Laatste nieuws
Wetenschap

Meer zicht op de epigenetica van ALS

Plaats een reactie

Een grootschalige meta-analyse van bijna 10 duizend personen heeft belangrijke epigenetische patronen in amyotrofische laterale sclerose (ALS) vastgesteld. Paul Hop (UMC Utrecht) e.a publiceren de resultaten in Science Translational Medicine. De inzichten uit deze studie werpen idealiter meer licht op de omgevings- en leefstijlfactoren die kunnen bijdragen aan de etiologie en pathogenese van ALS.

De ziekte treft 1 op de 350 mensen en resulteert gemiddeld na twee tot vijf jaar in overlijden. De erfelijkheid wordt geschat op 50 procent, hetgeen betekent dat omgevings- en leefstijlfactoren een belangrijke rol spelen, aldus Hop e.a. Het is echter tot dusver niet gemakkelijk gebleken grip te krijgen op die factoren; de bestaande literatuur wemelt in dat opzicht van elkaar tegensprekende uitkomsten.

Epigenetische patronen kunnen fungeren als een soort interfaces tussen genen en de omgeving. Hop e.a. analyseerden bloedmonsters van 6763 patiënten met ALS en 2943 gezonde individuen. Ze vonden 45 plaatsen van DNA-methylatie geassocieerd met ALS in 42 genen, waaronder genen die betrokken zijn bij metabolisme, ontsteking en de synthese van cholesterol. Enkele van deze methylatiepatronen kunnen als proxy’s dienen voor risicofactoren, zoals verlaagde BMI. Dat wordt in de loop van de ziekte vaak gemeld bij patiënten en muismodellen, evenals verschillende andere systemische metabole veranderingen, zoals hypermetabolisme en hyperlipidemie. Maar over oorzaak en gevolg bestaat nog steeds weinig zekerheid. Meer zekerheid is er over het feit dat cholesterol in het bloed causaal samenhangt met ALS, aldus de onderzoekers.

Ook ontregeling van het immuunsysteem speelt een rol, denken ze. Ze achten hun bevindingen wat dat aangaat in lijn met eerdere onderzoeken die hogere verhoudingen tussen neutrofielen en/of granulocyten en lymfocyten, verhoogde ontstekingseiwitten, en een verband tussen hogere neutrofielproporties en een slechtere prognose vonden.

Hop et al., Sci. Transl. Med. 14, eabj0264 (2022)

Lees ook
Nieuws Wetenschap neurologie ALS
  • Henk Maassen

    Henk Maassen is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.