Genetici gaan Volendammers adviseren
Plaats een reactieVolendamse stellen met kinderwens kunnen zich vanaf 27 september laten adviseren door klinisch genetici van het AMC. In samenwerking met Volendamse verloskundigen verzorgen de genetici een spreekuur voor toekomstige ouders. Zij krijgen onder meer advies over de kans dat hun kind pontocerebellaire hypoplasie, oftewel de Volendamse ziekte, krijgt. Van deze ziekte is in 2008 de genetische basis ontdekt.
De aandoening komt relatief vaak voor in het dorp, waar veel bewoners van zeven oerfamilies afstammen. Door de kleine genetische verscheidenheid is de kans op overerfbare aandoeningen, zoals pontocerebellaire hypoplasie, groter dan gemiddeld.
Toekomstige ouders kunnen indien nodig getest worden op dragerschap van genetische aandoeningen. Als blijkt dat een eventuele nakomeling een verhoogd risico loopt op een bepaalde ziekte, zijn er meerdere opties mogelijk, zoals prenataal onderzoek, gebruikmaken van eicelselectie of het risico accepteren.
Sophie Broersen
Lees ook:
-
Sophie Broersen
Journalist en arts Sophie Broersen schrijft over geneeskunde en zorg in de volle breedte: van wetenschap tot werkvloer, van arts-patiëntrelatie tot zorg over de grens. Samen met de juristen van de KNMG becommentarieert zij tuchtzaken. Sinds eind 2020 werkt zij daarnaast als arts bij het team seksuele gezondheid van de GGD Hollands Midden.
- Er zijn nog geen reacties
