Genetisch onderzoek bij plotse hartdood
Plaats een reactieGenetisch onderzoek, in combinatie met autopsie, geeft meer inzicht in de oorzaak van plotselinge hartdood op jonge leeftijd.
Dit concluderen Richard Bagnall e.a. in The New England Journal of Medicine in een studie, uitgevoerd in Australië en Nieuw-Zeeland. Plotselinge hartdood bij kinderen en jongvolwassenen komt daar jaarlijks bij 1,3 per 100.000 personen voor. 40 procent hiervan kent geen oorzaak, ondanks autopsie.
De onderzoekers verzamelden in de periode 2010 tot 2013 data over alle personen overleden ten gevolge van een plotselinge hartdood, in de leeftijd van 1 tot 35 jaar. Het ging om 490 personen, waarvan de oorzaak bij 198 onbekend was. Van alle gevallen was bijna driekwart man. In tegenstelling tot de jongere groep, overleden personen tussen de 31 en 35 jaar grotendeels aan coronaire hartziekten.
Met toestemming van nabestaanden voerden de onderzoekers genetisch onderzoek uit bij 113 personen van wie de doodsoorzaak onbekend was. Met deze kennis kon bij 27 procent alsnog een diagnose worden gesteld. Naast genetisch onderzoek werden ook de betreffende families gescreend. 13 procent van de 91 families die meededen, bleek belast met een aangeboren cardiale afwijking.
Opvallend is dat plotselinge hartdood significant vaker voorkwam in rust en tijdens de nachtelijke uren. Een toename van vagale en sympathische activiteit tijdens de remslaap zouden hier een mogelijke rol in spelen.
Elyse Bouritius
N Engl J Med 2016;374:2441-52. DOI: 10.1056/NEJMoa1510687
- Er zijn nog geen reacties
