Worstelen met de erfelijkheid

Anton (51) maakt zich zorgen om zijn dochter die fanatiek doorsport.

‘Aan alle familieleden van mijn moeder heb ik een brief gestuurd toen de erfelijke oorzaak van mijn aritmogene rechterventrikel cardiomyopathie (ARVC) werd ontdekt. Ik bleek een mutatie in het PKP2-gen te hebben. Vijftien jaar daarvoor werd ik niet lekker tijdens het squashen. In een ambulance ben ik afgevoerd met een gevaarlijke hartritmestoornis. Mijn hartspier bestond toen al voor een groot deel uit vet en bindweefsel. Het leek me dan ook belangrijk om iedereen te waarschuwen.

Binnen de familie is heel verschillend gereageerd. Mijn broer bijvoorbeeld, wil helemaal niet weten of hij drager is van de mutatie. Hij woont in Australië en staat heel anders in het leven dan ik. Voor mij is zekerheid belangrijk, voor hem avontuur. Hij leeft veel meer in het nu en ziet wel wanneer het leven eindigt. We hebben goed en regelmatig contact hoor, maar eerlijk gezegd weet ik niet eens of hij het zijn kinderen wel heeft verteld. Toch ben ik niet ongerust, hij heeft nog nooit hartklachten gehad, terwijl die van mij al rond mijn 20ste begonnen.

Over mijn jongste dochter van 19 jaar maak ik mij meer zorgen. Zij hockeyt op hoog landelijk niveau en traint drie keer per week. Juist voor haar vond ik een DNA-test dan ook noodzakelijk. Sporten voor iemand met ARVC wordt ontraden, zeker als dat zo intensief gebeurt. Toen ze de mutatie bleek te hebben, vond ik dat ze moest stoppen met hockey. Maar ze piekert er niet over. Een leven zonder sport kan ze zich niet voorstellen. Dat heeft veel ruzies en stress opgeleverd. Een tijdlang ben ik niet gaan kijken bij haar wedstrijden, ik kon het gewoonweg niet. Ook vind ik dat ze geen alcohol moet drinken, maar ja, overtuig je puber daar maar eens van. Gelukkig is haar hart inmiddels uitgebreid nagekeken en is er niets te zien. De cardioloog heeft ons dan ook wel weer een beetje gerustgesteld en daardoor heb ik wat meer vrede met het sporten. Hopelijk lijkt onze jongste dochter op mijn moeder, die inmiddels 81 jaar is en ondanks de mutatie nooit ergens last van heeft gehad.

Met één van mijn nichten kan ik gelukkig goed praten over onze ziekte. Zij heeft ook veel hartritmeproblemen en heeft een ICD. Zij worstelt met de vraag of zij de kinderen van haar broer, die er niets van wil weten, moet vertellen over het gen. Tja, waar houdt je verantwoordelijkheid op? Toch kunnen die kinderen alleen maar een goede afweging over hun gezondheid maken, als ze op de hoogte zijn.

Zelf merk ik dat ik bij iedere beslissing steeds meer mijn gevoel volg en steeds minder mijn verstand. Door de hartziekte realiseer ik mij beter waar het in het leven om draait, wat echt belangrijk is. Het leven is eindig, laten we er daarom zoveel mogelijk van genieten. En in dat opzicht brengt de ziekte dan ook weer iets moois.’