GR adviseert echo bij dertien weken

De Gezondheidsraad (GR) adviseert om zwangeren al rond dertien weken een echo aan te bieden. Daarnaast pleit de raad ervoor om de combinatietest te vervangen door de niet-invasieve prenatale test. Dat heeft de organisatie vandaag in de publicatie ‘Prenatale screening’ bekendgemaakt.

Zwangeren kunnen nu kiezen voor een twintigwekenecho om structurele afwijkingen bij het kind op te sporen. Maar veel afwijkingen die bij die echo worden opgespoord, kunnen al eerder in de zwangerschap worden ontdekt. Vroege opsporing is wenselijk aangezien het meer tijd geeft voor vervolgdiagnostiek en voor een beslissing over het al dan niet voortzetten van de zwangerschap. Aangezien niet alle afwijkingen al bij dertien weken zichtbaar zijn, moet de twintigwekenecho wel blijven bestaan, stelt de Gezondheidsraad.

Verder adviseert de GR om vrouwen al vanaf tien weken de niet-invasieve prenatale test (NIPT) aan te bieden. Vooralsnog vindt alleen screening plaats op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom. Bij een afwijkende NIPT kan vervolgonderzoek plaatsvinden via een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Ten slotte moeten zwangeren (en hun partners) beter voorgelicht en ondersteund worden bij het maken van de keuze voor of tegen zwangerschapsscreening.

Het huidige screeningsprogramma bestaat uit grofweg twee onderdelen. Hierbij wordt zowel gekeken naar risicofactoren voor de zwangerschap, bijvoorbeeld infectieziekten bij moeder, als naar het risico op eventuele aangeboren afwijkingen. Voor het risico op downsyndroom, edwardssyndroom en patausyndroom wordt nu nog gebruikgemaakt van de combinatietest. De GR adviseert echter om deze test te vervangen door de NIPT, gezien de goede prestaties van deze test. NIPT spoort in bijna alle gevallen het downsyndroom op en geeft daarnaast veel minder vaak fout-positieve uitslagen. Invasief vervolgonderzoek is daardoor minder vaak nodig. Ook werkt de NIPT beter dan de combinatietest bij het opsporen van edwardssyndroom en patausyndroom. De GR wijst erop dat invoering van de test niet is bedoeld om de geboorte van kinderen met een chromosomale afwijking tegen te gaan. Het is bedoeld om ouders de mogelijkheid te bieden om zelf te beslissen over de zwangerschap, ook wel reproductieve handelingsopties genoemd. Evengoed moeten ouders zelf beslissen of ze deelnemen aan de screening.

Hoewel een vroege echo op structurele afwijkingen voordelen heeft, kent deze ook nadelen. Zo leidt een extra echo tot hogere kosten en kan die bij fout-positieve uitslag onnodige ongerustheid veroorzaken. Aangezien het aantal fout-positieve resultaten op basis van de huidige literatuur nog niet goed te voorspellen is, is een landelijk onderzoek nodig. Dat moet bekijken hoeveel aandoeningen met de vroege echo kunnen worden opgespoord, hoeveel daarvan vals alarm blijken te zijn, hoe lang het duurt voor er duidelijkheid is voor de zwangere vrouw en hoe zwangere vrouwen een vroeg echoscopisch onderzoek ervaren.

Hoewel er veel onderzoek gaande is naar screening van de zwangere zelf, adviseert de Gezondheidsraad nog niet om vrouwen met een hoog complicatierisico te selecteren en preventieve behandeling aan te bieden. De wetenschappelijke kennis over effectiviteit op dit gebied is nog te beperkt. Wel is gebleken dat het innemen van voldoende calcium (1000 mg/dag) tot minder pre-eclampsie kan leiden. Mogelijk kunnen vrouwen met een hoger risico op pre-eclampsie, foetale groeibeperking, spontane vroeggeboorte en zwangerschapsdiabetes in de toekomst wel preventief worden behandeld.