Genetische aandoeningen alsnog gediagnosticeerd

Ongeveer twee op de drie patiënten met een zeldzame genetische ziekte kreeg enkele jaren terug geen diagnose na exome sequencing. Een deel van hen kan nu wel worden gediagnosticeerd. Dat stellen Gaby Schobers (Radboudumc) en collega’s in Genome Medicine.

Als patiënten bij de eerste analyse geen diagnose ontvangen, adviseren behandelaren om na een paar jaar terug te komen. Door technologische ontwikkelingen bestaat de kans dat de patiënt dan wel een diagnose krijgt. Ongeveer de helft van de patiënten die geen diagnose ontvangt, houdt zich aan het advies en komt na enkele jaren terug voor een nieuwe poging.

De onderzoekers onderzochten een cohort van 150 pediatrische neurologische patiënten, van wie 103 patiënten (69%) in eerste instantie geen diagnose ontvingen. 45 van deze patiënten meldden zich voor een nieuwe analyse. Dit leverde achttien nieuwe diagnoses op. Eén patiënt kreeg met behulp van MRI verworven hersenverlamming als diagnose. Bij de andere zeventien patiënten identificeerden de onderzoekers een genetische aandoening.

Door aanvullende analyses van oude gegevens kregen ook veertien andere patiënten een diagnose. Zo ging de diagnostische opbrengst van 31 procent (47/150) naar 53 procent (79/150). Dit toont volgens de onderzoekers aan dat het nuttig is om patiënten met genetische aandoeningen na een aantal jaar opnieuw te testen. Dit komt door verbeteringen in de software, chemicaliën en kennis op het gebied van genetische aandoeningen.