Laatste nieuws
multisysteemaandoeningen

22q11.2DS: een syndroom tussen wal en schip

Meer bekendheid en meer samenwerking zijn dringend nodig

1 reactie

Het 22q11.2-deletiesyndroom is weliswaar officieel een zeldzame aandoening, maar het moet gek lopen als je als arts nooit een patiënt met dit syndroom tegenkomt. Toch zijn er relatief weinig gespecialiseerde behandelcentra voor, en weten veel artsen er onvoldoende van. Dat moet veranderen, zeggen de auteurs.

Naar schatting worden in Nederland 75 à 80 kinderen per jaar geboren met een 22q11.2-­deletie, de oorzaak van het 22q11.2-deletiesyndroom. Door een verhoogd risico op structurele aangeboren afwijkingen en vroeg optreden van chronische ziekten, bestaat er een grote gezondheidskloof ten opzichte van de algemene bevolking.

VERDER LEZEN?

U heeft gratis en volledig toegang als

  • Lid van een wetenschappelijke vereniging
  • Lid van De Geneeskundestudent
  • Abonnee
inloggen

Lid of abonnee maar nog geen inloggegevens?

registreren

Geen lid? Bekijk de abonnementen!

abonneren

Bent u geen lid en hebt u geen interesse in een abonnement? Zes weken na publicatie wordt dit artikel voor iedereen beschikbaar om te lezen.

    Cookies op Medisch Contact

    Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.