Inloggen
Laatste nieuws
interview

‘Jongvolwassenen met syndroom: stuwmeer zonder passende zorg’

Syndroominternist heeft multidisciplinaire poli voor follow-up na kinderarts

1 reactie
Hilbert Crane
Hilbert Crane

Internisten weten niet alles van zeldzame syndromen, artsen voor verstandelijk gehandicapten weten minder van complexe interne problematiek. Endocrinoloog Laura de Graaff laat op haar syndroompoli zien wat de meerwaarde is van een internist, gespecialiseerd in volwassenen met erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Bij de multidisciplinaire syndroompoli van internist-endocrinoloog Laura de Graaff in het Erasmus MC is het soms net als bij de kinderarts. De eerste patiënt, die jeugdig en vrolijk oogt in zijn rolstoel, komt binnen geflankeerd door zijn ouders.

De Graaff vraagt hem hoe het gaat, maar hij kruipt al gauw verlegen achter de rug van zijn vader, waarop moeder – met een lijstje vragen in haar hand – het woord neemt. De patiënt in kwestie is een 18-jarige jongen met verschillende endocriene stoornissen en een verstandelijke beperking. Toen de zorg van zijn kinderarts ophield, was de vraag welke specialist dán de zorg voor hem zou dragen. De Graaff vindt dat dergelijke patiënten terecht moeten kunnen bij gespecialiseerde internisten. ‘Syndroominternisten, noem ik ze. Maar die zijn er helemaal niet.’ Zij heeft in het Erasmus MC deze zorg opgezet, maar doet dat niet alleen. Om de week ziet De Graaff samen met onder meer een neuropsycholoog, een diëtiste, een arts verstandelijk gehandicapten en een verpleegkundig specialist patiënten met genetische syndromen die ook interne problematiek hebben.

Ze wilde ooit de kunst van dit vak gaan afkijken in het grote Sick Kids Hospital in Toronto, waar veel kinderen met genetische syndromen komen. ‘Ik was benieuwd hoe zij de volwassen follow-up hadden ingericht. Maar zij bleken ook niet zoveel geregeld te hebben voor patiënten die de kinderarts ontgroeien.’ Verwonderlijk dat dit tot nu toe nog niet goed is georganiseerd? ‘Niet echt, veel van deze patiënten haalden vroeger de volwassen leeftijd niet. Nu gelukkig wel. Binnen de kindergeneeskunde bestaat het subspecialisme erfelijke en aangeboren aandoeningen (EAA) al 25 jaar, en voor kinderen is de zorg vaak goed georganiseerd, al moeten ouders daar nogal eens voor strijden. Eenmaal volwassen valt er veel weg. En er komen nieuwe problemen bij waarmee ze bij niemand terechtkunnen.’

Altijd improviseren

De Graaff promoveerde op onderzoek naar aangeboren hypofyseafwijkingen. Haar promotor – een kinderarts – begeleidde veel kinderen met het prader-willisyndroom en zocht naar iemand die deze groep op langere termijn kon volgen. Of De Graaff het een keer wilde proberen, met de opmerking erbij ‘je vindt het geweldig of helemaal niet’. Dat eerste was het geval. ‘Ik vond het meteen fantastisch; een spreekuur met deze patiënten is altijd improviseren. De een wil bij je op schoot zitten, de volgende is zo autistisch dat hij helemaal overstuur raakt als je hebt gezegd dat je eerst de bloeddruk gaat meten en dan wegen en je de volgorde omdraait.’ Nog tijdens haar opleiding aan het Erasmus MC richtte De Graaff een spreekuur in speciaal voor volwassenen met het prader-willisyndroom. ‘Binnen no time ontplofte die poli. Via mond-tot-mondreclame wisten patiënten vanuit het hele land ons al snel te vinden. En al gauw vroegen kinderartsen en AVG’s of ik ook patiënten met andere syndromen kon zien. Er is een enorme vraag: sinds de start van onze multidisciplinaire poli in 2015 hebben we 750 nieuwe patiënten gezien, van wie de meesten zeer zeldzame syndromen hebben.’

