Laatste nieuws
1 minuut leestijd
Wetenschap

Autisme deels chromosomaal

Plaats een reactie

Deleties en duplicaties op een deel van chromosoom 16 blijken verband te houden met het vóórkomen van autisme. Eerdere onderzoeken tonen aan dat zo’n 90 procent van de gevallen van autisme en aanverwante stoornissen een genetische oorzaak heeft. Van maar 10 procent is echter bekend wat de precieze oorzaak is. Nu blijkt uit een onderzoek dat door The New England Journal of Medicine in februari wordt gepubliceerd, maar nu al online is, dat bij ongeveer 1 procent van de onverklaarde, spontaan ontstane, niet-syndromale vormen van autisme chromosoom 16 een afwijking vertoont.



Weiss c.s. van het Massa­chusetts General Hospital scanden de gegevens van 751 families die zijn opgenomen in het AGRE-bestand (Autism Genetic Resource Exchange). Bij vijf van de 1441 kinderen was sprake van een deletie op chromosoom 16 en bij zeven van hen werd een duplicatie gevonden. Deze afwijkingen vond men niet bij de ouders en ook niet bij de ouders van de overige kinderen in het bestand terug, wat aangeeft dat het niet om overerving gaat.



Vergelijkingen met twee andere studies versterken de bevindingen van de AGRE-studie. Een studie onder 512 kinderen in Children’s ­Hospital Boston telt vijf kinderen met een deletie op chromosoom 16 en vier kinderen met een duplicatie, terwijl deze bij geen van de 434 kinderen uit de controlegroep werden gevonden.



Een IJslandse studie naar 299 mensen met autisme telt drie gevallen met een deletie, maar geen met een duplicatie. De controlegroep van 18.834 personen telde twee gevallen met een deletie en vijf met een duplicatie. Dit betekent dat deletie op dit chromosoom bij slechts 0,01 procent van de normale bevolking voorkomt en dus honderd keer meer bij mensen met aan autisme verwante stoornissen.



Penvoerder van de onderzoeksgroep Mark J. Daly van het Autism Consortium geeft aan dat deze grote, niet-geërfde chromosomale deleties zeer zeldzaam zijn en dat het aantreffen van precies dezelfde afwijking bij zo’n significant percentage van de patiënten op een sterke risicofactor voor autisme wijst. << RZ



www.nejm.org

, 9 januari

Wetenschap autisme
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.