Een zeldzame genetische mutatie beschermt kennelijk tegen een vroege vorm van de ziekte van Alzheimer. Dat blijkt uit een casus die uitvoerig wordt beschreven en geanalyseerd in Nature Medicine door Francisco Lopera c.s.
Er is onvoldoende aandacht voor de ziekteverschillen tussen mannen en vrouwen, stelt hoogleraar biologie David Page. ‘We moeten erkennen dat er – ook buiten de geslachtsorganen – sekseverschillen zijn op moleculair, cellulair en weefselniveau.’
De Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde 2022 is voor arts en bioloog Svante Pääbo (1955). De Zweed bracht als eerste DNA van uitgestorven mensachtigen, zoals neanderthalers, in kaart en doet onderzoek naar menselijke evolutie.
Zijn grootvader uit Enschede was de enige overlevende uit een gezin van veertien kinderen. Zijn ouders spraken niet over de oorlog – en Fred Menko vroeg er niet naar. ‘Het was een te beladen onderwerp.’ Correspondentie en foto’s deed hij in mapjes die telkens meeverhuisden. Pas vijf jaar geleden ging Menko er serieus mee aan de slag: ‘Nu moet het echt.’
Ongeveer twee op de drie patiënten met een zeldzame genetische ziekte kreeg enkele jaren terug geen diagnose na exome sequencing. Een deel van hen kan nu wel worden gediagnosticeerd. Dat stellen Gaby Schobers (Radboudumc) en collega’s in Genome Medicine.
Een deel van de patiënten met een ductaal carcinoma in situ (DCIS), een niet-invasieve vorm van borstkanker, ontwikkelt later invasieve borstkanker. De invasieve tumorcellen zijn niet altijd gerelateerd aan de eerder vastgestelde DCIS. Dat schrijven Esther Lips (Nederlands Kanker Instituut) en collega’s in Nature Genetics.
Technologische ontwikkelingen binnen de genetica, zoals next generation sequencing, maken dragerschapsonderzoek voor meerdere autosomaal recessieve ziekten mogelijk. Het UMCG ontwikkelde een dragerschapstest voor vijftig zeer ernstige erfelijke ziekten die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn, en die worden aangeboden door daarvoor getrainde huisartsen uit de noordelijke provincies in Nederland.
Sommige paren met een kinderwens worden gescreend op het risico op een kind met een aangeboren afwijking. Het valt te overwegen om preconceptionele dragerschapsscreening (PDS) aan te bieden aan alle paren die een beroep doen op geassisteerde voortplanting. Dan moeten wel eerst enkele ethische vragen worden beantwoord.
The Lancet Oncology publiceerde onlangs een update van de vijfjaarsresultaten van de MammaPrint, een genetische test die het risico op uitzaaiingen bij borstkanker schat. De metastasevrije overleving is toegenomen – vergeleken met de publicatie uit 2016 – voor vrouwen die geen chemotherapie kregen op basis van de MammaPrint. Momenteel ligt een herbeoordelingsverzoek bij het Zorginstituut.
Gemiddeld draagt een Nederlander ten minste twee autosomaal recessieve genen bij zich die tot gezondheidsproblemen kunnen leiden als een kind het afwijkende gen van beide ouders erft. Dat blijkt uit onderzoek van bio-informaticus Christian Gilissen van het Radboudumc en collega’s dat onlangs in The American Journal of Human Genetics verscheen.
Een vier dagen oude dochter van consanguine ouders is icterisch en hypotoon. Wat valt u op aan haar groenbruine bloedplasma en wat is uw diagnose?
In een onderzoek uitgevoerd onder ruim 2200 intensivecarepatiënten met covid-19 en verschenen in Nature is een aantal genetische variaties gevonden die maken dat mensen ernstig ziek kunnen worden na een infectie met Sars-CoV-2.
