Erfelijke nierziekte nefronoftise ook bij volwassenen

Bij volwassenen met nierfalen zou vaker moeten worden gekeken of dit wordt veroorzaakt door de erfelijke nierziekte nefronoftise. Dit concluderen Rozemarijn Snoek, verbonden aan het UMC Utrecht, en collega’s in Journal of the American Society of Nephrology. Nefronoftise zelf is niet te genezen, maar als oorzaak van nierfalen kan het de kinderwens en de geschiktheid van familieleden als nierdonor beïnvloeden.

Nefronoftise is een zeldzame, autosomaal recessief overerfbare ziekte, maar wel de meest voorkomende oorzaak van eindstadium nierfalen bij kinderen (15%). Door een fout in het DNA komen de trilhaartjes (cilia) in de nieren niet goed tot ontwikkeling waardoor uiteindelijk nierfalen optreedt. Er waren tot nu slechts enkele gevalsbeschrijvingen van nefronoftise die zich bij volwassenen openbaarde. Voor deze studie onderzocht het team hoe vaak een homozygote NPHP1-deletie (in 20-25% van de gevallen de oorzaak van nefronoftise) voorkomt in een studiepopulatie van ruim 5600 patiënten die op volwassen leeftijd een donornier hadden gekregen. Daarnaast hadden zij controlegegevens van 3311 donoren tot hun beschikking. Alle gegevens kwamen uit Europese en Amerikaanse cohorten.

De leeftijd (mediaan) waarop de patiënt een donornier had gekregen was 30 jaar (18-67). In totaal hadden 26 van de 5606 patiënten (voornamelijk Kaukasisch) een homozygote NPHP1-deletie (0,5%) en bij slechts 3 van hen was al klinisch de diagnose nefronoftise gesteld. De onderzoekers vonden geen homozygote NPHP1-deletie in de controlegroep.

Journal of the American Society of Nephrology: NPHP1 (Nephrocystin-1) Gene Deletions Cause Adult-Onset ESRD