Reacties
Isa Houwink Suze Jans
1 minuut leestijd

Wees alert op erfelijk risico

Plaats een reactie

Hoewel wij het eens zijn met professor Ten Kate dat alertheid onder zorgverleners en goede voorlichting over erfelijke risico’s de weg vrij maakt voor geïnformeerde keuzes, plaatsen wij toch ook enkele kanttekeningen (MC 23/2012: 1418).

Als zorgverleners en onderzoekers willen wij graag zelf aanspreekbaar en verantwoordelijk zijn als het gaat om erfelijke aandoeningen. Maar is er overal in de eerstelijn voldoende draagvlak om deze zorg te implementeren?

De NHG-richtlijn en de KNOV-standpunten kunnen hieraan bijdragen.1-3 Verloskundigen hebben de preconceptiezorg al goed opgepakt, maar bij huisartsen zal dit nog heel wat voeten in de aarde hebben. Educatie over erfelijkheid is hierbij essentieel, beaamt ook Ten Kate. Daarnaast moet worden nagedacht of de eerstelijnsgezondheidszorg zo is ingericht dat preconceptiezorg ook mogelijk is, waaronder registratie van de familieanamnese in een eventueel aangepast informatiesysteem.
De realiteit is dat niet alleen de eerste, maar ook de tweede lijn aanspreekbaar moet zijn als het gaat om preconceptiezorg. Gynaecologen, kinderartsen en in het geval van retinoblastoom ook oogartsen, moeten op hun verantwoordelijkheid worden gewezen. Of hun kennis en kunde up to date is en hoe zij aankijken tegen deze verantwoordelijkheid is bij ons weten nog niet bekend.

Alleen als bovenstaande argumenten rondom preconceptiezorg verder verduidelijkt worden, zal het tijdig verwijzen naar de klinische genetica door eerste en tweede lijn daadwerkelijk leiden tot vroegtijdige behandeling van ernstige afwijkingen of het desgewenst voorkomen van de geboorte van een ziek kind.

Isa Houwink, huisarts en promovenda VUmc, Amsterdam en MUMC+, Maastricht

Suze Jans, verloskundige en promovenda, MUMC+, Maastricht

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.