Dagelijks opinie, nieuws en achtergronden

Inloggen
naar overzicht
17 juni 2016 1 minuut leestijd
dossier

Klinische genetica

Het beroep

Klinische genetica is het vak dat zich bezighoudt met erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting. Het vak past daarbij kennis over erfelijke en aangeboren aandoeningen toe in de zorg voor individuele patiënten en families.

De opleiding

De aios dient tijdens het gedeelte ‘klinische diagnostiek en voorlichting’ tenminste 300 erfelijkheidsadviezen zelfstandig, onder supervisie, te verstrekken. Daarnaast verwerf je inzicht in de diverse facetten van de prenatale diagnostiek en de diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten.
Verplichte laboratoriumstages zijn een cytogenetische stage van ten minste 4 maanden, waarbij je ervaring opdoet met de verschillende cytogenetische technieken en de chromosomale diagnostiek. De tweede verplichte stage is een moleculair-genetische stage van ten minste 4 maanden in een moleculair-genetisch laboratorium, waar je ervaring opdoet met de verschillende moleculair genetische technieken en de DNA-diagnostiek.

De opleiding duurt 4 jaar. Er zijn 9 plekken per jaar.

Informatieadressen

Vacatures

Voor de laatste vacatures ga je naar medischcontactbanen.nl


LEESTIPS

  • Erfelijkheid hartziekte opgehelderd

    Aritmogene rechterventrikelcardiomyopathie (ARVC), een aandoening die plotse hartdood kan veroorzaken, kent zijn oorsprong in geërfde mutaties die wereldwijd al eeuwenlang voorkomen. Dit bewezen Freyja van Lint e.a. in een studie die onlangs is gepubliceerd in Circulation: Genomic and Precision Medicine.

  • Geen homogeen homogen

    Homoseksualiteit ligt niet vast in één ‘homogen’, maar wordt deels bepaald door meerdere genetische variaties die alle een klein effect hebben. Deze verschillen ook nog eens tussen mannen en vrouwen.

  • Anorexia en OCS genetisch verwant

    Het genoom van patiënten met anorexia nervosa heeft veel overlap met dat van obsessief-compulsieve stoornis (OCS) en is genetisch gecorreleerd aan bepaalde metabole kenmerken, zoals verlaagde insulineresistentie en een laag vetpercentage. Deze bevindingen deden Hunna J. Watson e.a., in een genoombrede associatiestudie (GWAS) onder 16.992 anorexiapatiënten en 55.525 controles, die onlangs in Nature Genetics verscheen.

  • De haken en ogen aan een genentest

    Steeds meer commerciële partijen bieden allerlei genetische tests aan. Maar de kwaliteit ervan varieert en de interpretatie van de uitkomsten is lastig. Artsen moeten hun patiënten voorlichten over de risico’s van dit aanbod.

  • Minder terughoudend zijn met genetische bijvangst

    Hoe meer DNA-diagnostiek er plaatsvindt, hoe meer genetische toevalsbevindingen worden gedaan. Dat vereist goede afstemming met de patiënt over hoe daarmee om te gaan. Daarbij moeten de gevolgen voor familieleden niet worden vergeten.

klinische genetica
Dit artikel delen

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.