Laatste nieuws
1 minuut leestijd
Wetenschap

Genetica van epilepsie

Plaats een reactie

Kennis over genetische mutaties die bepalend zijn voor sommige vormen van epilepsie, kan op termijn leiden tot aanzienlijk betere medicatie voor alle vormen van epilepsie. Zo luidt de conclusie van A. George en zijn collega’s. In Neuron van 13 juni doen zij verslag van een onderzoek naar gegeneraliseerde epilepsie met febriele convulsies: het meest frequente type convulsies onder kinderen in de leeftijd van zes maanden tot zes jaar. Na het zesde levensjaar persisteert de erfelijke variant ervan, soms zonder koortsstuipen. Drie genetische mutaties blijken deze erfelijke variant te kunnen veroorzaken.


De onderzoekers introduceerden in vitro een van die mutaties in de natriumkanalen van menselijke zenuwcellen om vervolgens op moleculair niveau te bepalen wat er precies gebeurde. Deze kanalen sturen de elektrische activiteit van de zenuwcellen door de in- en uitstroom van natriumionen via een ‘poort’ te reguleren. Maar de poort van gemuteerde kanalen gaat nooit helemaal dicht, waardoor ionen continu de neuronen kunnen binnenstromen. Die worden daardoor zeer prikkelbaar, hetgeen de kans dat de cellen gedurende een korte periode herhaald gaan ‘vuren’ verhoogt: een epilepsieaanval is dan het gevolg.


George en zijn medewerkers kunnen nu in vitro potentiële medicijnen gaan testen. De meeste gangbare medicijnen sluiten de poort voorgoed; de kunst is een middel te vinden dat de poort op tijd in het slot gooit en daarna weer opent. << HM


Wetenschap
Op dit artikel reageren inloggen
Reacties
  • Er zijn nog geen reacties
 

Cookies op Medisch Contact

Medisch Contact vraagt u om cookies te accepteren voor optimale werking van de site, kwaliteitsverbetering door geanonimiseerde analyse van het gebruik van de site en het tonen van relevante advertenties, video’s en andere multimediale inhoud. Meer informatie vindt u in onze privacy- en cookieverklaring.