MUMC+ ontwikkelt genoomtest voor genetisch onderzoek bij embryo’s

Het Maastricht UMC+ heeft een test uitgevonden waarmee het hele genoom van een embryo met een enkele test kan worden onderzocht op alle bekende genetische afwijkingen. De test is bovendien sneller en adequater dan de bestaande testen voor genetische pre-implantatie. Deze resultaten van het onderzoek van Anouk Janssen e.a. werden gepubliceerd in Nature Communications.

Bestaande methodes scannen enkel delen van het genoom, waardoor voor verschillende afwijkingen ook verschillende testen gebruikt moeten worden. De nieuwe test hoeft maar eenmalig te worden toegepast en test naast het DNA uit de celkern ook het mitochondriaal DNA. Dit betekent dat er maar één keer een biopsie uitgevoerd hoeft te worden, ook als het embryo een verhoogd risico heeft voor meerdere aangeboren genetische afwijkingen. Eerder moest daarvoor per aandoening een aparte biopsie afgenomen worden. Wensouders met verhoogd risico op een kind met een aangeboren genetische afwijking kunnen hierdoor sneller het ivf-proces doorlopen en daarbij is er ook minder kans op een onduidelijke uitslag. 

Ethische vraagstukken 

De nieuwe test brengt wel enkele ethische vraagstukken met zich mee. Doordat het gehele genoom getest wordt, is de kans op onverwachte uitslagen groter. Er zal daarom consensus moeten komen over deze onverwachte afwijkingen en uitslagen. Bepaald moet worden welke uitslagen vallen onder normale genetische variatie en welke onverwachte uitslagen een reden zijn om het embryo niet te plaatsen. Momenteel wordt de test in de praktijk gebruikt om enkel de aangevraagde aandoeningen op te sporen. Wel wordt de nieuwe genoomanalyse ingezet voor verder onderzoek naar nieuwe, nog onbekende mutaties die impact kunnen hebben op de gezondheid. 

De nieuwe techniek wordt momenteel alleen in het MUMC+ toegepast, maar de verwachting is dat andere centra waar pre-implantatie genetische testen worden uitgevoerd de methode snel zullen overnemen. 

DOI: https://doi.org/10.1038/s41467-024-51508-1