Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
H. Maassen
18 oktober 2005 8 minuten leestijd
psychiatrie

Autisme ontraadseld

Plaats een reactie

Richtlijnen op komst en misschien een nieuwe behandeling



Autistische stoornissen komen steeds vaker voor. Sommigen spreken van een epidemie. Tegelijkertijd krijgen we steeds meer zicht op de neurobiologische grondslagen van deze stoornissen.


‘Buiten de boot’, zo heet het onderzoeksrapport dat de Stichting de Ombudsman deze zomer liet verschijnen. Het ging over autisme in Nederland en de conclusies waren niet mis. In één zin: er is onvoldoende zicht op de kenmerken van de stoornis en de late of onduidelijke dia-gnosestelling - meestal pas op negenjarige leeftijd - leidt vaak tot sociale en educatieve problemen.


Wat vooral opviel, was dat PDD-NOS (zie kader) de meest gestelde diagnose binnen het spectrum is: 42 procent van alle gevallen van autisme. En bekend was ook dat er zoiets als een autisme-epidemie heerst: The Autism Society of America becijfert een toename van 172 procent in de loop van de jaren negentig. De incidentie en de prevalentie zijn toegenomen van drie tot vier per 10.000 in de jaren zeventig tot 50 à 60 per 10.000 nu. Wat is er aan de hand?



Volgens de befaamde autisme-expert prof. Uta Frith van het University College in Londen zou ‘het verbreden van de diagnostische criteria’ een belangrijke factor kunnen zijn. ‘Maar ook toenemende herkenning speelt een rol’, zegt ze. ‘En er is meer aandacht voor individuen aan zowel de lage als de hoge kant van het intelligentiespectrum en hun mogelijke sociale problemen. Gevolg is dat minder individuen de diagnose ‘mentale retardatie’ krijgen en meer personen de diagnose ‘autisme’. Langs dezelfde weg diagnosticeert men personen die vroeger slechts als excentriek werden beschouwd  nu eerder als patiënten met het syndroom van Asperger. Of er daarnaast ook een werkelijke toename valt te constateren in incidentie - niet alleen in prevalentie - is onbekend.’



Rutger Jan van der Gaag, hoogleraar kinder- en jeugdpsychiatrie aan het UMC St Radboud en werkzaam bij het Academisch Centrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie Oost-Nederland (ACKJON), vindt dat kinderen en volwassenen met milde vormen van autisme zich tegenwoordig minder goed kunnen handhaven op school en in hun werk. ‘Er wordt’, zegt hij, ‘te veel gevraagd van hun mentale flexibiliteit. Het aantal prikkels dat nu in een gewone basisschool op een kind afkomt, is enorm. Ook stelt het onderwijs hoge eisen aan zelfstandig werken. Dus is het niet zo vreemd dat ook kinderen met milde stoornissen op het autistisch spectrum buiten de boot vallen en hulp nodig hebben.’



Genen


Maar er is meer aan de hand. De kijk op autistische stoornissen is in de jaren negentig ingrijpend veranderd door genetische studies. ‘Eind jaren zeventig bleek dat de concordantie voor autisme bij eeneiige tweelingen ongeveer 30 procent is. In de jaren negentig zijn die tweelingen opnieuw opgezocht. Toen was de concordantie sterk gestegen, variërend van 60 tot 90 procent. Verklaring: men keek niet meer alleen naar het klassieke autisme, maar ook naar verwante stoornissen en het zogeheten breder fenotype, zoals excentriek gedrag, communicatiestoornissen en dergelijke.’


Voor dat breder fenotype was alle aanleiding. Kijk alleen maar hoe bij een gelijk ‘autistisch’ genotype (een eeneiige tweeling) het fenotype kan verschillen. Van der Gaag: ‘De ene helft van de tweeling kan verstandelijk gehandicapt zijn, weinig verbaal en stereotiepe motoriek vertonen, terwijl het broertje een hoogfunctionerend jongetje is dat plechtstatig spreekt en sociaal houterig optreedt.’ Met andere woorden: de een is ‘klassiek’ autistisch, de ander heeft PDD-NOS of het syndroom van Asperger. ‘Juist doordat die fenotypen zo kunnen verschillen, kwamen ook de mildere varianten meer in beeld.’



