NIPT klaar voor invoering
Plaats een reactieDe niet-invasieve prenatale test (NIPT) voor trisomie is klaar om in standaardscreeningsprogramma’s te worden opgenomen. Dit zegt Dick Oepkes in reactie op resultaten van onderzoek dat in The New England Journal of Medicine verschijnt. Oepkes werkte zelf ook mee aan de studie, waarover Mary Norton e.a. rapporteren.
In 35 ziekenhuizen in verschillende landen ondergingen alle zwangere vrouwen (zowel met laag als hoog risico op een kind met syndroom van Down) die dat wilden zowel de combinatietest als de NIPT. Bij de NIPT, ook bekend onder de naam cell-free DNA-testen, worden losse fragmenten foetaal DNA uit het bloed van de moeder onderzocht. Voor dit onderzoek waren data van bijna zestienduizend zwangeren (gemiddelde leeftijd 31 jaar, gemiddelde testmoment 12,5 weken) beschikbaar.
Hieruit bleek dat de sensitiviteit van NIPT voor trisomie 21 hoger was (100 versus 79%), het aantal fout-positieve uitslagen lager (0,06 versus 5,4%) en de positief voorspellende waarde hoger (81 versus 3%) dan de combinatietest. In 3 op de 100 NIPT’s leverde het onderzoek geen resultaat op, omdat er relatief te weinig foetaal DNA in het bloed zat. Bij deze vrouwen lijkt een verband te bestaan met obesitas (gemiddeld gewicht 94 kg, in vergelijking met 66 kg bij vrouwen bij wie de test wel lukte).
Kortom: de NIPT scoort op veel fronten beter dan de combinatietest. Oepkes, hoogleraar verloskunde en foetale therapie in het LUMC, verwacht dat de NIPT uiteindelijk in het standaardscreeningsprogramma wordt opgenomen, zo valt te lezen in het persbericht van het LUMC: ‘De NIPT is momenteel nog wel duurder, maar de prijs daalt sterk. En doordat er veel minder vruchtwaterpuncties/vlokkentesten nodig zijn, zullen de kosten van het screeningsprogramma als geheel lager uitvallen.’ Op dit moment kunnen vrouwen in het kader van de zogenaamde Trident-studie de NIPT krijgen als de combinatietest een verhoogd risico laat zien. Wat Oepkes betreft, zou de combinatietest ook achterwege mogen blijven. Hij heeft hiertoe een verzoek gedaan aan het ministerie van VWS.
Sophie Broersen
N Engl J Med, 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1311037
Lees ook:
- Minister geeft vergunning voor NIPT
- NIPT scoort goed, maar is niet diagnostisch
- NIPT screent goed bij laagrisicozwangeren
- Er zijn nog geen reacties
