Meer over <wm-tag/> | medischcontact

Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Meer over genetica

  • Erfelijkheid hartziekte opgehelderd

    Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC), een aandoening die plotse hartdood kan veroorzaken, kent zijn oorsprong in geërfde mutaties die wereldwijd al eeuwenlang voorkomen. Dit bewezen Freyja van Lint e.a. in een studie die onlangs is gepubliceerd in Circulation: Genomic and Precision Medicine.

  • Geen homogeen homogen

    Homoseksualiteit ligt niet vast in één ‘homogen’, maar wordt deels bepaald door meerdere genetische variaties die alle een klein effect hebben. Deze verschillen ook nog eens tussen mannen en vrouwen.

  • Anorexia en OCS genetisch verwant

    Het genoom van patiënten met anorexia nervosa heeft veel overlap met dat van obsessief-compulsieve stoornis (OCS) en is genetisch gecorreleerd aan bepaalde metabole kenmerken, zoals verlaagde insulineresistentie en een laag vetpercentage. Deze bevindingen deden Hunna J. Watson e.a., in een genoombrede associatiestudie (GWAS) onder 16.992 anorexiapatiënten en 55.525 controles, die onlangs in Nature Genetics verscheen.

  • Minder terughoudend zijn met genetische bijvangst

    Hoe meer DNA-diagnostiek er plaatsvindt, hoe meer genetische toevalsbevindingen worden gedaan. Dat vereist goede afstemming met de patiënt over hoe daarmee om te gaan. Daarbij moeten de gevolgen voor familieleden niet worden vergeten.

  • Frequente genmutatie richt meer aan dan hemochromatose 

    De meest voorkomende genetische afwijking onder de Noord-Europese bevolking blijkt op termijn meer gevolgen voor de gezondheid te hebben dan tot nu toe werd aangenomen. Dat is de uitkomst van een observationele studie door Luke Pilling e.a., gepubliceerd in The BMJ.

  • DNA-bewerking, Knippen en plakken met CRISPR/Cas9

    Vorige week beweerde de Chinese onderzoeker He Jiankui dat hij met behulp van CRISPR-Cas twee menselijke embryo’s genetisch heeft veranderd. Volgens Jiankui zijn daar twee gezonde meisjes uit voortgekomen, die niet vatbaar zouden zijn voor hiv. Of het waar is, wat de details verder zijn: het moest bij het ter perse gaan van dit blad nog blijken.

  • Verbijstering over claim genetisch gemodificeerde embryo’s

    Wereldwijd is met verbijstering gereageerd op de bewering van Chinese onderzoeker He Jiankui die zegt dat hij een menselijk embryo genetisch heeft veranderd met CRISPR-Cas. Hieruit zouden twee gezonde meisjes zijn geboren.

  • Amerikaans netwerk artsen diagnosticeert onbekende ziekten

    De patiënten werden geplaagd door mysterieuze aandoeningen, maar artsen kwamen er maar niet achter wat ze mankeerden: nu hebben 132 van hen alsnog een diagnose. Niet door een geniale wonderdokter, maar dankzij de verzamelde expertise van een netwerk van artsen.

  • Prijzen voor onderzoek infectieziekten, cytoskelet en Crispr-Cas

    Zes onderzoekers krijgen de hoogste onderscheidingen in de Nederlandse wetenschap: vier Spinozapremies voor excellent, baanbrekend onderzoek en – voor het eerst – twee Stevinpremies voor belangrijk wetenschappelijk onderzoek met grote maatschappelijke impact.

  • Dragerschapstest bij de huisarts

    Testen of twee partners drager zijn van een ernstige erfelijke ziekte zonder dat de familiegeschiedenis daartoe aanleiding geeft. In het buitenland gebeurt dit al, in Nederland zelden, hoewel er online commerciële tests zijn. Het UMCG onderzocht toegang via de eerste lijn en laat zes huisartsen de test aanbieden.

  • Huisartsen in Noorden gaan dragerschapstesten doen

    Stellen met een kinderwens kunnen vanaf nu voor een dragerschapstest terecht bij zes huisartsen in het noorden van Nederland. Met de test, die is ontwikkeld door het UMCG, kan het dragerschap van zeventig ernstige erfelijke ziekten worden opgespoord.

  • Tegenlicht: Dokteren met DNA

    CRISPR is de gentechnologie die knippen en plakken in het DNA mogelijk maakt. De gevolgen voor mensen, dieren en planten zullen groot zijn, daar is zowat iedereen het wel over eens: ‘Bio is the New Digital’.

