Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
10 december 2009 2 minuten leestijd

50. Het fusiegen (1982)

Plaats een reactie

Aan de frontlijn van de biomedische wetenschappen

Opname uit het laboratorium van de afdeling Genetica en Celbiologie van het Erasmus Universitair Medisch Centrum te Rotterdam, waar de vorming van een kankerverwekkend gen op het Philadelphiachromosoom werd onderzocht.
Opname uit het laboratorium van de afdeling Genetica en Celbiologie van het Erasmus Universitair Medisch Centrum te Rotterdam, waar de vorming van een kankerverwekkend gen op het Philadelphiachromosoom werd onderzocht.

In de geschiedenis van de biologische en medische wetenschappen is erfelijkheid al eeuwenlang een veel besproken onderwerp. De herontdekking van de wetmatigheden in de overerving die Gregor Mendel in 1866 bij planten had beschreven, en de ontdekking dat chromosomen de dragers van erfelijke eigenschappen zijn, openden aan het begin van de twintigste eeuw een geheel nieuw hoofdstuk in het erfelijkheidsonderzoek.

In de geneeskunde werd erfelijkheidsvoorlichting, al dan niet geleid door eugenetische idealen, onderdeel van medische hulpverlening en werden ziekten bestudeerd op hun erfelijke overdracht en hun relatie met ‘inborn errors’ van de stofwisseling. Na de ontsporing van de genetica en de biolo gische antropologie (volkenkunde en rassenleer)  in het Derde Rijk, bleef het lange tijd relatief stil binnen de medische genetica.

In Nederland had  alleen de oogarts Pieter J. Waardenburg een internationale reputatie als antropogeneticus. Het zwaartepunt van het wetenschappelijk onderzoek ontdekking (1953) van de structuur (the double lag bij de biologische wetenschappen, waar de helix) van het DNA de schakel bleek te zijn naar ongekendeinzichten.

Dat de geneeskunde intussen wel profiteerde van deze nieuwe inzichten, bewijst het werk van de Nederlandse medici Jon van Rood en Dick van Bekkum, die beiden een hoofdrol speelden op het terrein van de transplantatiegeneeskunde: de eerste als immunoloog (weefseltypering), de tweede als radiobioloog.

Links de bioloog Dirk Bootsma, die baanbrekend onderzoek deed in de humane genetica. Rechts zijn collega Hans Galjaard, die onder meer bekend werd door zijn bijdrage tot de prenatale diagnostiek.
Links de bioloog Dirk Bootsma, die baanbrekend onderzoek deed in de humane genetica. Rechts zijn collega Hans Galjaard, die onder meer bekend werd door zijn bijdrage tot de prenatale diagnostiek.

De basis voor de ontplooiing van de biomoleculaire geneeskunde werd gelegd door de geneticus Dirk Bootsma (1936) en zijn Rotterdamse researchgroep, die in 1982 ontdekte dat chronische myeloïde leukemie wordt veroorzaakt door een verwisseling van genen tussen twee chromosomen, waarbij het verkorte chromosoom (Philadelphiachromosoom) drager werd van een kankerverwekkend fusiegen.

Zijn ontdekking kreeg in 2001 een opmerkelijk vervolg toen op basis van deze nieuwe kennis een medicament (Glivec) werd ontwikkeld, dat een succesvol middel bleek tegen onder meer de genoemde bloedcelkanker. De nieuwe mogelijkheden van het genetisch onderzoek, waaraan intussen een nieuwe dimensie is toegevoegd door het epigenetische onderzoek dat op termijn voor tal van ziekten uitzicht biedt op een doorbraak in de diagnostiek en therapie, leidden tot een intensivering van het medisch-ethische debat over de toelaatbaarheid van genetisch  onderzoek en de toepassing van genetische technieken in de geneeskunde.

In het kielzog van de prenatale diagnostiek, waaraan de naam van Bootsma’s collega proximus Hans Galjaard (1935) is verbonden, heeft zich bovendien een discussie ontwikkeld over de voorspellende geneeskunde, die niet alleen een zware wissel trekt op de individuele verantwoordelijkheid, maar ook grote maatschappelijk consequenties heeft, onder meer in het verzekeringswezen.

Literatuur
A. de Klein e.a., A cellular oncogene is translocated to the Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia, Nature 23 (1982) 23 december, 765-767.
G.[M.W.R.] de Wert, Met het oog op de toekomst. Voortplantingstechnologie, erfelijkheidsonderzoek en ethiek (Amsterdam: Thela Thesis, 1999).
G. de Vries en K. Horstman (red.), Genetica van laboratorium naar samenleving. De ongekende praktijk van voorspellende genetische testen (Amsterdam: Aksant, 2004).

Terug naar de canon

print dit artikel
Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen

Reacties

  • Er zijn nog geen reacties
 
Akkoord Cookievoorkeuren aanpassen

Medisch Contact gebruikt cookies en scripts om uw gebruik van onze website geanonimiseerd te analyseren, zodat we functionaliteit en effectiviteit kunnen aanpassen en op uw profiel afgestemde advertenties kunnen tonen. Ook gebruiken we cookies en scripts om integratie met social media (Twitter, Facebook, LinkedIn, etc.) mogelijk te maken. Meer informatie vindt u in onze cookieverklaring en in onze Privacyverklaring