Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
Susanne Fledderus
09 november 2012 1 minuut leestijd
Wetenschap

Cardiomyopathie geërfd van Friese voorouder

Plaats een reactie

De meest voorkomende cardiomyopathie genmutatie in Nederland blijkt Friese roots te hebben. Dit concludeert de Groningse onderzoeker Paul van der Zwaag in zijn proefschrift, dat binnenkort waarschijnlijk als bijlage bij het Nederlandse Heart Journal verschijnt.

De p.Arg14del-mutatie is aangetoond bij 10 tot 15 procent van de Nederlanders met cardiomyopathie. Om de afkomst van deze mutatie verder te onderzoeken spoorde Van der Zwaag 459 dragers op. Zij woonden veelal in Groningen, Friesland, Drenthe en Noord-Holland. Navraag naar hun familiegeschiedenis leerde dat hun voorouders bijna allemaal uit het oosten van Friesland kwamen. Waarschijnlijk heeft één Fries zo’n 600 tot 800 jaar geleden aan de basis van de mutatie gestaan. Van der Zwaag schat in dat nu ongeveer 1 op de 1400 bewoners uit de noordelijke provincies drager van het gemuteerde gen is.

Susanne Fledderus

Bronnen:

European Journal of Heart Faillure 2012; doi: 10.1093/eurjhf/hfs119

Recurrent and founder mutations in the Netherlands – Phospholamban in p.Arg145del mutation causes arrhytmogenic cardiomyopathy. Paul A. van der Zwaag e.a. Manuscript in voorbereiding.

Lees ook:

Genmutatie oorzaak van cardiomyopathie


print dit artikel
Wetenschap
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.