Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
Laatste nieuws
18 maart 2009 2 minuten leestijd
Wetenschap

Biomarkers voor fatale hartritmestoornissen

Plaats een reactie

Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC) is een erfelijke hartaandoening die wereldwijd bij ongeveer 1 op de 5000 mensen voorkomt. Er treden pathologische veranderingen van het rechterventrikel op waarbij het myocard deels wordt vervangen door bind- en vetweefsel.

De erfelijke aandoening is vooral prevalent onder de bevolking rond de Middellandse Zee. Het is een levensgevaarlijke conditie, die nauwelijks voortekenen kent en die in Italië de belangrijkste oorzaak is van hartstilstand onder patiënten jonger dan 35 jaar. Overlijden is te voorkomen door implantatie van een defibrillator.

Angeliki Asimaki c.s. melden in The New England Journal of Medicine dat ze een zeer sensitieve en specifieke biomarker hebben gevonden voor de potentieel fatale conditie. Het optreden van ARVC staat in verband met genetische mutaties in eiwitten die desmosomen, intercellulaire adhesiemoleculen, vormen. Eén van die desmosomen, plakoglobine, komt in een uitzonderlijk laag gehalte voor bij patiënten met ARVC.

De onderzoekers konden met behulp van het plakoglobinegehalte bij 10 van 11 personen de correcte diagnose ARVC stellen; bij 10 van 11 anderen konden ze ermee aantonen dat er juist geen sprake was van ARVC. De sensitiviteit van deze ‘test’ is 91 procent, de specificiteit 82 procent.
Met behulp van MRI, elektrocardiografie en echocardiografie is weliswaar betrouwbaar te diagnosticeren of een patiënt ARVC in een gevorderd stadium heeft, maar het is niet goed mogelijk om zo de ziekte in haar beginstadium op te sporen. Klinische toepassing van de biomarker betekent daarom een belangrijke stap voorwaarts.

Nederlandse onderzoekers hebben een marker gevonden voor een andere  levensbedreigende hart­ritmestoornis: familiair idiopathisch ventrikelfibrilleren. Het gaat om een DNA-fragment op chromosoom 7q36. In families met de aandoening sterft een kwart van de leden voor het 50ste levensjaar – vaak zelfs voor het 40ste – aan tot nu toe onverklaarde hartritmestoornissen. Identificatie van het verantwoordelijke stukje DNA maakt preventieve behandeling – het implanteren van een defibrillator – mogelijk van familieleden met een hoog risico op een hartstilstand.

De resultaten van het onderzoek van Mariëlle Alders c.s. zijn vorige week online gepubliceerd in American Journal of Human Genetics. Een cruciale rol bij de vondst speelden drie families met de ziekte. Via stamboomonderzoek achterhaalde men een gemeenschappelijke achttiende-eeuwse voorvader, die de stamvader van het afwijkende DNA bleek te zijn. HM

NEJM 2009; 360: 1075-84 en

www.cell.com/AJHG



Wetenschap
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.