De niet-patiënt

Ik was twee weken geleden met mijn collega Langeveld, ook internist voor erfelijke stofwisselingsziekten, op een symposium over de ziekte van Fabry in Praag.

Ondanks aanwezigheid van vele vertegenwoordigers van farmaceutische bedrijven was er een vrij open sfeer: de effectiviteit van sommige beschikbare zeer dure geneesmiddelen voor ultrazeldzame aandoeningen werd onomwonden ter discussie gesteld. En samen verzuchtten de aanwezige medici hoe moeilijk het was om voldoende evidence te vinden voor rationeel gebruik van deze middelen. Des te verbazingwekkender was de discussie over de behandeling van fabrypatiënten met een nieuwe, uiterst kostbare pil. Het ging in dit geval niet over de kosten van de pil of de beperkte gegevens over de werkzaamheid, maar over het feit dat genoemde behandelde patiënten de ziekte helemaal niet hadden. Hoe is dat in godsnaam mogelijk zult u zich afvragen. Dat vroegen wij ons ook af. Het probleem zit 'm in het feit dat sommige aspecifieke symptomen zoals lichte hypertrofie van de linkerkamer, enkele vasculaire laesies in het brein of pijn in de handen toegeschreven worden aan de ziekte van Fabry. Deze patiënten hadden dat soort symptomen plus een variant in het gen dat codeert voor alfagalactosidase A, het enzym dat niet goed functioneert bij de ziekte van Fabry. Maar we weten ook dat deze variant relatief vaak voorkomt en leidt tot een zogenaamde pseudodeficiëntie: meting van de enzymactiviteit kan laag uitvallen, terwijl het enzym in de cel vrijwel normaal functioneert.

Deze patiënten hebben geen specifieke klinische kenmerken en geen tekenen van stapeling van het substraat, dat ten grondslag ligt aan de ziekte. Op vragen vanuit de groep waarom deze niet-patiënt toch behandeld werd verdedigde de arts zich door te zeggen ‘dat hij niet degene was die de behandeling had gestart en dat het toch echt moeilijk was om een eenmaal begonnen behandeling weer te stoppen’. Tja, als we niet zo dapper zijn om onze eigen misinterpretaties of die van anderen onder ogen te zien en te corrigeren, dan zijn we wel erg ver verwijderd geraakt van de kern van ons vak. Primum non nocere is hier ook aan de orde: een patiënt in de waan laten dat een ingestelde behandeling werkzaam is terwijl hij de ziekte niet heeft, of vage terminologie als ‘we weten niet of het werkt, maar misschien doet het wel wát’, is slechte geneeskunde en schaadt de patiënt. Mogelijk wordt een andere oorzaak voor zijn of haar klachten niet onderkend, het kan ook nog eens tot allerlei verwarring bij familieleden leiden: hoe gaat de geneticus hiermee om als iemand komt om advies te vragen voor familieonderzoek of bij vragen over risico's voor het nageslacht? Of gaat het straks echt zo ver dat er onnodig zwangerschappen afgebroken worden vanwege een non-disease? Dan zijn de te vermijden miljoenen van ten onrechte uitgegeven kosten van geneesmiddelen nog het minste probleem.