en niet laten testen. Dat is alleen een echte keuze als zij goede informatie krijgen over al deze aspecten van al die dertig of drieëndertig aandoeningen. Het is ondenkbaar dat (ook hoogopgeleide) ouders zoveel ingewikkelde informatie redelijkerwijze kunnen overzien en verwerken. Veel van deze aandoeningen zijn dermate zeldzaam dat experts weinig informatie kunnen geven over de vooruitzichten voor het kind.

Sommige ouders zullen met deze keuzen kunnen omgaan. Zij kennen bijvoorbeeld in hun omgeving veel verschillende voorbeelden van kinderen met aangeboren afwijkingen. Of zij hebben een sterke neiging om alles te willen weten wat ze te weten kunnen komen. Zij kiezen ervoor hun kind op al het mogelijke te laten testen. Voor alle andere ouders geldt dit niet. Van echte keuzevrijheid is daarom geen sprake. Bovendien gaat het hier om zeldzame aandoeningen: de keuze om eventuele informatie wel of niet te willen krijgen, heeft voor bijna niemand van de betrokken 200.000 ouderparen consequenties.

Irrelevant

De kern van het probleem is dat het onmogelijk is alleen ouders die graag zelf willen kiezen een keuze te geven. Om enkelen daartoe in staat te stellen, moet iedereen die keuze, met de bijhorende informatie over wat er te kiezen valt, ook aangeboden krijgen. Het opdringen van een keuze die door enkelen wordt gewenst, maar die voor anderen zeer belastend is, feitelijk geen keuzevrijheid is en die uiteindelijk voor bijna alle ouders irrelevant is, is kortzichtig, paternalistisch en onverantwoord. 

dr. M.F. Verweij, universitair docent bij het Ethiek Instituut, Universiteit Utrecht

Verweij was lid van de Gezondheidsraadcommisie die in 2005 adviseerde over uitbreiding van de hielprik.

N.M. Nijsingh, promovendus bij het Ethiek Instituut

Correspondentieadres:

m.f.verweij@ethics.uu.nl

;

cc:

redactie@medischcontact.nl

Referenties

1. Gezondheidsraad. Neonatale screening. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005; publicatie nr 2005/11. 2. Meer ziektes testen door hielprik baby. NRC Handelsblad, 4 januari 2007,  p. 1-2.

Klik hier voor het PDF van dit artikel

MC-artikelen:

Uitbreiding neonatale screening

. G. Visser en H.D. Bakker. MC 8 - 22 februari 2007 

Schaduwkanten van screening: ethische, psychologische en sociale afwegingen sterk onderbelicht.

H.Jochemsen c.s.. MC 7 - 16 februari 2007.

NRC artikel:

Meer ziektes testen door hielprik baby.

NRC Handelsblad 4 januari 2007