‘Voor ouders is het weefsel van hun overleden kind heilig’
De dochter van Jacqueline en Cas overlijdt plotseling, op haar 21ste. De organisatie van het onderzoek naar de doodsoorzaak verloopt stroef.
Cora Aalfs
Blogger
Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.
portretBlogs
-
-
‘Ik wilde heel graag zeggen dat er niets aan de hand was, maar ik moest eerlijk zijn’
Tanja (39) voelt zich kerngezond. Dan blijkt zij een mutatie in het PTEN-gen te hebben (PTEN hamartoom tumorsyndroom, PHTS, het cowdensyndroom).
-
‘Ze hebben altijd elkaar en dat stelt mij gerust’
´De uitslag van de hielprik kwam als donderslag bij heldere hemel. Zes dagen daarvoor was ik bevallen van twee prachtige meisjes, die kerngezond leken. De tweelingzwangerschap was best pittig geweest en de hielprik zag ik als een formaliteit. Maar na de uitslag moesten we direct naar het ziekenhuis en in no time zijn we gestart met medicijndrank.
-
Het is bij de dokter net als in de garage: er valt altijd iets te onderhandelen
Tom (69) heeft een erfelijke vorm van kanker, het li-fraumenisyndroom. "Mensen bellen ons vaak in paniek. Ze hebben dan net gehoord dat ze kanker hebben en dat het erfelijk is. In het ziekenhuis krijgen ze wel informatie en ondersteuning, maar er echt mee om leren gaan, dat is een andere zaak."
-
'Sanne was bang om dood te gaan, maar ik heb gezegd dat dat niet gaat gebeuren’
Hillegonda (45 jaar) en haar dochter Sanne (13 jaar) hebben neurofibromatose type 1. Als Sanne 10 jaar is, wordt een hersentumor vastgesteld.
