Blogs & columns
Cora Aalfs
Cora Aalfs
2 minuten leestijd
portretblog

‘Voor veel jonge vrouwen is de onvruchtbaarheid een grote schok, ik worstel nu vooral met mijn gehoorverlies’

Loes (48) hoort op 39-jarige leeftijd dat zij het syndroom van Turner heeft

Plaats een reactie

‘Achteraf ben ik blij dat het syndroom van Turner bij mij pas op latere leeftijd is ontdekt. Het heeft daardoor tijdens mijn jeugd geen enkele rol gespeeld. Natuurlijk, ik was geen ster in wiskunde, maar daarin was ik zeker niet de enige. En ik ben klein, slechts 159 centimeter, maar mijn moeder en mijn zus zijn hooguit tien centimeter groter. Zelfs toen ik op mijn 31ste in de overgang bleek te zijn, dacht de gynaecoloog dat ik gewoon pech had. Pas jaren later kreeg ik een andere gynaecoloog, zij vroeg of ik een chromosomenonderzoek wilde. Deze gynaecoloog was toevallig betrokken bij het expertisecentrum voor het syndroom van Turner en had er daardoor een speciale antenne voor.

Verrast was ik wel, toen bleek dat ik maar één X-chromosoom had. Maar er vielen direct een aantal puzzelstukjes op hun plaats en ik realiseerde me al snel dat het leven niet veel zou veranderen. Het verdriet over mijn kinderloosheid had ik al ervaren op mijn 31ste. Destijds had ik besloten dat ik niet allerlei toeters en bellen wilde om alsnog kinderen te krijgen. Ik heb geprobeerd om een andere invulling aan mijn kinderwens te geven en heb me opgegeven voor pleegzorg. Bovendien ben ik gezegend met lieve neven en nichtjes.

Eigenlijk is mijn gehoorverlies nu het grootste probleem. Als kind had ik veel oorontstekingen en op volwassen leeftijd is mijn gehoor verder achteruitgegaan. Sinds elf jaar heb ik een gehoorapparaat, maar het blijft lastig, ook binnen mijn werk als fysiotherapeut in de ouderenzorg. Gelukkig is er steeds meer aandacht voor gehoorproblemen bij het syndroom van Turner en wordt het ook steeds meer erkend als onderdeel van het syndroom. Controles door een kno-arts horen tegenwoordig bij het standaardprotocol, evenals regelmatig onderzoek van het hart, bloeddruk, botdichtheid en bloed.

Inmiddels heb ik wel gemerkt dat er veel aandacht is voor de fysieke gevolgen, maar dat over de psychische aspecten weinig wordt gesproken. Wat betekent de diagnose voor een individuele vrouw? Waar heeft zij specifiek behoefte aan? Voor veel jonge vrouwen is de onvruchtbaarheid een grote schok, anderen merken dat zij vooral moeite hebben met het maken van contact of ervaren voornamelijk problemen met het gehoor, zoals ik. Kijk, ik denk niet dat mijn leven heel anders zou zijn gelopen als ik geen syndroom van Turner had gehad of als ik het eerder had geweten. Toch denk ik dat er winst te halen valt met meer psychische begeleiding, zodat het vrouwen sneller lukt om de diagnose te accepteren en het een plek te geven. Het zou mooi zijn als deze individuele aandacht opgenomen zou worden in de richtlijnen. Vaak wordt gedacht vanuit een bepaalde standaard, maar uit eigen ervaring weet ik dat mensen eigenlijk nooit standaard zijn.’

Lotgenotencontact is mogelijk via Turner Contact Nederland, turnercontact.nl.

Lees ook
  • Cora Aalfs

    Cora Aalfs werkt als klinisch geneticus in het UMCUtrecht. Zij schrijft de verhalen op van mensen met een erfelijke aandoening. Haar doel is om over te brengen wat het betekent om met een dergelijke ziekte te leven.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.