Hielprik kan worden uitgebreid

Het aantal ziektes waarop wordt gescreend met de hielprik, kan worden uitgebreid. Ook lysosomale stapelingsziekten, zoals de ziekte van Pompe en Fabry, kunnen met de prik worden opgespoord. Vroegtijdige vaststelling is zinvol omdat er inmiddels goede behandelopties bestaan, zoals enzymvervangingstherapie (EVT).

Thomas Mechtler e.a. beschrijven in The Lancet de resultaten van prospectief onderzoek naar de mogelijkheden van neonatale screening op lysosomale stapelingsziekten in Oostenrijk. De gevonden incidentie van 1 op 2315 levendgeborenen is hoger dan verwacht, gezien epidemiologische gegevens van andere landen.

Met het hielprikbloed is van januari tot en met juli 2010 naast de standaardscreening ook onderzoek naar de activiteit van vier verschillende lysosomale enzymen verricht. De kosten hiervan zijn ongeveer een euro per kind. Van de bijna 35 duizend neonaten testten er 38 positief bij de eerste biochemische screening. Na mutatieanalyse werden 15 van deze uitslagen bevestigd. De positief voorspellende waarde varieerde van 32 tot 80 procent, vergelijkbaar met waarden voor de screening op metabole en endocriene aandoeningen.

De auteurs wijzen erop dat patiënten bij wie op latere leeftijd nierinsufficiëntie, CVA’s of linkerventrikelhypertrofie van onbekende origine ontstaat, sprake kan zijn van de ziekte van Fabry. Voor hen zou het waardevol zijn als zij eerder op de hoogte zijn van hun aandoening. Vanwege de hoge incidentie van asymptomatische, milde en late-onset fenotypes van de ziekte van Fabry, vragen ze zich echter wel af of het zinvol is alle kinderen bij de geboorte te screenen. Op dat moment is nog niet te differentiëren welke variant van de ziekte het betreft. Wellicht zou screening op deze ziekte bij jongvolwassenen dan meer kunnen opleveren.

Over de ziekte van Pompe is minder controverse. In Taiwan, waar men de positief gescreende kinderen behandelt voordat er symptomen zijn, zijn vooralsnog alleen voordelen gevonden, zoals het voorkómen van onherstelbare schade aan spieren.

Janice Fletcher en Bridget Wilcken bevestigen in een commentaar het vermoeden van de auteurs dat de neonatale screening voor lysosomale stapelingsziekten een veelheid aan ethische dilemma’s kent.

De hielprik is in Nederland eerder dit jaar uitgebreid met de screening op taaislijmziekte, waarmee het aantal ziekten waarop gescreend wordt, uitkomt op 18.

Shahnaaz Dostmohamed

Artikel: The Lancet 2011, doi: 10.1016/S0140-6736(11)61266-X en 61744-3

Lees ook:

Dossier Hielprik

Meer nieuws