Inloggen
Laatste nieuws
Wetenschap

Dragerschapstest erfelijke ziekten kan via getrainde huisarts

4 reacties

Technologische ontwikkelingen binnen de genetica, zoals next generation sequencing, maken dragerschapsonderzoek voor meerdere autosomaal recessieve ziekten mogelijk. Het UMCG ontwikkelde een dragerschapstest voor vijftig zeer ernstige erfelijke ziekten die meestal al bij de geboorte ziekteverschijnselen geven en onbehandelbaar zijn, en die worden aangeboden door daarvoor getrainde huisartsen uit de noordelijke provincies in Nederland.

Juliette Schuurmans (UMCG, University of Southampton) onderzocht deze aanpak voor haar proefschrift. Aan haar onderzoek in Groningen, Friesland en Drenthe deden 190 paren met een kinderwens mee. 117 stellen hebben de test daadwerkelijk gedaan. Het aanbieden en voorlichting geven over de test blijkt met gemotiveerde en getrainde huisartsen goed te realiseren. De meeste deelnemers maakten een goed geïnformeerde keuze om de test te doen en ze waren tevreden met het krijgen van de uitslag als paar.

In Engeland deed Schuurmans onderzoek in twee fertiliteitsklinieken, daar stelde ze vast dat zowel professionals als paren met kinderwens moeite hadden met het concept van een uitslag per paar: kennis over individueel dragerschap zou in sommige situaties nuttig kunnen zijn, bijvoorbeeld als paren uit elkaar gaan en met een nieuwe partner een kinderwens krijgen. Professionals vroegen ze zich verder af wat hun verantwoordelijkheid was ten aanzien van het rapporteren van dragerschap aan gameetdonoren: in deze setting is het stel met een kinderwens niet altijd hetzelfde ‘paar’ als het paar dat de zaad- en eicel bijdraagt aan de conceptie. Toch konden de deelnemende paren zich veelal vinden in het krijgen van een uitslag per stel, ook al bleven sommigen nieuwsgierig naar individueel dragerschap.

Twee jaar geleden besteedde MC aandacht aan het initiatief: medisch ethicus Eline Bunnik noemde het toen ‘grote winst’ dat voorafgaand aan een zwangerschap al beslissingen kunnen worden genomen, en dat het daarom goed is ‘dat naast de bestaande commerciële partijen nu ook huisartsen dit gaan aanbieden’.

Lees ook

Nieuws Wetenschap huisartsgeneeskunde genetica
  • Henk Maassen

    Henk Maassen (1958) is journalist bij Medisch Contact, met speciale belangstelling voor psychiatrie en neurowetenschappen, sociale geneeskunde en economie van de gezondheidszorg.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Arjen Göbel

    Huisarts, Amstelveen

    30-06-2021 09:35

    Ik ga helemaal niets 'aanbieden'. Ik neem er geen enkele taak meer bij. We zitten tot aan de nok vol met taken die we eerst niet hadden, naast ons eigenlijke werk en de ANW etc.
    Als er één ding is dat we moeten doen is vanaf nu alles weigeren wat an...dere partijen verzinnen om ons in de maag te splitsen.

    Ik ga helemaal niets 'aanbieden'. Ik neem er geen enkele taak meer bij. We zitten tot aan de nok vol met taken die we eerst niet hadden, naast ons eigenlijke werk en de ANW etc.
    Als er één ding is dat we moeten doen is vanaf nu alles weigeren wat andere partijen verzinnen om ons in de maag te splitsen.

  • Gemma Olislagers-Lemmens

    Huisarts, Den Bosch

    28-06-2021 23:12

    Waarschijnlijk kan er heel veel via getrainde huisartsen. Ik hou me echter gewoon bij mijn kerntaken als huisarts. Dat écht goed doen, is waar ik als huisarts voor ben opgeleid en waar ik voor sta. Daar heb ik al een dagtaak aan, maar huisartsenwerk... is dan ook mijn vak en dit doe ik graag.
    Succes voor degenen die hier wel nog tijd voor over dachten te hebben. Ik dacht dat hiervoor de klinisch geneticus was opgeleid?

