In de spreekkamer zien klinisch genetici veel leed door misverstanden over genetische counseling. Daarom willen ze graag de broodjeaapverhalen hierover uit de wereld helpen, óók bij artsen. ‘Het misverstand over niet kunnen verzekeren is zeer hardnekkig.’
In 2017 wordt een baby geboren met het Kleefstra-syndroom, een zeldzame ontwikkelingsstoornis als gevolg van een chromosoomafwijking. Mensen met dit syndroom hebben een combinatie van verschillende kenmerken, waaronder een ontwikkelingsachterstand/verstandelijke beperking, autismespectrumstoornis en een kenmerkend uiterlijk.
Het beeld dat de klinisch geneticus de hele dag in het lab zit, is nogal hardnekkig. Alleen: er is niets van waar, dat is namelijk een heel ander vak. Wat klinische genetica wél is? Een dynamisch, diepgaand vak dat bol staat van de wetenschappelijke ontwikkelingen. Plus: behoorlijk wat patiëntencontact. ‘Je moet een mensendokter zijn.’
Mieke van Haelst zoekt naar de genetische oorzaak van vaak onbegrepen erfelijke aandoeningen en de behandeling ervan, zoals zeldzame vormen van obesitas. Een paar weken geleden sprak ze haar oratie uit als hoogleraar klinische genetica aan de Universiteit van Amsterdam.
Zijn grootvader uit Enschede was de enige overlevende uit een gezin van veertien kinderen. Zijn ouders spraken niet over de oorlog – en Fred Menko vroeg er niet naar. ‘Het was een te beladen onderwerp.’ Correspondentie en foto’s deed hij in mapjes die telkens meeverhuisden. Pas vijf jaar geleden ging Menko er serieus mee aan de slag: ‘Nu moet het echt.’
Een actievere rol van de genetisch counselor leidt niet tot meer belangstelling onder familieleden voor uitleg over voorspellend DNA-onderzoek. Dat blijkt uit het proefschrift van Lieke van den Heuvel dat ze onlangs verdedigde.
Een vier dagen oude neonaat van consanguïne ouders was à terme geboren na een ongecompliceerde graviditeit en partus. Ze werd opgenomen vanwege een ongeconjugeerde hyperbilirubinemie (totaal bilirubine 448 micromol/l) en 14 procent gewichtsverlies.
Een vier dagen oude dochter van consanguine ouders is icterisch en hypotoon. Wat valt u op aan haar groenbruine bloedplasma en wat is uw diagnose?
Bij kinderen met ernstige obesitas is in bijna een op de vijf gevallen een medische verklaring gevonden voor de ziekte. Lotte Kleinendorst, Ozair Abawi e.a. van Centrum Gezond Gewicht (CGG) van het Erasmus MC in Rotterdam presenteren in samenwerking met Klinische Genetica van het Amsterdam UMC dat getal in een studie die onlangs is verschenen in PLOS One.
Een nieuwe richtlijn om familieleden te informeren na het vaststellen van een erfelijke aandoening is afgelopen weekend gelanceerd. Dat informeren ging tot nu toe vooral via de patiënt, maar nu krijgt ook de arts een rol. Dat meldt de Vereniging Klinische Genetica Nederland, die spreekt van een belangrijke stap.
Steeds meer commerciële partijen bieden allerlei genetische tests aan. Maar de kwaliteit ervan varieert en de interpretatie van de uitkomsten is lastig. Artsen moeten hun patiënten voorlichten over de risico’s van dit aanbod.
Behandelend artsen hebben steeds meer baat bij de toenemende diagnostische mogelijkheden van de klinische genetica. Dat vereist echter wel dat klinisch genetici, behandelend artsen, medisch en laboratoriumspecialisten netwerken vormen om kennis uit te wisselen.
Recentelijk verschenen drie kwalitatief goede naslagwerken over oncologie, met praktische informatie voor eerste en tweede lijn. Van preventie tot palliatie verandert er veel in dit vakgebied.
Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting.
Een preconceptietest in het AMC en VUmc waarbij aanstaande ouders getest kunnen worden op dragerschap van vijftig ernstige…
Het Alexander Monro Ziekenhuis, het gespecialiseerde borstkankerziekenhuis, gaat samenwerken met de afdeling Klinische Genetica van…
‘Helpen bij het maken van lastige keuzes is een essentieel onderdeel van ons vak’, zegt aios klinische genetica Arjan Bouman.
‘Tijdens de geneeskundeopleiding was mijn doel kinderarts worden. Maar gedurende het coschap kindergeneeskunde ontdekte ik dat ik de casuïstiek waarbij de klinisch geneticus in beeld kwam, het meest boeiend vond.'
Ook op de afdeling klinische genetica van het VUmc zijn problemen ontstaan. De patiëntveiligheid is niet …
Volendamse stellen met kinderwens kunnen zich vanaf 27 september laten adviseren door klinisch genetici van…
Goede voorlichting over erfelijke risico’s stelt ouders in staat geïnformeerd keuzes te maken. Want het biedt de mogelijkheid ernstige afwijkingen eerder te behandelen. Of geboorte te voorkomen.
Vijfentwintig jaar moest het duren voordat DNA een plaats kreeg in de klinische genetica. Waar blijft dat nu, dat DNA? kon de klinisch geneticus zich eind jaren zeventig nog afvragen. Inmiddels is het antwoord gegeven: jaarlijks worden in Nederland ...