‘Je vindt het geweldig of helemaal niet’

Complexe problemen

Zoals gezegd ziet De Graaff volwassen patiënten met genetische syndromen bij wie interne problematiek een rol speelt. Waarom vindt ze het nodig dat hier gespecialiseerde internisten voor zijn? ‘Veel van deze mensen hebben complexe problemen, endocrien, of van de nieren bijvoorbeeld. Een AVG of een huisarts heeft daar minder ervaring mee, en dat kan leiden tot zowel over- als onderbehandeling. Zo zag ik een patiënte met een zeldzaam syndroom, die chronische diarree had. Bij haar was een scopie gedaan om de oorzaak te achterhalen, terwijl het gewoon een bijwerking was van haar medicatie, die bij dat syndroom helemaal niet gegeven mag worden. Als je dat weet, hoef je zo’n ingrijpend onderzoek niet te doen bij een patiënt met de ontwikkelingsleeftijd van een 3-jarige. Bij mensen met prader-willisyndroom doet de hypothalamus het niet, waardoor ze allerlei hormonale afwijkingen hebben. Als een arts dan – terecht – screent op hypothyreoïdie, maar een TSH prikt om dat uit te sluiten, dan kun je een hypothyreoïdie van hypothalame oorzaak nog steeds missen. Want met een normaal TSH kunnen ze een dijk van een ‘centrale’ hypothyreoïdie hebben.

Stuwmeer

De Graaff heeft inmiddels negen andere Nederlandse internisten gevonden die zich willen toeleggen op de zorg voor volwassenen met genetische syndromen. Het liefst zou ze willen dat elk academisch ziekenhuis een multidisciplinaire syndroompoli heeft met een of twee syndroom­internisten, allround internisten met kennis van farmacologie, genetica en een snufje psychiatrie. ‘Van een gewone internist kun je niet verwachten dat hij zich verdiept in de duizenden zeldzame syndromen die er wereldwijd zijn. Van een AVG kun je niet verwachten dat hij diepgaande medische kennis heeft op het gebied van hormonen en inwendige organen. Als syndroominternisten dichten wij het gat tussen die twee. Er zijn nog veel meer toegewijde internisten nodig: er is een stuwmeer van naar schatting 10 duizend jongvolwassen patiënten die nu geen gespecialiseerde internist kunnen zien en daarom noodgedwongen bij de kinderarts onder controle blijven. Maar kinderartsen voelen zich vaak onvoldoende toegerust om deze volwassenen te behandelen. Vandaar hun dringende oproep om adequate volwassen follow-up.’

Nieuwe generatie patiënten

Het opzetten van ‘syndroomzorg’ binnen het ziekenhuis leverde De Graaff behoorlijk wat hindernissen op. ‘Er was zeker in het begin weerstand tegen het openen van een syndroompoli. Ik snapte dat wel, maar we kunnen niet om deze nieuwe generatie patiënten heen. Dan kun je maar beter voorbereid zijn’. Financiering van deze zorg is niet goed geregeld. ‘Voor prader-willi kan ik een dbc ‘overige endocriene aandoeningen’ openen, maar dat dekt de lading en de kosten niet. Door de verstandelijke beperking duurt een consult twee keer zo lang als op mijn reguliere endocrinologiespreekuur. Ook ben ik twee keer zolang bezig om te zorgen dat een patiënt de juiste medicatie binnenkrijgt. Normaal gesproken bespreek je je beleid met je patiënt en dan ben je klaar. Nu moet de medicatiewijziging én met de AVG van de zorginstelling worden besproken, én met de begeleiders van de woongroep én met de ouders waar ze vaak in het weekend nog wonen. Het komt te vaak voor dat één van de drie niet goed op de hoogte is en dat het alsnog misgaat met de medicatie.’ Voor een eerlijke vergoeding van deze ‘syndroomzorg’ moet worden onderhandeld met de zorgver­zekeraars. Volgens De Graaff betaalt deze zorg zich op de langere termijn terug: ‘Je voorkomt er complicaties en dure ziekenhuisopnames mee.’

