Gezondheidsraad wil preconceptionele dragerschapsscreening voor álle wensouders

De Gezondheidsraad vindt het een goed idee om álle wensouders preconceptionele dragerschapsscreening aan te bieden. De raad adviseert de minister van VWS een pilot op te zetten met een gecombineerd aanbod van preconceptionele dragerschapsscreening en preconceptiezorg. Daarmee kunnen de effectiviteit en haalbaarheid van een populatiebreed aanbod worden onderzocht.

Op dit moment hebben alleen specifieke groepen wensouders die al een kind hebben met een ernstige erfelijke aandoening of bij wie bewezen dragerschap voorkomt in de familie een indicatie voor een dragerschapsscreening naar de specifieke aandoening. Dit geldt ook voor wensouders die bloedverwanten zijn en voor paren met een specifieke etnische of geografische afkomst. Volgens de Gezondheidsraad wordt er beperkt gebruikgemaakt van de mogelijkheid voor hoogrisicogroepen om zich te laten screenen. Dat komt doordat wensouderparen vaak niet van zichzelf weten dat ze een verhoogde kans hebben om dragerpaar te zijn. Ook zijn zorgverleners volgens de raad niet goed op de hoogte van de richtlijn, waardoor hoogrisicoparen slecht worden bereikt.

Meerwaarde

Volgens de Gezondheidsraad sluit het uitbreiden van het preconceptionele screeningsaanbod naar álle wensouders aan bij het bestaande aanbod van screening rond zwangerschap en geboorte. Ook heeft het meerwaarde omdat meer ouderparen over hun verhoogde risico kunnen worden geïnformeerd en omdat er meer reproductieve handelingsopties zijn voor wensouders. Daarnaast kan er met preconceptionele dragerschapsscreening een verhoogd risico worden aangetoond op ernstige erfelijke aandoeningen die niet met het huidige prenatale screeningsaanbod zijn op te sporen.

Maakbaarheidsdenken

Maar de Gezondheidsraad ziet ook nadelen. Zo bestaat het risico dat er ook dragerschap van aandoeningen die niet ernstig zijn of waarvan het klinisch beloop onzeker is aan het licht komen. En kunnen wensouders voor moeilijke beslissingen komen te staan. De raad wijst op maatschappelijke zorgen, zoals over druk die op wensouders kan komen te liggen om deel te nemen aan preconceptionele dragerschapsscreening, het toenemende maakbaarheidsdenken, minder acceptatie van mensen met een ernstige erfelijke aandoening en medicalisering van de kinderwens. Wat de Gezondheidsraad betreft moet screening altijd gericht zijn op ernstige aandoeningen, waardoor er geen sprake kan zijn van een gevreesd streven naar perfecte kinderen door op steeds mildere aandoeningen te screenen. Deelname moet altijd vrijwillig zijn en wensouders moeten geheel vrij zijn om zich niet te laten testen, stelt de Gezondheidsraad.

Vrijwilligheid

De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) staat in principe positief tegenover het uitbreiden van de preconceptionele dragerschapsscreening naar alle wensouders, zegt NVOG-voorzitter Christianne de Groot. De Groot: ‘Het is belangrijk dat wensouders de keuze voor screening maken op basis van goede informatie en op basis van vrijwilligheid.

Als wensouders kiezen voor screening, dan staan wij erachter, want het kan veel leed en gezondheidsproblemen voorkomen. Maar we staan óók achter de wensouders die ervoor kiezen niet deel te nemen aan screening. Aan hen zal altijd dezelfde zorg worden aangeboden, ook als er toch sprake blijkt te zijn van een ernstige erfelijke aandoening.’