Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Irene van Langen
22 oktober 2014 6 minuten leestijd

Familieonderzoek FH kan binnen reguliere zorg

3 reacties

ONDERZOEK

Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie opgeheven

De subsidie voor de georganiseerde opsporing van familiaire hypercholesterolemie is dit jaar stopgezet. Maar het belang van die opsporing is onverminderd groot. Voortzetting van het onderzoek moet en kan gelukkig plaatsvinden in de academische ziekenhuizen.

Na tien jaar succesvol dragers van erfelijke familiaire hypercholesterolemie (FH) te hebben opgespoord, is de landelijke Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (STOEH) opgeheven. Dit komt omdat per 1 januari 2014 de overheidssubsidie is gestopt. De minister vindt namelijk dat burgers inmiddels goed genoeg geïnformeerd en mondig genoeg zijn om zelf, en binnen de reguliere gezondheidszorg, verantwoordelijkheid te nemen voor hun gezondheid.

Het belang van het opsporen van patiënten met FH blijft, in de strijd tegen vroegtijdige atherosclerose en dus tegen vroege morbiditeit en mortaliteit, uiteraard onverminderd groot. Gelukkig betekent het verdwijnen van de STOEH niet dat de DNA-diagnostiek naar een mogelijke onderliggende erfelijke oorzaak bij verdenking op FH stopt. Ook blijft uiteraard het informeren en opsporen van familieleden met een verhoogd risico mogelijk.

Uitstekend toegerust

De negen afdelingen klinische genetica van de academische ziekenhuizen in Nederland en het NKI hebben jarenlange ervaring in het multidisciplinair verrichten van erfelijkheidsonderzoek en het systematisch benaderen van familie-leden. Zij zijn dus uitstekend toegerust om de zorg voor de patiënten en hun familieleden op zich te nemen. Al sinds halverwege de jaren negentig van de vorige eeuw is bovendien ruime ervaring opgedaan met andere, grote groepen aandoeningen waarvoor preventie mogelijk is. Bijvoorbeeld erfelijke hartziekten, zoals ritmestoornissen en cardiomyopathieën, en erfelijke kankersyndromen, zoals borst-/eierstok- en darmkanker. Deze groepen ziekten erven, net zoals FH, autosomaal dominant over. Dit betekent dat directe familieleden een verhoogd risico hebben op een ziekte waarvoor controle en preventie mogelijk is. Systematisch familieonderzoek – cascadescreening – is daarom zinvol. Familieleden worden dan via een familiebrief geïnformeerd, die via de indexpatiënt – de eerste medisch geïdentificeerde patiënt in een familie met een bepaalde aandoening – verstrekt wordt. Zo wordt het de familieleden gemakkelijk gemaakt om, na verwijzing van de huisarts, een afspraak te maken voor erfelijkheidsonderzoek. Als sprake blijkt van een verhoogd risico, wordt gezorgd voor goede follow-up en zo nodig behandeling, in samenwerking met de relevante specialismen1 - 3. De zorg voor nieuw geïdentificeerde FH-mutatiedragers past dan ook prima binnen de uitstekende huidige
cardiogenetische zorg.

Eén test

Naast de jarenlange ervaring met het verrichten van counseling, is er ook op de academische laboratoria voor DNA-diagnostiek uitgebreide expertise opgebouwd in het verrichten en interpreteren van DNA-onderzoek. In de klinisch-genetische centra wordt steeds vaker gebruik-gemaakt van zogeheten ‘next generation sequencing’, waarbij grote groepen ziekten en genen in één test kunnen worden onderzocht. Dit is zowel goedkoper als doelmatiger. Bijvoorbeeld bij onverklaarde plotse dood op jonge leeftijd wordt de differentiaaldiagnose gevormd door zowel de cardiomyopathieën als de ritmestoornissen als FH, zodat het niet logisch is de DNA-diagnostiek tot slechts één van deze ziekten te beperken.

