Laatste nieuws
Roselien Herderschee
1 minuut leestijd
Wetenschap

Genen nog niet klinisch relevant

Plaats een reactie

Het verband dat Michael Nalls c.s leggen tussen vijf SNP’s en het ontstaan van de ziekte van Parkinson, wordt door neurogeneticus Christine Klein ernstig in twijfel getrokken.

In een genome wide association study (GWAS) die vandaag online verschijnt in the Lancet, publiceren Nalls en collega’s over vijf SNP’s die verband houden met het ontstaan van parkinson. In een begeleidend commentaar stelt Klein echter dat risico-inschattingen op basis van risico-SNP’s sterk moeten worden ontraden, totdat er preventieve behandelingen beschikbaar zijn. Klinisch valt er mogelijk grotere winst te behalen door risicofactoren als leeftijd, sekse of belaste familieanamnese in kaart te brengen.

De vijf  SNP’s zijn een aanvulling op zes eerder ontdekte mutaties. De onderzoekers deden een meta-analyse van vijf datasets, verkregen in zowel Europa als Amerika. Zij maakten vijf risicogroepen op basis van hoeveelheid gecombineerde SNP’s. De conclusie luidde dat personen die zich in de hoogste risicogroep bevonden tweeënhalf keer meer kans hadden op ontwikkeling van parkinson dan mensen in de laagste risicogroep.

Het commentaar van Klein sluit aan op de discussie die Weatherhall en Le Fanu vorig jaar in BMJ voerden over de resultaten van genonderzoek. Het is nu precies tien jaar geleden dat wetenschappers het menselijk genoom ontcijferden. Sindsdien zijn talloze GWA-studies in gang gezet. Le Fanu stelde zich in BMJ pessimistisch op ten opzichte van de tot dan toe geboekte resultaten. Ook Christine Klein heeft moeite een set SNP’s te vertalen naar klinische toepasbaarheid.

Roselien Herderschee

The Lancet 2011; doi: 10.1016/S0140-6736(10)62345-8 en -6736(11)60062-7

Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies

Commentaar: From GWAS to clinical utility in Parkinson's disease


  • Rubriek MediSein
  • Meer nieuws

beeld: Shutterstock
beeld: Shutterstock
Wetenschap ziekte van parkinson
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.