Uit die verschillende fenotypen valt af te leiden dat behalve een forse hoeveelheid genen (waarschijnlijk tien of meer), ook omgevingsfactoren vroeg in de ontwikkeling van de hersenen een rol van betekenis spelen bij het ontstaan van een autistische stoornis. Welke die omgevingsfactoren zijn, is niet bekend. Autisme kan het gevolg zijn van ziekte: een rubella-infectie, een onbehandelde metabole stoornis, anti-epileptica tijdens de zwangerschap, ernstige postnatale infecties zoals encefalitis. Maar het betreft slechts een minderheid: 10 tot 15 procent van de autismegevallen, afhankelijk van de studie die je raadpleegt. Dat (de toename van de incidentie van) autisme veroorzaakt zou worden door BMR-vaccinaties, is inmiddels door betrouwbaar epidemiologisch onderzoek naar het rijk der fabelen verwezen. Andere uitwendige factoren, zoals toxische substanties, zijn momenteel voorwerp van onderzoek. Zo is er een hypothese die zegt dat patiënten met autisme lagere gehalten aan glutathion hebben, een stof die een functie heeft bij het ontgiften van kwik. Er zit kwik in de voedselketen (vooral in vis), dus is er mogelijk een verband tussen kwikconsumptie en autisme. Maar het blijft bij speculatie - de studies zijn te klein van omvang en te zwak van methodologie om harde uitspraken te rechtvaardigen.



Synchronisatie


Het neurobiologische beeld van autisme is de laatste twee tot drie jaar een stuk scherper geworden. Zo hebben Robert Schultz c.s. van de Yale-universiteit in verschillende studies laten zien dat mensen met autistisch gedrag ook afwijkend kijkgedrag vertonen. Schultz heeft bijvoorbeeld een jongetje beschreven dat zeer gepreoccupeerd is met Pokémon-figuurtjes en bij het kijken daarvan de fusiforme gyri van de temporale kwab activeert, een hersengebied dat normaal gesproken actief wordt bij het zien van gezichten. Kijkt hij echter naar gezichten, dan activeert hij juist die delen van zijn brein die gewoonlijk betrokken zijn bij de waarneming van voorwerpen.



Verschillende fMRI- en PET-studies wijzen verder uit dat autistische hersenen ‘een lagere graad van synchronisatie’ hebben, zegt Marcel Just, neurowetenschapper aan de Carnegie Mellon universiteit in Pittsburgh, in Science van 24 juni. De afzonderlijke delen van het ‘sociale brein’ werken niet goed samen doordat er afwijkingen zijn in de verbindingen tussen de frontale en pariëtale kwabben, tussen frontale gebieden en posterieur gelegen waarnemingsgebieden, en tussen het gebied dat gezichtsherkenning reguleert en andere hersendelen. Bovendien wijken patiënten met een autistische stoornis af in volume en verdeling van de witte stof, en in organisatie, aantal en grootte van de neuronen in bepaalde hersengebieden.



Celdood


Van der Gaag legt uit wat daarvan waarschijnlijk de oorzaak is: ‘Normaal treedt in het eerste en tweede levensjaar in de hersenen geprogrammeerde celdood op. Zinloze connecties worden afgebroken. De hersenen gaan efficiënter werken. Bij autisten gebeurt dat onvoldoende, mogelijk door genetische factoren, waardoor we overconnectiviteit aantreffen, te veel verbindingen, die niet functioneel zijn. Daardoor raken patiënten snel over-prikkeld.’


Uta Frith is iets voorzichtiger. ‘Het is een speculatief, zij het plausibel idee.’ Volgens haar is het ‘compatibel met de wijze waarop we de cognitieve tekort-komingen en begaafdheden in autistische stoornissen begrijpen.’ Als ze kloppen dan bevestigen de nieuwe, neurobiologische inzichten immers haar theorie (en die van de Brit Simon Baron Cohen) over wat er met autistische mensen in wezen aan de hand is.



Volgens beiden gaan autisten gebukt onder mindblindness, ze zijn bijna letterlijk ‘blind’ voor de psyche van anderen. Ze hebben (grote) moeite zich in de standpunten, gedachten en gevoelens van anderen te verplaatsen. Volgens Frith missen ze verder het vermogen tot ‘centrale coherentie’: de eigenschap die ons vanaf ongeveer het zevende levensjaar in staat stelt eerst naar gehelen te kijken en daarna onze aandacht te richten op details, terwijl we daarvóór eerst op de details letten en die vervolgens tot een geheel smeedden. Mensen met een autistische stoornis hebben doorgaans een sterk ontwikkelde detailwaarneming, maar kunnen het geheel niet overzien. Daar komt bij dat hun ‘executieve functies’, het plannen en organiseren van gedrag, vaak ontoereikend zijn. Volgens Frith kan dat teruggaan op onvoldoende communicatie tussen de frontale regio’s van het brein - essentieel voor het organiseren en plannen van het gedrag en het aansturen van de aandacht - en meer detailgeoriënteerde hersencentra. Deze verstoorde connectiviteit zou in het eerste levensjaar verantwoordelijk zijn voor het andere oogcontact en het wijsgedrag. Hierdoor wordt het verkennen en begrijpen van de sociale omgeving belemmerd.



Diagnostiek


Biedt een scherper beeld van de neurobiologie ook hoop op een betere diagnostiek? Ja, zegt onderzoeker Just in Science (24 juni). ‘We zijn dichtbij het vinden van een biologische marker voor autisme, waarbij we gebruik zullen maken van hersenmorfologie en hersenactivatie.’