Niet verzekerd

Helaas zijn er ook wel een paar problemen. Actief opsporen van FH-mutatiedragers viel voorheen onder de Wet Bevolkingsonderzoek. Hierbij werden stambomen bijgehouden van families met FH op grond waarvan alle familie-leden die in aanmerking kwamen voor dragerschapsonderzoek benaderd werden. Dit werd dus allemaal vergoed vanuit het bevolkingsonderzoek. Actief opsporen is echter niet verzekerd binnen de reguliere gezondheidszorg.4 Daarnaast is het huidige hoge eigen risico van de zorgverzekering voor gezonde familieleden soms een onoverkomelijke drempel. Hierdoor wordt het preventiepotentieel niet volledig benut. Deze bezwaren gelden dus voor zowel de ‘klassieke’ groepen ziekten waar de klinische genetica zich al jaren mee bezighoudt als voor de FH en alle erfelijke ziekten waarvoor in de toekomst preventieve mogelijkheden zullen bestaan. Dit is een ongewenste situatie die optimale preventie in de weg staat.

Data sharing

Los van bovengenoemde nadelen is er geen enkele reden om FH niet net zo te behandelen als de andere genoemde ziekten, dus binnen de reguliere klinisch-genetische zorg. De capaciteit en kennis voor systematisch familieonderzoek zijn aanwezig. Bovendien bestaat er een goede en nauwe samenwerking met lipiden-poli’s in de academische en perifere centra, waardoor ook de verdere zorg na het identificeren van mutatiedragers goed geregeld is.

Daarnaast is er een landelijke database beschikbaar, opgezet door de STOEH indertijd, met stambomen van FH-families. Dit prima initiatief heeft via wetenschappelijk onderzoek ook tot vele doorbraken in de zorg geleid en zal natuurlijk voor onderzoek beschikbaar blijven. De database kan door de klinisch-genetische afdelingen worden aangevuld, zodat de verzamelde kennis behouden blijft en
uitgebreid kan worden. Het is binnen de klinische genetica, uiteraard met inachtneming van de privacyaspecten, al heel gebruikelijk om gegevens te delen. En overigens ook absoluut noodzakelijk in deze tijd van steeds uitgebreidere DNA-diagnostiek met soms nog onbegrepen resultaten.

Niet duurder

De klinische genetica krijgt met enige regelmaat het verwijt duur te zijn als het gaat om diagnostiek naar bekende mutaties, dus in het kader van cascadescreening. Het individuele standaardtarief voor DNA-diagnostiek is echter gebaseerd op zowel de zeer kostbare en complexe diagnostiek als de eenvoudigere diagnostiek. Complexe diagnostiek betreft bijvoorbeeld genetisch onderzoek bij kinderen met verstandelijke handicaps en bij syndromen. Bij eenvoudigere diagnostiek gaat het vaak om aandoeningen waarbij slechts één gen onderzocht wordt of zelfs één, familiaire, mutatie, zoals bij cascadescreening. Zeker in het licht van alle technische ontwikkelingen, is deze manier van declareren tot nu toe een werkbare oplossing gebleken. Differentiatie van de tarieven zou juist tot nodeloze complicaties hebben geleid, met eenzelfde financiële totaaluitkomst. Het is overigens wel voorstelbaar dat in de toekomst twee tarieven gehanteerd zullen worden: één, dure, voor index-patiënten en één, goedkopere, voor familieleden. Deze manier sluit beter aan bij de manier van declareren van buitenlandse labs en komt daarnaast tegemoet aan het bezwaar van het aanspreken van het gehele eigen risico van gezonde familieleden. De totaalsom zal echter ook dan gelijk blijven en blijft afhankelijk van de casemix. Sinds het opheffen van de STOEH zijn er partijen die pogen de DNA-diagnostiek en het familieonderzoek voor FH buiten de reguliere klinisch-genetische zorg en met name buiten de reguliere financiering te brengen, onder meer om de genoemde nadelen te omzeilen. Met verzekeraars zouden bijvoorbeeld afspraken gemaakt worden over tarieven speciaal voor de FH-diagnostiek en over aanvullende financiering om het onderhoud van de database te blijven financieren. Een en ander is nog niet uitgekristalliseerd, voor zover wij weten. Het is wel een ontwikkeling die we zorgelijk vinden. Het zou veel beter zijn om, zoals gezegd, deze nadelen binnen de reguliere zorg te repareren zodat alle families met erfelijke, behandelbare ziekten hiervan kunnen profiteren. Dit hoeft zeker niet duurder te zijn dan opsplitsing, want zoals gezegd is de tariefstructuur binnen de klinische genetica gebaseerd op kostprijzen en dus ook casemix. Als de casemix verandert doordat meer eenvoudiger diagnostiek wordt verricht, zoals bij een deel van de FH-diagnostiek, zal de kostprijs dalen.

