Europese kennis zeldzame ziekten gebundeld

Na lange beraadslagingen zijn dit jaar 24 Europese referentienetwerken voor zeldzame ziekten opgestart. Vijf van deze netwerken worden gecoördineerd door Nederlandse medisch specialisten.

Samenwerking bij de aanpak van zeldzame ziektes is al langer een speerpunt van de Europese Unie. Er is steeds gesproken over bundeling van kennis , waarbij specialisten grensoverschrijdend samenwerken en versnipperde kennis en deskundigheid in Europa samenbrengen. In Nederland werd in aanloop naar de oprichting van de Europese referentienetwerken al een landelijk netwerk van expertisecentra opgericht.

Nu de Europese Referentienetwerken (ERN) zijn opgericht, kunnen de coördinatoren van het netwerk via een online omgeving een adviesraad bijeenroepen. Daardoor krijgen patiënten, ook als in hun eigen gebied of land geen medisch specialist is met specifieke expertise, betere kansen op een acute diagnose en de beste behandeling voor hun ziekte. Ook is het de bedoeling dat er gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek wordt opgezet, dat er nieuwe opleidingen, richtlijnen, medicijnen en innovatieve hulpmiddelen worden ontwikkeld. De ERN’s zijn niet toegankelijk voor individuele patiënten. Naar schatting 30 miljoen mensen in de Europese Unie hebben te maken met één van de 6000 á 8000 zeldzame ziekten. Een ziekte wordt zeldzaam genoemd als minder dan 5 op 10.000 inwoners van de Europese Unie deze aandoening hebben.

De Nederlandse coördinatoren van vijf van de 24 netwerken zijn: Arthur Wilde (zeldzame hartaandoeningen), Alberto Pereira (zeldzame endocriene aandoeningen), Irene Mathijssen (kinderen geboren met onderontwikkelde of onbedekte delen van hun hersenen of schedel), Nicoline Hoogerbrugge (aandoeningen met betrekking tot erfelijke mutaties en het risico op tumorontwikkeling) en René Wijnen (aangeboren aandoeningen die zich vroeg openbaren en langdurige zorg vereisen).