Baby met gezichtsafwijkingen
Plaats een reactieOp de kinderafdeling zagen wij een serotien geboren mannelijke neonaat. Hij kwam ter wereld na een ongecompliceerde graviditeit en partus, met multipele dysmorfe kenmerken.
Bij het lichamelijk onderzoek zagen we twee bijoortjes rechts, evenals skin tags op de linkerwang, een dubbele helix van het linkeroor, een epibulbaire dermoïdcyste op het linkeroog en faciale asymmetrie met hypoplasie van de linkergelaatshelft (zie foto’s). De kno-arts bevestigde dat er sprake was van een blind eindigende gehoorgang links.
Deze faciale dysmorfieën passen bij het syndroom van Goldenhar, ook wel craniofaciale microsomie genoemd. Dit is een zeldzame aanlegstoornis van de eerste en tweede kieuwboog met een onbekende etiologie. Meestal komt dit syndroom sporadisch voor; autosomaal dominante en recessieve casussen zijn echter ook beschreven. Afwijkingen zijn meestal unilateraal en met name aanwezig in oog, oor en vertebrae. Soms zijn systemische afwijkingen van het hart of van het centrale zenuwstelsel aanwezig. De diagnose wordt klinisch gesteld. De therapie is symptomatisch, afhankelijk van de gevonden afwijkingen en multidisciplinair.
Bij onze patiënt toonden foto’s van de schedel en de wervelkolom vooralsnog geen afwijkingen. De hypoplasie van de linkergelaatshelft bemoeilijkte de orale intake, waarop hij een nasogastrische sonde kreeg. Voor specialistische behandeling werd hij verwezen naar een craniofaciaal team.
auteurs
Marleen Zijderveld-Voshart, arts-assistent kindergeneeskunde, HagaZiekenhuis, Den Haag
Hedy Kromhout, kinderarts, LangeLand Ziekenhuis, Zoetermeer
Jan Rehbock, kinderarts, LangeLand Ziekenhuis, Zoetermeer
contact
marleenzijderveld@gmail.com
cc: redactie@medischcontact.nl
Heeft u ook een interessante casus voor deze rubriek?
Stuur tekst (max. 300 woorden) en beeld naar redactie@medischcontact.nl.
Als uw casus wordt gepubliceerd, ontvangt u van ons het boek Canon van de geneeskunde in Nederland.
- Er zijn nog geen reacties