Kortom, laten we de opsporing van FH-patiënten en -dragers in de reguliere zorg niet anders behandelen dan we binnen de klinische genetica gewend zijn. Laten we proberen de genoemde hiaten in de zorg voor al deze groepen zo goed mogelijk te vullen, in samenspraak en niet in concurrentie met alle betrokken partijen.


dr. Yvonne Hoedemaekers, klinisch geneticus, Rijksuniversiteit Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen, afdeling Genetica

prof. dr. Nine Knoers, klinisch geneticus, Universitair Medisch Centrum Utrecht, afdeling Medische Genetica

prof. dr. Irene van Langen, klinisch geneticus, Rijksuniversiteit Groningen, Universitair Medisch Centrum Groningen, afdeling Genetica


contact:

Geen belangenverstrengeling gemeld





Download het artikel (PDF)




Lees ook:



Voetnoten:

  1. Hofman N, Tan HL, Alders M, van Langen IM, Wilde AA. Active cascade screening in primary inherited arrhythmia syndromes: does it lead to prophylactic treatment? J Am Coll Cardiol 2010;55(23):2570-6.
  2. Te Riele AS, James CA, Rastegar N, Bhonsale A, Murray B, Tichnell C, et al. Yield of Serial Evaluation in At-Risk Family Members of Patients With ARVD/C. J Am Coll Cardiol 2014;64(3):293-301.
  3. Michels M, Soliman OI, Phefferkorn J, Hoedemaekers YM, Kofflard MJ, Dooijes D, et al. Disease penetrance and risk stratification for sudden cardiac death in asymptomatic hypertrophic cardiomyopathy mutation carriers. Eur Heart J 2009;30(21):2593-8.
  4. Standpunt College voor Zorgverzekeringen 'Opsporing mensen met familiaire hypercholesterolemie (FH)'. 30 juni 2009.

Beeld: iStock
Beeld: iStock
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • prof. dr. Hanne Meijers-Heijboer, dr. J. Peter van Tintelen, klinisch , Amsterdam 01-11-2014 00:00

    "Hoedemaekers et al. pleiten ervoor om de opsporing van familieleden van patiënten met een dominant erfelijke FH mutatie in de klinisch genetische zorg te incorporeren. Daarbij wordt gewezen op het informeren van familieleden bij b.v. erfelijke hartziekten/kanker door familiebrieven. Er wordt echter niet genoemd dat ongeveer 45% van de familieleden reageert op een familiebrief in de klinisch genetische zorg terwijl de actieve opsporing van FH dragers een uptake had van meer dan 90%.
    De vraag die beantwoord moet worden is of wij het als beroepsgroep en samenleving aanvaardbaar vinden dat meer dan de helft van de familieleden met 50% kans op de aanleg voor een ernstige maar goed behandelbare aandoening niet wordt opgespoord. Deze suboptimale opsporing, en omdat de genetica een steeds grotere rol in de gezondheidszorg speelt (b.v. binnen oncologie, cardiologie), maakt dat afgevraagd moet worden of de huidige organisatie en daarmee dus ook de traditionele financiering van de klinisch genetische verrichtingen wel volstaat.
    Ook wordt ingegaan op de hoge tarieven voor DNA diagnostiek die een beletsel zouden kunnen zijn DNA diagnostiek te ondergaan vanwege het eigen risico. De auteurs stellen een goedkoper tarief voor als een enkele mutatie wordt getest, waarbij het eigen risico niet (geheel) wordt aangesproken. Hierbij wordt alleen niet vermeld dat er ook een tarief is voor het consult zelf, waardoor het eigen risico wel geheel aangesproken wordt.
    Een jong en modern specialisme als de klinische genetica zou meer gebaat zijn bij een andere oplossing dan de “opsporing van FH-patienten en dragers niet anders te behandelen dan we binnen de klinische genetica gewend zijn”, omdat anders een groot deel van de risicodragers niet opgespoord wordt. Een meer actieve opstelling met durf en creativiteit is hierbij essentieel. Een gesprek van de auteurs met LEEFH en de betrokkenen over het optimaal en betaalbaar inrichten van de zorg aan FH families zou een goede stap zijn."

  • H.van Laarhoven, Beleidsadviseur, Den Haag Nederland 31-10-2014 00:00

    "Familiaire Hypercholesterolemie blijven opsporen, maar dan anders.