  • Genetische overlap in psychiatrische ziektebeelden

    Schizofrenie, autisme en bipolaire stoornissen hebben meer gemeen dan tot nu toe werd gedacht. Michael Gandal e.a. ontdekten dat dezelfde patronen van genexpressie in het brein ten grondslag liggen aan de drie ziektebeelden.

  • Wat is WES?

    Speciaal voor (ouders van) zorgvragers heeft de afdeling Genetica van het UMC Utrecht een webpagina over Whole Exome Sequencing (WES) gemaakt met vier toegankelijke filmpjes.

  • Meer mogelijk door gerichte genoomdiagnostiek

    Behandelend artsen hebben steeds meer baat bij de toenemende diagnostische mogelijkheden van de klinische genetica. Dat vereist echter wel dat klinisch genetici, behandelend artsen, medisch en laboratoriumspecialisten netwerken vormen om kennis uit te wisselen.

  • Sleutelen aan het fundament

    Onder de titel Sleutelen aan het fundament organiseert de medische afdeling van het Thijmgenootschap op 16 november in de Verkadefabriek in Den Bosch een symposium over genetische manipulatie in de voortplantingstechnologie.

  • Nobelprijs 2017 naar chronobiologen

    De Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde gaat dit jaar naar drie Amerikanen die moleculaire mechanismes van het circadiane ritme hebben ontrafeld. Jeffrey Hall, Michael Rosbash en Michael Young hebben duidelijk gemaakt hoe bepaalde genen elk etmaal op gezette tijden ‘aan’ en ‘uit’ gaan.

  • Genmodificatie op menselijke embryo’s gelukt

    Onderzoekers hebben menselijke embryo’s behandeld waardoor een genetische afwijking in de meeste gevallen verdween. Hong Ma e.a. schrijven over deze succesvolle genmodificatie met CRISPR-Cas in Nature. Vijf vragen over dit onderzoek dat als doorbraak wordt gezien.

  • Het maakbare genoom

    Met de CRISPR-Cas-techniek kan in het laboratorium de genetische code in het DNA worden herschreven. Deze cursus behandelt de mogelijkheden en de maakbaarheid van het menselijk genoom.

  • Oorzaken meeste geboorteafwijkingen onbekend

    Oorzaken van ernstige aangeboren afwijkingen zijn grotendeels onbekend, zeggen Amerikaanse onderzoekers in het medische tijdschrift BMJ. Slechts bij één van de vijf onderzochte jonge kinderen lukte het een duidelijke oorzaak aan te wijzen.

  • Genen: Wat nu?

    Ja, ik was zenuwachtig toen ik de mail opende. Tijdens Exponential Medicine 2016, een congres over toekomstige ontwikkelingen in de zorg, had ik wangslijm laten afnemen. Anderen deden dat ook. ORIG3N, een relatief nieuw biotech bedrijf, wilde er een beperkte genetische test op uitvoeren.

  • Philips kondigt onderzoek aan naar kankerbehandeling

    Philips kondigt donderdag een aantal stappen aan in de zorg voor kankerpatiënten. In samenwerking met andere onderzoekspartijen wil het in gezondheidszorg gespecialiseerde technologieconcern methodes voor diagnose en behandeling beter en nauwkeuriger, maar ook toegankelijker en betaalbaarder maken.

  • Met genetische informatie autisme gebeurt te weinig

    Bij naar schatting 10 tot 30 procent van alle patiënten met autisme kunnen genetische factoren worden aangetoond. Zo’n vijftien jaar geleden was dit bij hoogstens 2 tot 3 procent van de patiënten mogelijk. Maar klinische implicaties heeft deze kennis nog veel te weinig, aldus jeugdpsychiater Jacob Vorstman (UMC Utrecht Hersencentrum) e.a. in een overzichtsartikel dat verscheen in Nature Reviews Genetics.

  • Als het in de familie zit

    Als een aandoening erfelijk blijkt te zijn, brengt dat extra dynamiek met zich mee. Op de polikliniek Cardiogenetica staat de familie centraal. ‘Iedereen heeft het recht om het niet te willen weten.’

  • Wetenschap wacht op aanpassing Embryowet

    De Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) deed er goed aan met een standpunt te komen over genome editing. Dat bevat goede uitgangspunten, maar er mist aandacht voor enkele belangrijke ethisch-juridische vragen, zegt ethicus Guido de Wert.

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.