Anorectale malformatie

Deze aterme zuigeling werd naar ons verwezen, omdat zij op de normale locatie geen anus had en ontlasting loosde via een fistelopening direct achter de introitus. Aanvankelijk verliep de ontlasting probleemloos, maar enkele dagen voor overname had ze steeds minder ontlasting en een progressief bolle buik. Hierbij werd de patiënt klinisch zieker.

Wij zagen een zuigeling met een bolle, pijnlijke buik met venentekening. Bij inspectie van het perineum viel de afwezigheid van de anus op. Er was een zeer nauwe fistelopening, die werd opgerekt. Hierbij kwam defecatie op gang, de buik werd minder bol en de patiënt knapte zienderogen op.

Er werd gescreend op aangeboren afwijkingen volgens de VACTERL-associatie. Daarbij wordt gezocht naar vertebrale, anale, cardiale, trachea-oesofageale, renale afwijkingen en afwijkingen van de ledematen. Dit kind had geen geassocieerde afwijkingen.

Toen het kind drie maanden was, werd een ASARP (anterior sagittal anorectal plasty) verricht, waarbij de anus wordt verplaatst naar het centrum van het normaal aangelegde anorectale spiercomplex.

Er is sprake van een anorectale malformatie als de anus op een abnormale plek ligt of ontbreekt. Deze diagnose wordt bij lichamelijk onderzoek gesteld. In Nederland komen anorectale malformaties bij ongeveer 1 op 5000 pasgeboren voor. Per jaar worden dus ongeveer 40 kinderen met deze afwijking geboren. Anorectale malformaties komen in veel varianten voor. De beschreven malformatie met rectovestibulaire fistel is de meest voorkomende variant bij meisjes. De prognose voor patiënten met een anorectale malformatie met rectovestibulaire fistel is goed: na adequate chirurgische correctie is ruim 70 procent volledig continent.

Anorectale malformaties gaan in ongeveer 15 tot 40 procent met andere aangeboren afwijkingen gepaard, volgens de genoemde VACTERL-associatie. Het is daarom belangrijk bij congenitale afwijkingen van één van bovengenoemde structuren, te screenen op geassocieerde afwijkingen.

Doeke Boersma, anios kinderchirurgie
Jim C.H. Wilde, kinderchirurg
Kinderchirurgisch Centrum Amsterdam, AMC-EKZ

Correspondentieadres: redactie@medischcontact.nl

Naar rubriek Gezien