Hilbert Crane
Hilbert Crane

De zorgverleners met wie De Graaff de multidisciplinaire zorg levert, worden voor een deel niet door het Erasmus MC betaald, maar vanuit hun eigen instellingen. ‘Het is natuurlijk geweldig dat er een neuropsycholoog elke twee weken vanuit het topklinisch Centrum voor Neuro­psychiatrie in Venray naar ons toekomt, een diëtiste voor verstandelijk gehandicapten vanuit ’s Heeren Loo en twee AVG’s – ook nog eens klinisch genetici – vanuit stichting Zuidwester, en dat die instellingen deze bijdrage leveren. Want de interne problematiek die ik diagnosticeer en behandel is belangrijk, maar slechts een deel van het verhaal. Multidisciplinaire zorg is bij complexe syndromen echt onmisbaar.’

Dat blijkt tijdens het multidisciplinair overleg voorafgaand aan de poli, waar alle zorgverleners – al dan niet online – bij aanwezig zijn. De problematiek is behoorlijk divers. Ingewikkelde psychiatrische problematiek die interfereert met endocriene medicamenteuze behandelingen. Nieuwe patiënten die rond blijken te lopen met verkeerde diagnoses en niet-onderkende comorbiditeit. De populatie varieert van meervoudig gehandicapte patiënten die volledig verzorgd worden en niet kunnen praten tot mensen met een lichte verstandelijke beperking die ‘zelfstandig’ functioneren in de maatschappij, maar daarbij wel tegen flinke problemen aanlopen, zoals kwetsbaarheid voor financiële problemen, verslavingen, seksueel misbruik. Kwesties waar vooral de AVG en de neuropsycholoog mee aan de slag kunnen. De verpleegkundig specialist is de spin in het web. Naast haar eigen spreekuren coördineert zij de zorg en begeleidt de transitie vanuit de kinderartsen.

Opluchting voor de ouders

De ervaring van de aanwezigen blijkt van groot belang, bijvoorbeeld bij een man met een RASopathie en een torenhoge bloeddruk die niet goed onder controle te krijgen is met antihypertensiva. De Graaff: ‘Dan kun je nog meer medicatie geven, maar wij weten dat bij deze patiëntengroep de hypertensie vaak het gevolg is van stress door overvraging. Omdat de hersenen nét iets anders werken, gaat bij deze patiënten de “automatische besluitvorming” vaak niet vanzelf. Ze kunnen daardoor bij elke eenvoudige beslissing in de supermarkt of het verkeer vastlopen. Hierdoor raken ze overprikkeld, gestrest en chronisch moe. Het is beter om na te gaan of dat bij deze man aan de hand is, en wat je daaraan kunt doen. Een neuropsycholoog kan iemand handvatten geven, of soms zelfs adviseren om een ander beroep te kiezen. Dat klinkt eenvoudig, maar deze mensen krijgen meestal te horen “we zijn allemaal moe, accepteer het”, terwijl hier echt iets anders aan de hand is. Hetzelfde gaat op voor mensen met het prader-willisyndroom. Het komt soms voor dat ze in een instelling wonen en daar altijd passief in een stoel zitten. Dat wordt geaccepteerd, want ja, ze hebben dat syndroom. Maar als je meer van deze patiënten hebt gezien, weet je dat gezonde mensen met dat syndroom níét zo zijn. Dat je goed moet kijken of die passiviteit wordt veroorzaakt door hypogonadisme, hypothyreoïdie of bijvoorbeeld diabetes mellitus.’

‘Ze kunnen al vastlopen bij een eenvoudige beslissing in de supermarkt’

Op de poli zelf heerst rust. De Graaff ziet vooral ‘nieuwe’ patiënten en heeft daar per persoon een uur de tijd voor. Zoals gezegd is die tijd hard nodig. Voor de tijd die lichamelijk onderzoek kan kosten bij iemand die uit en in een rolstoel moet worden getild, voor het kalmeren van onrustige patiënten en voor de vele vragen die aan bod komen. ‘Vragen waar soms in de literatuur ook nog geen antwoord op te vinden is’, weet De Graaff. ‘Maar alleen al het feit dat ik het syndroom ken, is vaak zo’n opluchting voor de ouders.’

