Om te weten
Plaats een reactieBIJZONDERE DIAGNOSE
Fatale familiare insomnie (FFI) is een genetisch overdraagbare aandoening die wereldwijd bij enkele families is vastgesteld en dateert van de 18de eeuw. Kenmerkend voor deze ziekte is toenemende slapeloosheid resulterend in een absolute insomnia. Autopsie en genetisch onderzoek hebben uitgewezen dat een foutieve versie van het eiwit PrNP ten grondslag ligt aan FFI. De foute versie van dit eiwit zorgt ervoor dat de thalamus wordt aangetast en een mens simpelweg niet meer in staat is sensorische prikkels en daarmee het bewustzijn uit te schakelen. Het zorgt er daarnaast voor dat de prikkels die slaap induceren vanuit andere delen van de hersenen de rest van het lichaam niet kunnen bereiken omdat de thalamus hierbij een belangrijke schakel vormt. Tot op heden is er geen behandeling voor deze aandoening en zijn er over de uiteindelijke doodsoorzaak veel vragen. Uit onderzoek in muizen blijkt dat de uiteindelijke doodsoorzaak vaak een lichaamseigen bacterie is die normaal gesproken door een goed werkend immuunsysteem wordt weggevangen. Er zijn echter nog veel onduidelijkheden over de gevolgen van een ernstig slaapgebrek.4
EZELSBRUGGETJE
Gebruik ACIDOT voor een algemene indruk bij lichamelijk onderzoek:
Anemie
Cyanose Icterus
Dyspnoe Oedeem
Turgor.1
VOORTGANGSTOETS
Een 35-jarige vrouw heeft na een halfjaar ‘lijnen’ last van aanvallen van heftige pijn in de rechterbovenbuik met bewegingsdrang. Ze is volgens haar echtgenoot mogelijk icterisch geweest. Een echografie van de rechterbovenbuik toont galstenen in de galblaas en uitgezette galwegen. Gamma GT, alkalische fosfatase en totaalbilirubine in het bloed zijn alle sterk verhoogd. De meest waarschijnlijke diagnose is:
A. choledocholithiase;
B. galstenen in de intrahepatische galwegen;
C. pancreaskopcarcinoom;
D. weet niet
GEZONDHEID EN MAATSCHAPPIJ
De luchtkwaliteit in Rotterdam is gelijk aan het meeroken van 6,8 sigaretten per dag. De levensverwachting van iemand die in Rotterdam woont, daalt daardoor met zo’n anderhalf jaar.5
OPMERKELIJK
Tot 1986 dachten dokters dat baby’s geen pijn konden voelen en werden er openhartoperaties uitgevoerd zonder anesthesie.3
DOORGELICHT
Op deze buikoverzichtsfoto (X-BOZ) zijn diffuus, deels fijne, parenchymateuze calcificaties te zien. Deze depositie van calciumzout in het nierparenchym, ook wel nefrocalcinose, komt onder andere voor bij patiënten met hyperparathyreoïdie en bij medullaire sponsnieren.2
Antwoord op de vraag uit de voortgangstoets:
Toets 33, vraag 4. Antwoord: A
Bronnen:
1. https://www.ezelsbruggetje.nl/geneeskunde
2. https://www.startpuntradiologie.nl/coschappen/spoedeisende-hulp/buik/x-buikoverzicht/index.html
3. Volkskrant: Als baby’s morfine krijgen voor de pijn: vragen, risico’s en opmerkelijk nieuws.
4. Matthew Walker ‘Why we sleep’, Penguin Books Ltd, 2017.
5. Factsheet luchtvervuiling uitgedrukt in meegerookte sigaretten, Milieudefensie
- Er zijn nog geen reacties