Wat ziet u?
1 minuut leestijd
Gezien

Baby met gezichtsafwijkingen

Plaats een reactie

Op de kinderafdeling zagen wij een serotien geboren mannelijke neonaat. Hij kwam ter wereld na een ongecompliceerde graviditeit en partus, met multipele dysmorfe kenmerken.

Bij het lichamelijk onderzoek zagen we twee bijoortjes rechts, evenals skin tags op de linkerwang, een dubbele helix van het linkeroor, een epibulbaire dermoïdcyste op het linkeroog en faciale asymmetrie met hypoplasie van de linkergelaatshelft (zie foto’s). De kno-arts bevestigde dat er sprake was van een blind eindigende gehoorgang links.

Deze faciale dysmorfieën passen bij het syndroom van Goldenhar, ook wel craniofaciale microsomie genoemd. Dit is een zeldzame aanlegstoornis van de eerste en tweede kieuwboog met een onbekende etiologie. Meestal komt dit syndroom sporadisch voor; autosomaal dominante en recessieve casussen zijn echter ook beschreven. Afwijkingen zijn meestal unilateraal en met name aanwezig in oog, oor en vertebrae. Soms zijn systemische afwijkingen van het hart of van het centrale zenuwstelsel aanwezig. De diagnose wordt klinisch gesteld. De therapie is symptomatisch, afhankelijk van de gevonden afwijkingen en multidisciplinair.

Bij onze patiënt toonden foto’s van de schedel en de wervelkolom vooralsnog geen afwijkingen. De hypoplasie van de linkergelaatshelft bemoeilijkte de orale intake, waarop hij een nasogastrische sonde kreeg. Voor specialistische behandeling werd hij verwezen naar een craniofaciaal team.

auteurs

Marleen Zijderveld-Voshart, arts-assistent kindergeneeskunde, HagaZiekenhuis, Den Haag

Hedy Kromhout, kinderarts, LangeLand Ziekenhuis, Zoetermeer

Jan Rehbock, kinderarts, LangeLand Ziekenhuis, Zoetermeer

contact

marleenzijderveld@gmail.com

cc: redactie@medischcontact.nl

Heeft u ook een interessante casus voor deze rubriek?

Stuur tekst (max. 300 woorden) en beeld naar redactie@medischcontact.nl.

Als uw casus wordt gepubliceerd, ontvangt u van ons het boek Canon van de geneeskunde in Nederland.

Gezien kinderen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.