Genetische basis 'Volendamse ziekte' ontdekt

De ontdekking maakt een vroegere diagnose van de aandoening mogelijk. De wetenschappers hebben hun onderzoeksresultaten vandaag gepubliceerd in Nature Genetics. In Volendam komt de aandoening van de kleine hersenen, die in de wetenschap wordt aangeduid met pontocerebellaire hypoplasie type 2 bovengemiddeld vaak voor. Via onderzoek in het Noord-Hollandse visserdorp is geprobeerd de oorzaak te achterhalen van de erfelijke ziekte. ‘Na ruim tien jaar speuren hebben we beet’, zegt onderzoeksleider Frank Baas van de AMC-afdeling Neurogenetica. ‘Samen met het Cologne Center for Genomics hebben we het DNA geanalyseerd van bijna zestig patiënten met pontocerebellaire hypoplasie, voornamelijk afkomstig uit Europa.’ In hun erfelijk materiaal hebben de onderzoekers bepaalde genetische veranderingen gevonden. Volgens de moleculair geneticus maakt de nu gepubliceerde vondst een vroegere diagnose mogelijk. ‘Dit kan bijvoorbeeld via een vlokkentest, waardoor ouders tijdig voor een abortus kunnen kiezen’, aldus Baas. ‘Bovendien kunnen we nu screenen of mensen drager zijn van de aandoening.’ Volendam is van oudsher een besloten gemeenschap, waar relatief weinig wordt gehuwd met families van buiten. ‘Wat dat betreft bracht onze studie nog bijzondere historische informatie boven water’, zegt Baas. ‘De genetische afwijkingen die we aantroffen bij patiënten blijken identiek aan die van de meeste Europese patiënten met de aandoening. Zij hebben hoogstwaarschijnlijk één en dezelfde voorouder. Wij denken dat die ergens vóór 1700 moet hebben geleefd. De genetische afwijking is namelijk al zeker tien tot twaalf generaties oud.’ ANP