Gentherapie en huidtransplantatie redt kind

Huidtransplantatie na een combinatie van gentherapie en stamceltechnieken met een vrij spectaculair resultaat bij een doodzieke jongen, daarover berichten Tobias Hirsch e.a. in Nature. Het gaat om een 7-jarig jongetje met junctionele epidermolysis bullosa (JEB), een zeldzame erfelijke ziekte, waarbij de epidermis losraakt van de dermis, zich blaren en wonden vormen en uiteindelijk ook huidkanker. Bij het jongetje was inmiddels een groot deel van de opperhuid verdwenen door infecties, waardoor hij in levensgevaar verkeerde. De ziekte wordt veroorzaakt wordt door mutaties in genen die coderen voor de eiwitcomponent laminine-332 dat epidermis en dermis bij elkaar houdt.

Hirsch e.a. namen een klein stukje gezonde huid en brachten met een retrovirale virusvector gecorrigeerd DNA op de – hopelijk – juiste plek. Die huidcellen gingen ze vervolgens kweken; waarna driemaal een huidtransplantatie volgde. Zo vervingen ze 80 procent van de huid met grafts, na 21 maanden was het jongetje hersteld.

Aartsvader van deze techniek is de Italiaan Michele De Luca. Hij stond in 2015 mede aan de wieg van Holoclar dat de cornea vervangt bij een bepaalde vorm van blindheid: de eerste commerciële stamceltherapie ter wereld.

Twee commentatoren stellen in Nature dat de gentherapeutische weg die in het geval van JEB is gevolgd, niet altijd zal werken; in andere gevallen zal CRISPR–Cas de aangewezen methodiek zijn.

Ook vinden ze het nodig de patiënt langdurig te volgen om nare bijwerkingen (huidkanker, verlies aan genexpressie) tijdig in het vizier te krijgen. Nature noemt de behandeling in een hoofdredactioneel commentaar exemplarisch voor hoe translationele geneeskunde uitgevoerd zou moeten worden.

Nature.com, http://dx.doi.org/10.1038/nature24487; 2017).