Inloggen
Laatste nieuws
TvV
2 minuten leestijd
Wetenschap

Goede resultaten bloedtest downsyndroom

Plaats een reactie

Door een nieuwe bloedtest voor trisomie 21 kan mogelijk een groot deel van alle vruchtwaterpuncties en vlokkentesten achterwege blijven. 98 procent van de invasieve onderzoeken kan door deze nieuwe test worden voorkomen, melden onderzoekers van onder meer het VUmc in BMJ.

Al eerder werd duidelijk dat met een nieuwe DNA-sequencingtechniek foetaal DNA dat circuleert in het bloed van de moeder kan worden gebruikt om genetische afwijkingen bij het kind aan te tonen. Dennis Lo van de universiteit van Hong Kong en collega’s wilden onderzoeken of de test ook in de klinische praktijk bruikbaar is.

Om de test te onderzoeken, verzamelden zij prospectief 576 zwangere vrouwen uit China, Nederland en het Verenigd Koninkrijk en gebruikten ze eveneens 248 opgeslagen plasmamonsters. Bij alle vrouwen was uit eerdere onderzoeken een verhoogd risico op een kind met downsyndroom gebleken en was er een indicatie voor verder onderzoek met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Doordat bij alle deelnemers weefsel van de foetus was onderzocht met behulp van karyotypering was van alle vrouwen duidelijk of zij wel of niet een kind met trisomie 21 droegen.

De sensitiviteit van de test bij het ontdekken van trisomie 21 bij vrouwen met een verhoogd risico was 100 procent en de specificiteit 97,9 procent. Daarmee was de positief voorspellende waarde van de test 96,6 procent en de negatief voorspellende waarde 100 procent.

De test lijkt vooral geschikt om trisomie 21 uit te sluiten bij vrouwen die een zodanig risico op een kind met downsyndroom hebben dat zij in aanmerking komen voor een invasief onderzoek, aldus Lo en collega’s. Als de test wordt gebruikt, zou het percentage vrouwen dat een invasieve test moet ondergaan aanzienlijk dalen, rekenen zij voor. Omdat met de huidige methoden bij 5 procent van de vrouwen ten onrechte een verhoogd risico wordt vastgesteld, en omdat de test bij 98 procent van deze vrouwen trisomie 21 kan uitsluiten, zouden de invasieve testen slechts hoeven te worden uitgevoerd bij 0,1 procent van alle vrouwen die in aanmerking komen voor invasieve testen (5%x(100%-98%)x100%).

Ook zou de test volgens Lo en collega’s mogelijk gebruikt kunnen worden als eerste screening op trisomie 21, maar momenteel is de test daar nog te duur voor.

Twan van Venrooij

BMJ 2011; 342: c7401; doi: 10.1136/bmj.c7401: Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study

Lees ook:

  • Rubriek Medisein
  • Meer nieuws

beeld: Thinkstock
beeld: Thinkstock
Wetenschap
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.