‘Ik weet niet of er zo’n biologische marker komt’, reageert Van der Gaag, ‘maar we zijn wel heel dicht bij een biologische marker. Ik bedoel daarmee dat we binnenkort in kaart kunnen brengen hoe iemands brein functioneert en zo inzicht kunnen krijgen in diens mogelijkheden en beperkingen. Mogelijk dat we op die manier subgroepen gaan onderscheiden: sommigen met een stoornis in het autistische spectrum hebben een probleem op het gebied van de cognitieve flexibiliteit, anderen hebben een probleem met de visuele waarneming. Omdat we dan weten waar de defecten zitten, kunnen we maatwerk leveren en die patiënten een gedragsmatige ‘prothese’ geven. Waardoor hun leven gemakkelijker wordt.’



Of die nauwkeuriger diagnosticering ook consequenties heeft voor de huidige hoge prevalentiecijfers, is moeilijk te voorzien. Vanuit Amerika uit de hoogbejaarde autisme-expert Isabelle Rapin (Albert Einstein College, New York) haar twijfels: ‘Bij gedragsmatig gedefinieerde syndromen kun je nooit een compleet ‘schone’ diagnose en betrouwbare prevalenties verwachten. Alle dimensionele diagnoses hebben onscherpe grenzen tussen normaliteit en pathologie, en zijn moeilijk af te bakenen van verwante en comorbide condities.’



Behandeling


De nieuwe neurobiologische inzichten kunnen de basis vormen voor een effectievere, gedragsmatige behandeling. In Gelderland loopt vanuit het UMCN-ACKJON momenteel het DIANE-project (Diagnosis and Intervention for Autism in the Netherlands). In dat project worden consultatiebureauartsen getraind op vroege signalen van autisme. Op basis van die signalen verwijzen ze jaarlijks ongeveer negentig kinderen, van wie bij nader onderzoek ongeveer tweederde inderdaad een stoornis op het autistisch spectrum blijkt te hebben. Deze kinderen komen in het kader van DIANE in een gerandomiseerde studie, de helft krijgt de ‘gebruikelijke zorg’, voor de andere helft is een experimentele interventie bedacht, waar Van der Gaag veel van verwacht. ‘Wij trainen ouders om op een andere wijze hele basale vaardigheden te stimuleren om zodoende hun bijzondere kind bouwstenen aan te reiken voor de latere wederkerige sociale communicatie. Het idee is dat als je er vroeg bij bent, kinderen een betere neurale connectiviteit kunnen ontwikkelen. In een pilot is in ieder geval gebleken dat zo’n training veel impact heeft op de communicatieve vaardigheden van kinderen met een autistische stoornis, zonder dat de stoornis zelf overigens verdwijnt.’



Psychofarmacologisch staat de psychiatrie vooralsnog met lege handen. Volgens Isabelle Rapin is ‘de zoektocht naar veilige en effectieve psychotrope medicijnen tot dusver zeer frustrerend geweest. Er is geen enkel medicijn bekend dat de kernsymptomen van autisme aanpakt.’ Lage doseringen met neuroleptica en SSRI’s kunnen volgens haar wel de comorbiditeit beperken. Dat wil zeggen ze kunnen de arousal van patiënten zodanig reguleren, dat ze meer baat hebben bij de gedragsmatige therapieën en educatieve programma’s. Ze worden dan minder overspoeld door paniek en andere ongewenste gevoelens en associaties. Vooral het atypische antipsychoticum risperidon (Risperdal) geeft redelijke resultaten.



Richtlijnen


Ook een stap vooruit is dat binnen afzienbare tijd de eerste richtlijnen zijn te verwachten. Rutger Jan van der Gaag: ‘Internationaal zijn er natuurlijk al guidelines, maar in Nederland waren we nog niet helemaal zover.1 De richtlijn van het Kenniscentrum Kinder- en Jeugpsychiatrie verschijnt in december; de richtlijn van de Vereniging voor Psychiatrie is het komend voorjaar gereed. We hebben dan multidisciplinaire richtlijnen die aangeven hoe je een diagnose stelt, wat de state of the art is van de instrumenten die daarvoor beschikbaar zijn, en wat de geprotocolleerde behandeling zou kunnen inhouden.’



Henk Maassen



Referentie


1. Van der Gaag, R.J. & I.A. van Berckelaer-Onnes (2000) Protocol Autisme en aan Autisme verwante contactstoornissen. In Prins & Pameijer (Red) Protocollen in de Jeugd-zorg. Swets & Zeitlinger, 2002,  ISBN 90 265 1610 X.



Klik hier voor het onderzoeksrapport "Buiten de boot"



Tekst bij fotoreportage -  foto's niet voor internet beschikbaar


Klik hier voor het PDF-bestand van dit artikel


psychiatrie hersenen autisme
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.