Erfelijkheid speelt – althans op populatieniveau – slechts een geringe rol in het ontwikkelen van psychiatrische ziekten. Dat blijkt uit onderzoek van Anne Marsman e.a. (Maastricht UMC, UMC Utrecht) gepubliceerd in Schizophrenia Bulletin. Negen jaar lang volgden Marsman e.a. 2380 personen, ontleend aan de Netherlands Mental Health Survey and Incidence Study-2 ofwel Nemesis-2.
Acht psychiatrische ziekten zijn dankzij een gemeenschappelijke genetische structuur waarschijnlijk in drie groepen onder te verdelen. Dat blijkt uit een omvangrijke genoombrede associatiestudie (genome-wide association study ofwel GWAS) door Jordan Smoller e.a. gepubliceerd in Cell.
Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC), een aandoening die plotse hartdood kan veroorzaken, kent zijn oorsprong in geërfde mutaties die wereldwijd al eeuwenlang voorkomen. Dit bewezen Freyja van Lint e.a. in een studie die onlangs is gepubliceerd in Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Homoseksualiteit ligt niet vast in één ‘homogen’, maar wordt deels bepaald door meerdere genetische variaties die alle een klein effect hebben. Deze verschillen ook nog eens tussen mannen en vrouwen.
Het genoom van patiënten met anorexia nervosa heeft veel overlap met dat van obsessief-compulsieve stoornis (OCS) en is genetisch gecorreleerd aan bepaalde metabole kenmerken, zoals verlaagde insulineresistentie en een laag vetpercentage. Deze bevindingen deden Hunna J. Watson e.a., in een genoombrede associatiestudie (GWAS) onder 16.992 anorexiapatiënten en 55.525 controles, die onlangs in Nature Genetics verscheen.
Hoe meer DNA-diagnostiek er plaatsvindt, hoe meer genetische toevalsbevindingen worden gedaan. Dat vereist goede afstemming met de patiënt over hoe daarmee om te gaan. Daarbij moeten de gevolgen voor familieleden niet worden vergeten.
De meest voorkomende genetische afwijking onder de Noord-Europese bevolking blijkt op termijn meer gevolgen voor de gezondheid te hebben dan tot nu toe werd aangenomen. Dat is de uitkomst van een observationele studie door Luke Pilling e.a., gepubliceerd in The BMJ.
Vorige week beweerde de Chinese onderzoeker He Jiankui dat hij met behulp van CRISPR-Cas twee menselijke embryo’s genetisch heeft veranderd. Volgens Jiankui zijn daar twee gezonde meisjes uit voortgekomen, die niet vatbaar zouden zijn voor hiv. Of het waar is, wat de details verder zijn: het moest bij het ter perse gaan van dit blad nog blijken.
Wereldwijd is met verbijstering gereageerd op de bewering van Chinese onderzoeker He Jiankui die zegt dat hij een menselijk embryo genetisch heeft veranderd met CRISPR-Cas. Hieruit zouden twee gezonde meisjes zijn geboren.
De patiënten werden geplaagd door mysterieuze aandoeningen, maar artsen kwamen er maar niet achter wat ze mankeerden: nu hebben 132 van hen alsnog een diagnose. Niet door een geniale wonderdokter, maar dankzij de verzamelde expertise van een netwerk van artsen.
Zes onderzoekers krijgen de hoogste onderscheidingen in de Nederlandse wetenschap: vier Spinozapremies voor excellent, baanbrekend onderzoek en – voor het eerst – twee Stevinpremies voor belangrijk wetenschappelijk onderzoek met grote maatschappelijke impact.
Testen of twee partners drager zijn van een ernstige erfelijke ziekte zonder dat de familiegeschiedenis daartoe aanleiding geeft. In het buitenland gebeurt dit al, in Nederland zelden, hoewel er online commerciële tests zijn. Het UMCG onderzocht toegang via de eerste lijn en laat zes huisartsen de test aanbieden.
Stellen met een kinderwens kunnen vanaf nu voor een dragerschapstest terecht bij zes huisartsen in het noorden van Nederland. Met de test, die is ontwikkeld door het UMCG, kan het dragerschap van zeventig ernstige erfelijke ziekten worden opgespoord.
