Een neonaat zonder billen
3 reacties
Een aterme neonaat, met een normaal geboortegewicht, heeft een zachte zwelling rondom de anus en opmerkelijke afwezigheid van de billen. Tijdens persen neemt de zwelling bij de anus toe.
Ook valt op dat de anus meer naar anterieur is geplaatst. Het aspect van de huid in de anosacrale regio ziet er normaal uit. Moeder is bekend met diabetes mellitus, waarvoor ze insuline gebruikt. Bij het uitblijven van het meconium, wordt de patiënt opgenomen op de neonatologie, alwaar na herhaaldelijk klysmeren meconiumlozing plaatsvindt. Ontlasting nadien komt spontaan op gang. Op een echo van de sacrale regio zien we dat het os sacrum incompleet is aangelegd.
Een aanvullende MRI toont een partiële sacrale agenesie, passend bij het caudaal regressiesyndroom. Klinisch-neurologische afwijkingen worden niet waargenomen. Ook de reflexen caudaal van de gevonden afwijking zijn niet afwijkend.
Kinderen met sacrale agenesie hebben een grotere kans op het ontwikkelen van fecale en urine-incontinentie.1 Daarbij worden ook problemen in de motorische ontwikkeling gezien. Deze zeldzame aandoening komt voor bij één à tweeënhalf op de 100 duizend pasgeborenen.2 Pre-existente maternale diabetes is een risicofactor voor het ontwikkelen van een sacrale agenesie.1 De etiologie is echter onbekend. Het caudaal regressiesyndroom wordt opgedeeld in vier types, waarbij in deze casus sprake is van een type 2 door de bilaterale agenesie van het sacrum en de verbinding van een sacrale wervel tussen het os ileum. Type 1 onderscheidt zich van een type 2 door een unilaterale agenesie. Vanaf type 3 spreekt men van een totale agenesie. Problemen ontwikkelen zich voornamelijk in de motorische en sensibele functies, zoals loopstoornissen en incontinentie.1
De patiënt uit de casus wordt vervolgd in een gespecialiseerd meningomyelocele (MMC)-team, omvattende een neurochirurg, orthopedisch chirurg, kinderarts, neuroloog, revalidatiearts, medisch maatschappelijk werker en verpleegkundig consulent.
Alternatieve diagnosen: spina bifida, meningomyelocele, VACTERL associatie, Currarino syndroom.
auteurs
Jeffrey Goei, geneeskundestudent, Erasmus MC, Rotterdam
Jerome Raaijmakers, radioloog, Sint-Franciscus Gasthuis, Rotterdam
Danny Kanhai, kinderarts, Sint-Franciscus Gasthuis, Rotterdam
contact
jeffrey goei: 381958jg@student.eur.nl
cc: redactie@medischcontact.nl
Voetnoten
1. Garne E, Loane M, Dolk H, Barisic I, Addor M, Arriola L, Bakker M, Calzolari E, Matias Dias C, Doray B, Gatt M, Melve K, Nelen V, O’Mahony M, Pierini A, Randrianaivo-Ranjatoelina H, Rankin J, Rissmann A, Tucker D, Verellun-Dumoulin C, Wiesel A. Spectrum of congenital anomalies in pregnancies with pregestational diabetes. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 2012; 94(3): 134-40.
2. Thottungal AD, Charles AK, Dickinson JE, Bower C. Caudal dysgenesis and sirenomelia-single centre experience suggests common pathogenic basis. American Journal of Medical Genetics Part A. 2010; 152A(10): 2578-87.
Piet Van Loon, orthopeed
Orthopeed/ wervelkolomchirurg, Oosterbeek
Deze afwijking behoeft begeleiding uit veel disciplines. Een buitengewoon indrukwekkend beeld. In de jaren negentig opereerden mijn voorganger Steenaert en ik een jongen met een volledige lumbosacrale agenesie. Onder Th12 niets aan stevigheid! Die vo...rm ontwikkelt ook zgn, boeddha-beentjes, waar je niets mee kunt. Tot zijn groeispurt in een cardanisch opgehangen rompbrace (uitvinding Steenaert) werd hij een wonder van rolstoelmobiliteit. Na de groeispurt werd een bdz. een rib met vaatstelsel richting het bekken omgeklapt, werden zijn niet gebruikte fibulae met vaatstreng als gevasculariseerde botgraft langs de ingebrachte staven aangebracht (ism. plastisch chirurg). Hij kreeg zo een belastbare rug. Jaren later bleek bij staafbreuk een pseudartrose, die na revisie ingreep goed vastgroeide. In de volwassenheid heeft hij besloten door ons zijn zeer hinderende boeddha-benen te laten amputeren , wat hem grote vrijheid van bewegen bood. En ons in dankbaarheid achterliet.
Justin de Jong
Kinderchirurg, Amsterdam
Ik mis in het team de kinderchirurg. Zeker gezien de mogelijk afwijkende positie van de anus en de problemen die hieruit kunnen voortkomen.
Tom de Jong
Kinderuroloog, Utrecht
Het belangrijkste bijkomende probleem bij een partiële of totale sacrale agenesie is een neurogene blaasfunctie stoornis en een functie stoornis van rectum en sfincter ani. Loopstoornissen vallen in het algemeen mee. Het multidisciplinaire team kan d...e neurochirurg, neuroloog en orthopeed thuis laten. Voeg wel een uroloog toe, die gaat dit kind komende decennia nodig hebben en houden.