    Waarschijnlijk kan er heel veel via getrainde huisartsen. Ik hou me echter gewoon bij mijn kerntaken als huisarts. Dat écht goed doen, is waar ik als huisarts voor ben opgeleid en waar ik voor sta. Daar heb ik al een dagtaak aan, maar huisartsenwerk is dan ook mijn vak en dit doe ik graag.
    Succes voor degenen die hier wel nog tijd voor over dachten te hebben. Ik dacht dat hiervoor de klinisch geneticus was opgeleid?

  • Bart Bruijn

    Huisarts, Streefkerk

    28-06-2021 08:41

    Ah, er heeft weer iemand iets gevonden dat de huisarts ook kan doen. Is het al iemand opgevallen dat we eigenlijk alles kunnen?

    Er is al een enorm tekort aan huisartsenwerkkracht voor het huisartsenwerk. Helaas wordt dat basishuisartsenwerk zo sl...echt betaald, dat we er allerlei kunstjes bij moeten doen om nog rond te komen. Maar als wij die kunstjes doen, als wij specialistenwerk overnemen, dan hebben we nóg minder huisartsenwerkkracht voor het basishuisartsenwerk. En dat staat al zo onder druk.

    En als de huisartsen geen tijd hebben voor het basishuisartsenwerk, dan doen we dat werk dus slechter. Dus komt meer van dat werk bij de tweede lijn terecht. Ik merk bij mezelf al dat dat gebeurt. Geen tijd door alle andere heissa die ik op mijn bord heb.

    Dus we zijn voortdurend bezig tweedelijnswerk naar de eerste lijn te halen om eerstelijnswerk naar de tweede lijn te laten gaan.

    Érgens moet dit zelfs beleidsmakers toch aan het denken zetten? En beroepsgenoten?

    Ah, er heeft weer iemand iets gevonden dat de huisarts ook kan doen. Is het al iemand opgevallen dat we eigenlijk alles kunnen?

    Er is al een enorm tekort aan huisartsenwerkkracht voor het huisartsenwerk. Helaas wordt dat basishuisartsenwerk zo slecht betaald, dat we er allerlei kunstjes bij moeten doen om nog rond te komen. Maar als wij die kunstjes doen, als wij specialistenwerk overnemen, dan hebben we nóg minder huisartsenwerkkracht voor het basishuisartsenwerk. En dat staat al zo onder druk.

    En als de huisartsen geen tijd hebben voor het basishuisartsenwerk, dan doen we dat werk dus slechter. Dus komt meer van dat werk bij de tweede lijn terecht. Ik merk bij mezelf al dat dat gebeurt. Geen tijd door alle andere heissa die ik op mijn bord heb.

    Dus we zijn voortdurend bezig tweedelijnswerk naar de eerste lijn te halen om eerstelijnswerk naar de tweede lijn te laten gaan.

    Érgens moet dit zelfs beleidsmakers toch aan het denken zetten? En beroepsgenoten?

  • LJH Hoeve

    huisarts, Udenhout

    25-06-2021 18:13

    Ik denk dat een getrainde huisarts ook een appendix zou kunnen verwijderen of een Addisonse crisis behandelen. Vraag is of we niet gewoon generalist moeten blijven, ipv allerlei specialistisch werk overnemen.. Volgens mij las ik net ook zo'n pleidooi... over de generalist in MC.

    Ik denk dat een getrainde huisarts ook een appendix zou kunnen verwijderen of een Addisonse crisis behandelen. Vraag is of we niet gewoon generalist moeten blijven, ipv allerlei specialistisch werk overnemen.. Volgens mij las ik net ook zo'n pleidooi over de generalist in MC.

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.