Alles voor jou als geneeskundestudent

Inloggen
Nieuws
24 november 2020 3 minuten leestijd
Om te weten

Om te weten

Plaats een reactie

BIJZONDERE DIAGNOSE

Fatale familiare insomnie (FFI) is een genetisch overdraagbare aandoening die wereldwijd bij enkele f­amilies is vastgesteld en dateert van de 18de eeuw. Kenmerkend voor deze ­ziekte is toenemende slapeloosheid resulterend in een absolute insomnia. Autopsie en genetisch onderzoek ­hebben uitgewezen dat een foutieve versie van het eiwit PrNP ten grondslag ligt aan FFI. De foute versie van dit eiwit zorgt ervoor dat de ­thalamus wordt aangetast en een mens simpelweg niet meer in staat is sensorische prikkels en daarmee het bewustzijn uit te schakelen. Het zorgt er daarnaast voor dat de prikkels die slaap induceren vanuit andere delen van de hersenen de rest van het lichaam niet kunnen bereiken omdat de thalamus hierbij een belangrijke schakel vormt. Tot op heden is er geen behandeling voor deze aandoening en zijn er over de uiteindelijke doodsoorzaak veel vragen. Uit onderzoek in muizen blijkt dat de uiteindelijke doodsoorzaak vaak een lichaamseigen bacterie is die normaal gesproken door een goed werkend immuunsysteem wordt weggevangen. Er zijn echter nog veel ­onduidelijkheden over de gevolgen van een ernstig slaapgebrek.4

EZELSBRUGGETJE

Gebruik ACIDOT voor een algemene indruk bij lichamelijk onderzoek:

Anemie

Cyanose Icterus

Dyspnoe Oedeem

Turgor.1

VOORTGANGSTOETS

Een 35-jarige vrouw heeft na een halfjaar ‘lijnen’ last van aanvallen van heftige pijn in de rechterbovenbuik met bewegingsdrang. Ze is volgens haar echtgenoot mogelijk icterisch geweest. Een echografie van de rechter­bovenbuik toont galstenen in de galblaas en uit­gezette galwegen. Gamma GT, alka­lische fosfatase en totaal­bilirubine in het bloed zijn alle sterk verhoogd. De meest waarschijnlijke diagnose is:

A. choledocholithiase;

B. galstenen in de intra­hepatische galwegen;

C. pancreaskopcarcinoom;

D. weet niet

GEZONDHEID EN MAATSCHAPPIJ

De luchtkwaliteit in Rotterdam is gelijk aan het meeroken van 6,8 sigaretten per dag. De levensverwachting van iemand die in Rotterdam woont, daalt daardoor met zo’n anderhalf jaar.5

OPMERKELIJK

Tot 1986 dachten dokters dat baby’s geen pijn konden voelen en werden er openhartoperaties uitgevoerd zonder anesthesie.3

DOORGELICHT

Op deze buikoverzichtsfoto (X-BOZ) zijn diffuus, deels fijne, parenchymateuze calcificaties te zien. Deze depositie van calciumzout in het nierparenchym, ook wel nefro­calcinose, komt onder andere voor bij patiënten met hyperpara­thyreoïdie en bij medullaire sponsnieren.2

Antwoord op de vraag uit de voortgangstoets:

Toets 33, vraag 4. Antwoord: A

Bronnen:

1. https://www.ezelsbruggetje.nl/geneeskunde

2. https://www.startpuntradiologie.nl/coschappen/spoedeisende-hulp/buik/x-buikoverzicht/index.html

3. Volkskrant: Als baby’s morfine krijgen voor de pijn: vragen, risico’s en opmerkelijk nieuws.

4. Matthew Walker ‘Why we sleep’, Penguin Books Ltd, 2017.

5. Factsheet luchtvervuiling uitgedrukt in meegerookte sigaretten, Milieudefensie

Dit artikel delen
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.