    Hoedemakers e.a. stellen dat het opsporen van families met FH moet doorgaan, ondanks het stopzetten van het bevolkingsonderzoek en de activiteiten van de Stichting Opsporing Eerlijke Hypercholesterolemie. Een terechte aanbeveling, die veel bijval verdient. Een prominente rol voor de klinische genetica is voor mensen met FH echter nodeloos omslachtig en bovendien duur.

    Veel profijt tegen lage kosten
    Zonder landelijke systematische aanpak, zal het grootse deel van de mensen met FH buiten beeld blijven. Gezien de goede (en goedkope) behandelbaarheid, met uitzicht op een vrijwel normale levensverwachting, is dat een slechte zaak. De opsporing van FH is zeer kosteneffectief en is dat des te meer nu de prevalentie niet 1:400 is, zoals werd aangenomen, maar 1:250.

    Eenvoudig en overzichtelijk
    Het vermoeden van FH kan door betrokkene zelf, door familieleden en door de huisarts genoemd worden, waarna de huisarts een vervolgtraject bespreekt. Daarna volgen stamboom- en DNA-onderzoek, initiële behandeling door afdelingen vasculaire geneeskunde, inclusief begeleiding en generationele opvolging binnen families, langjarige begeleiding door de huisarts en alertheid binnen families. Een compact en samenhangend traject, regionaal uitgevoerd. Een uitstap naar de klinische genetica heeft geen toegevoegde waarde en belast de keten onnodig. De deskundigheid van KG wordt daarmee niet betwist, wel de noodzaak om hun expertise in te zetten.

    Gunstige vooruitzichten
    De financiering van het opsporen van mensen met FH wordt beter geregeld en er komt een behandelrichtlijn voor FH. Dat zal met name huisartsen helpen om FH te herkennen en opsporing te initiëren. Stichting LEEFH is opgericht, die voorziet in afstemming, beheer van databanken, toezicht op wetenschappelijk onderzoek en promotie van opsporing.

    De vooruitzichten voor mensen in families met FH zijn goed, zonder voor de klinische genetica een plaats in te ruimen.

    Hans van Laarhoven
    Beleidsadviseur De Hart&Vaatgroep
    "

  • Janneke Wittekoek, cardioloog, Amsterdam Nederland 31-10-2014 00:00

    "FH ZORG HOORT NIET BIJ DE KLINISCHE GENETICA
    Waarom zouden we in Nederland na 30 jaar van excellente FH diagnostiek en zorg nu ineens behoefte hebben aan complexe klinisch genetische protocollen en tarieven? FH is overal ter wereld een aandoening voor kinderarts, internist en cardioloog en wij vermoeden dan ook dat Hoedemakers en collegae vooral door financiële motieven worden gedreven en niet door de wens tot verbeteren van FH zorg! Zij zijn kennelijk niet op de hoogte van het feit dat de zorg voor de Nederlandse FH patiënt al sinds eind jaren tachtig is gewaarborgd door een dicht en in hoog internationaal aanzien staand netwerk van Lipidenpoliklinieken. Er is nog nooit een klinisch geneticus te pas gekomen aan de klinische zorg en begeleiding voor de 30.000 FH patiënten en hun familieleden.
    Het is zeer opmerkelijk dat de auteurs volledig voorbij gaan aan de oprichting van Stichting LEEFH (Landelijk Expertisecentrum Erfelijkheidsonderzoek Familiare Hart en vaatziekten). LEEFH is opgericht op initiatief van FH-specialisten uit het land, De Hart&Vaatgroep en de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (StOEH). Het StOEH-bestuur heeft de landelijke database met stambomen van meer dan 5.000 FH families en meer dan 70.000 onderzochte familieleden, overgedragen aan LEEFH. LEEFH zorgt ervoor dat met dit waardevolle erfgoed het DNA onderzoek voor FH families beschikbaar blijft zodat onnodige dure en complexe DNA diagnostiek wordt vermeden.
    Deze “organisatie-van-FH-zorg” kost geld. LEEFH wil hiervoor een specifiek tarief, dat goedkoper kan dan de huidige tarieven voor genetische advisering. Bovendien kan dit worden uitgevoerd door de regionale FH expertisecentra en is het voor de FH patiënt bovendien een stuk aangenamer om 1 specialist te bezoeken. Het behandelen en begeleiden van een FH patiënt is allang geen rocket-science meer en kan dus goedkoper, gelukkig maar.
    Dr. M.E. (Janneke) Wittekoek, cardioloog en medisch directeur Stichting LEEFH.
    "

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.