Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Wetenschap

Frequente genmutatie richt meer aan dan hemochromatose 

Plaats een reactie

De meest voorkomende genetische afwijking onder de Noord-Europese bevolking blijkt op termijn meer gevolgen voor de gezondheid te hebben dan tot nu toe werd aangenomen. Dat is de uitkomst van een observationele studie door Luke Pilling e.a., gepubliceerd in The BMJ.

Het gaat om personen die homozygoot zijn voor de genmutatie p.C282Y: zij ontwikkelen namelijk niet alleen  ijzerstapelingsziekte (hemochromatose) – dat was bekend – maar ook andere ziekten. De onderzoekers stelden dat vast na analyse van de data van 2890 personen (leeftijd 40 tot 70 jaar) die tot deze categorie behoren. Rekening houdend met leeftijd en andere genetische factoren werd hemochromatose vastgesteld bij 21,7 procent van de mannen en bij 9,8 procent van de vrouwen – hogere getallen dan werd verwacht. Maar er bleek meer aan de hand: tegen het einde van de follow-up (gemiddeld zeven jaar) vonden ze, vergeleken met de personen zonder deze mutatie, ook hogere incidenties van leverziekten, diabetes, osteoartritis en reumatoïde artritis. Ook de mortaliteit was hoger in de mutatiegroep.  

Pilling e.a merken op dat de behandeling van ijzerstapelingsziekte veilig en effectief is, mits die op tijd start. Volgens hen is het waarschijnlijk dat tijdige interventies ook andere pathologieën in de p.C282Y-homozygoten kunnen voorkomen.   

www.bmj.com, doi: 10.113/bmj.k5222 

lees ook

Wetenschap genetica
  • Henk Maassen

    Henk Maassen (1958) is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.