Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.
Regina (61) heeft, behalve een erfelijke vorm van cystenieren, ook een erfelijke vorm van borstkanker. Zij vindt het onbegrijpelijk dat alle vrouwen met borstkanker en een indicatie voor een DNA-test, niet actief worden opgespoord.
‘Achteraf ben ik blij dat het syndroom van Turner bij mij pas op latere leeftijd is ontdekt. Het heeft daardoor tijdens mijn jeugd geen enkele rol gespeeld. Natuurlijk, ik was geen ster in wiskunde, maar daarin was ik zeker niet de enige.'
Jowy (21) heeft het Cantú-syndroom. Vooral tijdens de puberteit worstelt zij met de overbeharing en het lymfoedeem in haar benen.
De dochter van Jacqueline en Cas overlijdt plotseling, op haar 21ste. De organisatie van het onderzoek naar de doodsoorzaak verloopt stroef.
Tanja (39) voelt zich kerngezond. Dan blijkt zij een mutatie in het PTEN-gen te hebben (PTEN hamartoom tumorsyndroom, PHTS, het cowdensyndroom).
