Genmutatie oorzaak van cardiomyopathie
Plaats een reactieMutaties in het gen voor spiereiwit titine, het grootste eiwit in het menselijk lichaam, zijn een belangrijke oorzaak van idiopathische gedilateerde cardiomyopathie (DCM). Daniel Herman e.a. vonden bij een groot percentage DCM-patiënten een mutatie in het zogenaamde TTN-gen, schrijven zij in The New England Journal of Medicine.
Het was al bekend dat DCM vaker in bepaalde families voorkomt en dat er mutaties in verschillende sarcomeereiwitten aan ten grondslag kunnen liggen. Onderzoek naar de rol van het TTN-gen was echter nog niet gedaan, omdat de grote omvang van het gen de analyse ervan bemoeilijkt.
De onderzoekers vonden mutaties in het gen in ongeveer 25 procent van de familiaire gevallen en in 18 procent van de sporadische gevallen van DCM. De bevindingen helpen om de pathofysiologie van DCM-klachten beter te begrijpen. Ook bieden ze aanknopingspunten voor vroege diagnostiek en interventie mensen met een verhoogd risico op de aandoening, aldus de onderzoekers.
Wonnie Lo-A-Foe
N Engl J Med 2012;366:619-28: Truncations of Titin Causing Dilated Cardiomyopathy
Lees ook:
- Plotselinge dood op jonge leeftijd
- Afwijkend ecg risicofactor sporters
- Overbrugging naar transplantatie
- Meer nieuws
- Er zijn nog geen reacties