Het laatste consult dat gepland is voor De Graaff, verloopt via videoverbinding. Een patiënte in een rolstoel, geflankeerd door haar vader en vaste verpleegkundige. Op de vraag van De Graaff wat ze voor de patiënte – die oogt als een klein meisje en vrijwel niet communiceert – kan doen, zegt vader dat hij dat eigenlijk niet weet. Zijn dochter heeft een DNA-repairstoornis en heeft tegen alle verwachtingen in de volwassen leeftijd bereikt. Hij ziet ertegen­op om met zijn dochter naar het ziekenhuis te moeten. Eerdere ervaringen op volwassen poli’s vielen hem tegen. Tussen al die oude mensen had zijn dochter gevoelsmatig weinig te zoeken. De Graaff begrijpt hem: ‘Juist voor zulke volwassenen, die eigenlijk nog kinderen zijn, zijn wij er. Niemand kijkt er hier van op als er iemand in een rolstoel vol met roze knuffels binnen komt rijden.’ Maar ze geeft de vader groot gelijk: ‘U hoeft hier niet te komen als het niet nodig is, maar als u vragen heeft, kunt u bij mij terecht. Via e-mail kunnen we veel. En als het na corona weer allemaal wat eenvoudiger wordt, kunnen we altijd nog eens afspreken.’ 

Experiment of nature

De Graaff heeft het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen opgericht. Binnen dit expertisecentrum vindt onder meer onderzoek plaats naar welke problemen voorkomen bij volwassenen met EAA, en wat de zorg­behoefte is. Het doel is ontwikkeling en verbeteren van de medische zorg. En het tegengaan van onder- en overbehandeling. Zo heeft De Graaff gevonden dat bijnier­insufficiëntie bij volwassenen met prader-willisyndroom – in tegenstelling tot bij kinderen – vrijwel niet voorkomt: ‘Het is dus niet nodig om bij elke operatie of infectie een hydrocortisonstressschema voor te schrijven. Zo voorkomen we over­behandeling.’

De bijzondere patiëntencategorie van de syndroompoli is interessant voor zowel basaal onderzoek – ‘de specifieke genetische mutaties bij patiënten zijn als het ware een experiment of nature: je kunt bijvoorbeeld heel goed zien wat de functie van een bepaald eiwit is, als het niet wordt aangemaakt’ – als voor toegepaste wetenschap voor een bredere categorie patiënten. Zo werkt De Graaff samen met de TU Delft om een intellectual disability alert te maken, die het artsen makkelijker maakt om een lichte verstandelijke handicap te herkennen. ‘Ik vermoed dat er heel veel mensen zijn die mentaal overvraagd worden, en daardoor allerlei lichamelijke problemen krijgen. Als we mensen met een lichte verstandelijke beperking identificeren, kunnen we voor­komen dat ze de medische molen ingaan in een poging een somatische oorzaak voor hun klachten te vinden.’

Lees ook:

interview gehandicaptenzorg
  • Sophie Broersen

    Journalist en arts Sophie Broersen schrijft over geneeskunde en zorg in de volle breedte: van wetenschap tot werkvloer, van arts-patiëntrelatie tot zorg over de grens. Samen met de juristen van de KNMG becommentarieert zij tuchtzaken. Sinds eind 2020 werkt zij daarnaast als arts bij het team seksuele gezondheid van de GGD Hollands Midden.  

Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Wim van der Pol

    ziekenhuisapotheker niet praktiserend, Delft

    11-06-2021 00:19

    Een mooie ontwikkeling die zeker niet stilstaat omdat mede door die kennisontwikkeling die populatie steeds ouder wordt en weer specifieke problematiek gaat laten zien. Een meer dan dubbele vergrijzing derhalve.

    Een mooie ontwikkeling die zeker niet stilstaat omdat mede door die kennisontwikkeling die populatie steeds ouder wordt en weer specifieke problematiek gaat laten zien. Een meer dan dubbele vergrijzing derhalve.

 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.